Épilepsie Sévère du Nourrisson : Découvrez les Causes, Symptômes Incontournables et Traitements Efficaces

L'épilepsie est une affection neurologique chronique fréquente chez l'enfant, caractérisée par des crises répétées résultant d'une activité électrique anormale dans le cerveau. Chez le nourrisson, certaines formes d'épilepsie peuvent être particulièrement sévères et nécessiter une prise en charge rapide et spécialisée. Cet article vise à informer sur les causes, les symptômes et les traitements de ces épilepsies sévères du nourrisson.

Comprendre l'épilepsie chez le nourrisson

L'épilepsie chez l'enfant se manifeste par une diversité de symptômes et d'évolutions. Une crise d’épilepsie correspond à une décharge spontanée et synchrone d’un grand nombre de neurones produisant un court-circuit au niveau du cerveau. On parle d’épilepsie lorsque les crises se répètent, avec un début et une fin brusque. Il faut différencier les crises épileptiques convulsives, des autres variétés de crises cérébrales, parmi lesquelles les brusques et irrépressibles accès de sommeil et les épisodes de somnambulisme. De plus, il ne faut pas confondre les diverses manifestations physiques d'un malaise passager avec des crises épileptiques. Chez bébé, une crise d’épilepsie ne signifie pas forcément qu’il souffrira plus tard d’une forme chronique de la maladie. Dans environ 65 % des cas, cette crise n’est qu’un événement épileptique isolé sans gravité qui ne se reproduira plus jamais. Ce n’est que lorsque les crises se multiplient qu’une véritable épilepsie est à craindre.

Causes des épilepsies sévères du nourrisson

Les causes des épilepsies sévères du nourrisson sont variées et peuvent être classées en plusieurs catégories :

Causes génétiques: Dans 5 à 10 % des cas, l'épilepsie est due à des prédispositions familiales, héréditaires. Certaines mutations génétiques peuvent être responsables de syndromes épileptiques sévères.
Causes structurelles: Une lésion au cerveau due à un choc à la tête, une tumeur ou une infection peut provoquer une épilepsie chronique. Des malformations cérébrales peuvent être présentes dès la naissance.
Causes métaboliques: Certaines maladies métaboliques peuvent entraîner des crises d'épilepsie.
Causes inconnues (idiopathiques ou cryptogéniques): Dans certains cas, la cause de l'épilepsie ne peut être identifiée.

Syndromes épileptiques sévères du nourrisson

Plusieurs syndromes épileptiques se manifestent par des crises sévères chez le nourrisson. En voici quelques exemples :

Syndrome de West (spasmes infantiles)

Le syndrome de West est une forme grave d'épilepsie du nourrisson qui se déclare le plus souvent entre 3 et 8 mois. Il concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG). Les spasmes peuvent être assez impressionnants : le bébé ramène ses bras vers l'avant de façon rythmique, parfois en pleurant, pendant quelques dizaines de secondes voire minutes. Ces spasmes peuvent avoir lieu à tout moment de la journée, mais il semblerait qu'ils soient plus fréquents au réveil. Il arrive que les yeux de l'enfant soient révulsés au moment de la crise.

Dans 60 à 90% des cas, une lésion cérébrale peut être mise en évidence, on parle alors de syndrome de West symptomatique. Les causes les plus fréquentes sont alors une maladie neurologique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville qui est la principale cause du syndrome de West, une malformation cérébrale ou encore une anomalie génétique.

Diagnostic du syndrome de West

Le diagnostic de la maladie de West passe en premier lieu par l'examen clinique de l'enfant par un neuro-pédiatre, et l'observation des crises de spasmes. Un électroencéphalogramme (EEG) de veille et de sommeil permet de mettre en évidence l'hypsarythmie pendant la veille. Une IRM cérébrale est ensuite prescrite, pour rechercher d'éventuelles lésions cérébrales qui pourraient révéler une cause de la maladie. Des analyses de sang sont généralement prescrites, afin de détecter d'éventuelles maladies sous-jacentes.

Traitement du syndrome de West

Le médicament prescrit est le vigabatrin, un antiépileptique homologué pour l'usage dans le traitement de l'épilepsie réfractaire. Des corticoïdes à haute dose y sont éventuellement ajoutés. Le pronostic est d'autant plus favorable que la prise en charge est précoce. En fonction de la cause du syndrome et de la rapidité de la prise en charge, les enfants peuvent récupérer en intégralité ou présenter par la suite un retard des acquisitions. Généralement, le pronostic est meilleur pour les formes idiopathiques que pour les formes symptomatiques, avec une plus grande probabilité de récupération totale.

