Les espèces du monde vivant se distinguent par leur spécificité et leur unicité. Paradoxalement, le nombre de chromosomes d’une espèce reste stable. Par exemple, l’espèce humaine possède un caryotype à 46 chromosomes. La génétique, science de l’hérédité dont Gregor Mendel est l’un des précurseurs, s’intéresse à la transmission des gènes et des allèles qui déterminent les caractères d’un individu. Cet article approfondit l’une des deux divisions cellulaires abordées en classe de première : la méiose, explorée ici d’un point de vue génétique, en décrivant les mécanismes de brassages impliqués. Une approche historique via les travaux de Mendel sera également réalisée.
La Méiose : Division Cellulaire Essentielle à la Reproduction Sexuée
La méiose est un processus fondamental qui permet la formation des gamètes (cellules reproductrices) chez les organismes à reproduction sexuée. Elle se distingue de la mitose, qui assure la division cellulaire pour la croissance et la réparation des tissus. La méiose est une succession de deux divisions cellulaires, précédées, comme toute division, d'un doublement de la quantité d'ADN lors de la phase S de l'interphase.
Les Deux Divisions de la Méiose
La méiose comprend deux divisions distinctes : la méiose I (division réductionnelle) et la méiose II (division équationnelle).
Méiose I : La Division Réductionnelle
La première division de méiose est qualifiée de méiose réductionnelle car elle réduit de moitié le nombre de chromosomes. Au cours de la prophase I, on assiste à l’individualisation et la condensation des chromosomes. Cette phase est cruciale car elle permet le brassage intrachromosomique.
- Prophase I : Les chromosomes se condensent et deviennent visibles en microscopie. À ce stade, il y a 23 paires de chromosomes à 2 chromatides qui vont s'apparier. La structure formée pour ces chromosomes se nomme un bivalent ou une tétrade. La membrane nucléaire disparaît. C'est durant cette phase que se produit le crossing-over.
- Métaphase I : Les centromères des chromosomes se disposent de part et d'autre de la plaque équatoriale qui divise la cellule en deux.
- Anaphase I : Contrairement à l’anaphase II, l’anaphase I se caractérise par la séparation des chromosomes homologues de chaque paire, migrant indépendamment vers les pôles opposés de la cellule. Les couples d’allèles correspondants subissent une disjonction. C'est le brassage interchromosomique.
- Télophase I : Les chromosomes sont maintenant aux pôles de la cellule et l'enveloppe nucléaire se reforme chez certaines espèces. Ensuite, la cellule se divise au niveau de la plaque équatoriale, c'est la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient deux cellules filles haploïdes.
Méiose II : La Division Équationnelle
La seconde division de méiose se déroule directement après la première, sans réplication, avec une enveloppe nucléaire qui disparaît à nouveau en fonction des espèces.
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- Prophase II : Les chromosomes se recondensent. Cette phase est très rapide car les chromosomes se sont peu décondensés à la fin de la première division. À ce stade, on a deux cellules à n chromosomes à 2 chromatides.
- Métaphase II : Les centromères des chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale.
- Anaphase II : L’anaphase II se caractérise par une disjonction des chromatides au niveau de leur centromère, migrant aux pôles opposés de la cellule.
- Télophase II : La cellule subit la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient quatre cellules à n chromosomes à 1 chromatide.
La méiose produit donc quatre cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde. Ces cellules haploïdes sont les gamètes, qui ne possèdent qu’un seul exemplaire de chaque sorte de chromosome. Ils sont produits dans les ovaires (ovules) et les testicules (spermatozoïdes) à partir de cellules appelées « cellules germinales » qui vont subir cette division spéciale différente de la division cellulaire classique appelée mitose.
Cellules haploïdes et diploïdes
Une cellule diploïde est une cellule à 2n chromosomes, donc avec des chromosomes s'associant par paires d'homologues, ce qui signifie qu'il y a deux allèles pour chaque gène, pouvant être identiques ou différents. Toutes les cellules humaines, sauf les gamètes, sont des cellules diploïdes. Une cellule haploïde est une cellule à n chromosomes. Les chromosomes ne sont pas par paires, il n'y a donc qu'un seul allèle pour chaque gène (même à l'état bichromatidien, un chromosome porte deux exemplaires du même allèle puisque, après réplication, les deux chromatides d'un chromosome sont identiques). Les gamètes humains ou les bactéries sont des cellules haploïdes.