Les deux molécules de première ligne sont la vigabatrine et les corticoïdes. La vigabatrine dispose d'une AMM en monothérapie dans cette indication (dose initiale 50 mg/kg par jour, puis jusqu'à une dose maximale de 150 mg/kg par jour). La corticothérapie est utilisée de façon usuelle en 1re ou 2e intention, sans consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Certains corticoïdes (bétaméthasone, dexaméthasone, prednisolone, et méthylprednisolone) ont une AMM dans cette indication. Le choix de l'hydrocortisone est retenu par certains, mais ce médicament ne dispose pas d'AMM dans cette indication. La prednisolone à 40 mg par jour, augmentée si besoin à 60 mg par jour (dose hors AMM), peut aussi être proposée. En revanche, le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM dans les spasmes infantiles en 2e intention en cas d'inefficacité des traitements corticoïdes par voie orale. D'autres molécules sont proposées avec une efficacité moindre (valproate de sodium, benzodiazépine, topiramate, etc.). Des résultats encourageants ont été observés avec le régime cétogène. Il convient d'éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, oxcarbazépine.

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

L'encéphalopathie épileptique infantile précoce est un syndrome caractérisé par une épilepsie à début précoce, avant l'âge de 3 mois, fréquemment pharmacorésistante, associée le plus souvent à un retard psychomoteur sévère. Le pronostic est lié à la fois aux conséquences directes de l'épilepsie, mais est également l'expression de l'étiologie sous-jacente. Il est important de reconnaître au sein de cette population avec un pronostic particulièrement sombre, certaines causes accessibles à un traitement spécifique pouvant au moins améliorer la condition des patients : épilepsies vitaminosensibles (pyridoxinodépendante, déficit en pyridoxal phosphate, déficit en biotinidase, etc.), épilepsies liées à une mutation de gène de canaux sodiques sensibles à la carbamazépine, certaines malformations cérébrales sensibles à la vigabatrine ou accessibles à une discussion chirurgicale. La mise en place du traitement dans ces situations constitue une urgence thérapeutique.

Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère)

Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à un trouble du développement intellectuel souvent sévère, et une ataxie. Le diagnostic précoce est important ; il repose sur les données électro-cliniques et génétiques avec une mutation du gène SCNA1 identifiée chez 80 % des patients.

Traitement du syndrome de Dravet

La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Dravet repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire la fréquence et l'intensité des crises, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium associé au clobazam est recommandé en traitement de 1re intention. En cas de répétition de crises prolongées, il convient d'associer rapidement du stiripentol (prescription initiale hospitalière semestrielle réservée aux pédiatres ou neurologues), en diminuant de moitié les doses de valproate de sodium et de clobazam. En cas de pharmacorésistance, d'autres options thérapeutiques peuvent être proposées : le cannabidiol en association au clobazam et la fenfluramine ont obtenu une AMM chez les patients de 2 ans et plus pharmacorésistants. Le topiramate peut être une option thérapeutique à partir de l'âge de 2 ans. Plusieurs antiépileptiques sont contre-indiqués dans le syndrome de Dravet car pouvant provoquer une aggravation des crises : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine, gabapentine, oxcarbazépine, phénytoïne, prégabaline, tiagabine. Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux, chez les patients atteints de syndrome de Dravet.

Syndrome de Lennox-Gastaut

Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant avec une incidence de 1/100 000 cas par an. Il fait partie des encéphalopathies épileptiques et débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans. Il est caractérisé par un ralentissement du développement intellectuel avec des troubles de la personnalité et du comportement (notamment hyperactivité, agressivité et tendances autistiques). Le syndrome de Lennox-Gastaut peut survenir chez des enfants ayant un retard du développement préexistant (42 %), et faire suite à un autre type d'épilepsie, en particulier un syndrome de West (38 %). L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un trouble du développement intellectuel sévère. Il peut être symptomatique d'une cause structurelle ou génétique, mais peut survenir en l'absence d'étiologie identifiée.