Les Brassages Génétiques : Source de Diversité
La méiose est un processus essentiel pour assurer la diversité génétique des espèces. Cette diversité est générée par deux mécanismes principaux : le brassage interchromosomique et le brassage intrachromosomique.
Brassage Interchromosomique
Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule au cours de l'anaphase I de la méiose. Il aboutit à une grande diversité de gamètes. Cette grande diversité, est le fruit de la disposition aléatoire des chromosomes des paires homologues lors de la métaphase I. Au cours de l'anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent aléatoirement et migrent indépendamment les uns des autres vers les pôles opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d'homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues lors de la métaphase I. Chaque homologue porte les mêmes gènes mais une combinaison allélique différente. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il y a donc une quantité presque infinie de gamètes possibles. Si l’on s’intéresse uniquement au brassage interchromosomique c’est-à-dire le brassage lié à la séparation aléatoire des chromosomes en anaphase de méiose, il y a $2^{23}$ gamètes différents soit $8,338\,\text{millions}$ gamètes possibles.
Brassage Intrachromosomique
Le brassage intrachromosomique désigne le mélange des allèles qui se produit lors d’échanges entre chromatides homologues pendant la prophase I et qui aboutit à une recombinaison des chromosomes. Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient. Les chromosomes homologues s'enjambent et parfois ils cassent. Les fragments sont alors "recollés", soit à leur chromosome d'origine, soit à l'autre chromosome de la paire. C'est ce qu'on appelle le crossing-over ou enjambement. Ce crossing-over permet d'aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des combinaisons parentales. C'est pour cela que l'on parle de brassage intrachromosomique.
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Conséquences des Brassages
- Le brassage interchromosomique seul intervient dans le cas où la distribution des individus de deuxième génération se fait selon un mode équiprobable.
- Le brassage interchromosomique couplé au brassage intrachromosomique intervient lorsque la distribution des individus de deuxième génération montre une surreprésentation des parentaux au détriment des recombinés. Dans cette situation, on pourra établir que les gènes étudiés sont situés sur le même chromosome (gènes liés).
La Fécondation : Rencontre Aléatoire des Gamètes
La fécondation correspond à la réunion des gamètes, elle marque la fin de la phase haploïde. La fécondation correspond à la réunion des gamètes de deux individus, de la même espèce, de sexe opposé. Elle se fait par fusion des gamètes (plasmogamie). Les noyaux haploïdes de chaque gamète, appelés pronuclei, fusionnent : c'est la caryogamie, ce qui forme le zygote diploïde, aussi appelé cellule-œuf. La fécondation permet au zygote de retrouver la diploïdie caractéristique de son espèce. Ainsi, l'espèce conserve son nombre de chromosomes au cours des reproductions sexuées : il y a conservation de la formule chromosomique de génération en génération. La fécondation entre les gamètes conduit donc à $2^{46}$ individus différents possibles.
Le Tableau de Croisement : Prédiction des Combinaisons Génétiques
Un tableau de croisement est un outil utilisé en génétique pour prédire les génotypes et phénotypes possibles de la descendance issue d'un croisement. Il est souvent représenté sous forme de tableau d’addition dans lequel on additionne le contenu des ovules et des spermatozoïdes de deux parents. Chaque case représente donc l’ensemble des chromosomes d’une cellule œuf.
Diversité Génétique Augmentée par la Fécondation
Les brassages inter et intrachromosomiques aboutissent à une grande diversité de gamètes chez l'homme et chez la femme. La réunion des deux gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes, donc la diversité des individus. Il est possible de former 2n gamètes différents, chez l'Homme, cela permet de fabriquer 223 gamètes différents. Pour avoir un enfant, il faut deux parents, qui produisent des cellules reproductrices avec la même probabilité (\dfrac{1}{2^{23}}). La probabilité d'avoir un enfant identique à un premier enfant, pris comme référence, est donc de \dfrac{1}{2^{23}} x \dfrac{1}{2^{23}} = \dfrac{1}{2^{46}}.
Anomalies de la Méiose et Conséquences
Bien que la méiose soit un processus précis, des erreurs peuvent survenir, entraînant des anomalies chromosomiques.
Crossing-Over Inégaux
Au cours du crossing-over, les fragments de chromosomes homologues ne sont pas toujours de la même taille ; on parle alors de crossing-over inégaux. Les duplications de gènes associées aux mutations de ces derniers sont le mécanisme à l'origine de l'apparition des familles multigéniques. Lors de la prophase I, un crossing-over inégal peut avoir lieu entre deux chromosomes homologues à l’origine de la formation de familles multigéniques. Lors d’une duplication, il existe un exemplaire supplémentaire du gène, en plus des deux exemplaires présents sur les chromosomes homologues. Les gènes dupliqués peuvent subir des mutations et évoluer de façon indépendante. Par exemple, un exemplaire du gène dupliqué peut muter et changer de fonction sans que cela ne nuise à la cellule puisqu’elle possède encore le « bon nombre » de gènes fonctionnels. La duplication et translocation d’un gène ancestral aboutit à la présence du gène sur le chromosome X et les autosomes 3 et 7.
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Non-Disjonction des Chromosomes
Au cours de l'anaphase I, il peut arriver que les chromosomes homologues d'une même paire ne se disjoignent pas. Au cours de l'anaphase II, il peut arriver que les chromatides d'un même chromosome ne se séparent pas. La fécondation entre un gamète normal et un gamète portant un chromosome supplémentaire aboutit à un zygote porteur d'une trisomie. Le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down montre bien la présence de trois chromosomes en position 21. S'il y a fécondation entre un gamète normal (apportant 23 chromosomes dans l'espèce humaine) et un gamète anormal (n'apportant que 22 chromosomes, il manque un représentant d'une paire d'origine), cela aboutit à un zygote porteur d'une monosomie.
- Trisomie : La trisomie est une maladie génétique due à la présence de trois chromosomes au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des chromosomes homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose. Le syndrome de Down, est une trisomie 21, donc due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
- Monosomie : La monosomie est une maladie génétique due à la présence d'un seul chromosome au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose.
Travaux de Mendel et Génétique Moderne
Les travaux de Gregor Mendel sur l'hérédité ont jeté les bases de la génétique moderne. Ses expériences sur les pois ont permis d'établir les lois de la ségrégation et de l'assortiment indépendant des gènes. Cependant, ses travaux présentent des limites en évoquant la notion de brassage intrachromosomique. Le modèle standard utilisé en génétique pour l’étude des brassages est la drosophile.
Dihybridisme chez la Drosophile
Le dihybridisme correspond à l’étude de la transmission de deux couples d’allèles : ici, l’allèle $\text{eb}$ responsable du phénotype corps ébène et $\text{vg}$ responsable du phénotype aile vestigiale chez la drosophile. Le premier croisement est réalisé à partir de drosophiles sauvages ou lignées pures, c’est-à-dire homozygotes pour les caractères étudiés. Une femelle de phénotype ailes longues/corps gris est croisée avec un mâle de phénotype ailes vestigiales/corps ébène. Ce croisement conduit à l’obtention de $100\,\%$ d’individus présentant le phénotype ailes longues/corps gris. On peut alors déduire que les allèles dominants sont $\text{vg}^+$ et $\text{eb}^+$. Le deuxième croisement (croisement test) est réalisé à partir d’un individu de première génération (donc hétérozygote pour les caractères étudiés) qu’on croise à un individu double homozygote récessif ($\text{vg}$//$\text{vg}$ et $\text{eb}$//$\text{eb}$).
Gènes Liés et Crossing-Over
La surreprésentation des phénotypes parentaux va à l’encontre d’une répartition aléatoire des allèles dans cette configuration. Ces résultats du croisement test permettent de mettre en évidence qu’il existe une liaison entre les deux couples d’allèles, et que cette liaison n’est pas toujours stricte. On peut alors établir que les gènes sont placés sur le même chromosome : on parle de « gènes liés ». Pour permettre l’apparition des recombinés, il existe donc un mécanisme assurant des échanges entre les chromosomes homologues qui portent les allèles : c’est le crossing-over survenant en prophase I. La conséquence de ces échanges est l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles sur les chromatides remaniées.
Progrès en Génétique et Diagnostic des Maladies
La génétique du XXIe siècle repose désormais sur des techniques de séquençage permettant de dresser des profils génétiques et éventuellement de prédire la survenue de maladies au sein d’une famille donnée. C’est notamment le cas dans la recherche de prédisposition génétique à certains cancers. L’actrice Angelina Jolie a par exemple pu bénéficier d’un test génétique, basé sur le séquençage, qui a permis de constater la présence de mutations au niveau de gènes de prédisposition au cancer du sein et des ovaires : BRCA1 et BRCA2. Elle a donc subi une mastectomie (ablation du ou des seins) afin de prévenir l’apparition de ce cancer.
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