Traitement du syndrome de Lennox-Gastaut

La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire leur fréquence et leur intensité, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium (associé ou non aux benzodiazépines) est recommandé en traitement de 1re intention, auquel est ajoutée la lamotrigine lorsque l'acide valproïque n'est pas assez efficace, ou mal toléré. Lorsque des crises toniques-atoniques persistent, d'autres molécules ayant l'AMM dans le syndrome de Lennox-Gastaut peuvent être associées : le topiramate (à partir de l'âge de 2 ans), le clonazépam, le felbamate (à partir de 4 ans), le clobazam, le cannabidiol en association au clobazam, avec des profils de tolérance différents. L'utilisation de la fenfluramine peut être une option, mais elle ne dispose pas actuellement de l'AMM en France dans cette indication. S'agissant d'un dérivé des amphétamines, son utilisation est contre-indiquée en cas de cardiopathie valvulaire et d'HTAP. Plusieurs antiépileptiques sont contre-indiqués dans le syndrome de Lennox-Gastaut car pouvant provoquer une aggravation des crises : carbamazépine, gabapentine, oxcarbazépine, prégabaline, tiagabine, vigabatrine. Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux. La chirurgie palliative de type callosotomie est indiquée en cas de crises responsables de chutes, après échec médicamenteux.

Syndrome de Landau-Kleffner

Ce syndrome rare, représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique hétérogène), des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale.

Traitement du syndrome de Landau-Kleffner

Le valproate de sodium, le clobazam, l'éthosuximide et le lévétiracétam sont les médicaments de 1re intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, l'hydrocortisone étant le plus souvent prescrite hors AMM (10 mg/kg/jour avant 4 ans et 5 mg/kg/jour après 4 ans), ou la prednisolone hors AMM (posologie initiale de 2 mg/kg/jour) en association à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. En cas d'échec, le zonisamide, le topiramate, ou encore le sultiame sont proposés. Il faut éviter les médicaments aggravants : phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, vigabatrine.

Symptômes des épilepsies sévères du nourrisson

Les symptômes des épilepsies sévères du nourrisson varient en fonction du type de crise et du syndrome épileptique. Voici quelques manifestations possibles :

Spasmes: Contractions musculaires involontaires, brutales, en flexion ou en extension.
Crises tonico-cloniques: Perte de connaissance brutale suivie de raidissement et de secousses.
Absences: Brèves ruptures de contact avec fixité du regard.
Myoclonies: Contractions musculaires brèves et involontaires.
Troubles du comportement: Irritabilité, pleurs fréquents, désintérêt pour l'environnement.
Régression psychomotrice: Perte de compétences acquises.
Difficultés d'apprentissage: Troubles praxiques et attentionnels.

Il est important de noter que certaines crises peuvent être discrètes et difficiles à identifier, comme les absences passagères ou les mouvements oculaires anormaux.

Diagnostic des épilepsies sévères du nourrisson

Le diagnostic des épilepsies sévères du nourrisson repose sur :

L'observation clinique: Description précise des crises par les parents ou les soignants.
L'électroencéphalogramme (EEG): Enregistrement de l'activité électrique du cerveau pour identifier des anomalies. Un EEG-vidéo durant le sommeil est un outil majeur du diagnostic.
L'imagerie cérébrale (IRM): Recherche de lésions ou de malformations cérébrales.
Les analyses sanguines: Détection d'éventuelles maladies sous-jacentes, notamment métaboliques ou génétiques.
L'analyse génétique: Identification de mutations génétiques responsables de certains syndromes épileptiques.

Traitements des épilepsies sévères du nourrisson

Le traitement des épilepsies sévères du nourrisson vise à réduire la fréquence et l'intensité des crises, et à améliorer le développement de l'enfant. Plusieurs options thérapeutiques sont disponibles :

Médicaments antiépileptiques: Le choix du médicament dépend du type d'épilepsie et de la tolérance de l'enfant. Parmi les médicaments couramment utilisés, on retrouve le valproate de sodium, la vigabatrine, le clobazam, la lamotrigine, l'éthosuximide, le lévétiracétam, le topiramate et le zonisamide. Certains médicaments sont contre-indiqués dans certains syndromes épileptiques car pouvant provoquer une aggravation des crises.
Régime cétogène: Ce régime riche en graisses et pauvre en sucres peut être efficace dans certains cas d'épilepsie pharmacorésistante.
Stimulation du nerf vague: Cette technique consiste à implanter un stimulateur qui envoie des impulsions électriques au nerf vague, ce qui peut réduire la fréquence des crises.
Chirurgie: Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour retirer une lésion cérébrale responsable des crises ou pour réaliser une callosotomie (section du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères cérébraux) afin de limiter la propagation des crises.
Corticothérapie: Les corticoïdes peuvent être utilisés dans le traitement de certains syndromes épileptiques, comme le syndrome de West.

Il est important de noter que la prise en charge des épilepsies sévères du nourrisson est souvent multidisciplinaire et nécessite l'intervention de neurologues pédiatres, de neurochirurgiens, de neuropédiatres, de généticiens, de psychomotriciens, d'orthophonistes et d'autres professionnels de santé.

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Épilepsie sévère du nourrisson : Causes, symptômes et traitements