Introduction
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une avancée technologique majeure dans le domaine de la médecine fœtale. Il offre aux femmes enceintes une méthode fiable, rapide et indolore pour dépister certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Cet article explore les différents aspects du DPNI, son fonctionnement, ses indications, ses limites et sa place dans le suivi de la grossesse.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. Il repose sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse.
ADN fœtal dans le sang maternel
Pendant la grossesse, le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Le DPNI consiste à analyser ces fragments d'ADN pour évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes. L'objectif est de mettre en évidence l’excès ou le défaut de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique.
Technique d'analyse
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). La découverte de la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel associée à l’avènement d’une nouvelle technologie, le NGS (Next Generation Sequencing) a ouvert de nombreuses perspectives en médecine fœtale. La technologie du séquençage massif d’ADN a permis le développement de nouveaux tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) des aneuploïdies des chromosomes 13, 18 et 21. À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21.
Indications et conditions pour effectuer le DPNI
Le DPNI est un test génétique innovant réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus. Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Lire aussi: Les Services de Pédiatrie
Consultation médicale préalable
Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Seul un professionnel de santé (médecin, sage-femme, conseiller en génétique) pourra vous indiquer si le dépistage prénatal non invasif est préconisé et peut être prescrit au regard de votre dossier médical. La prescription est réalisée par un médecin ou une sage-femme au cours d’une consultation adaptée (loi n°2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique).
Moment de la réalisation
Le DPNI est réalisable dès la 12 ème semaine d’aménorrhée ( = 10 ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Prélèvement sanguin
Le prélèvement sanguin est réalisé au laboratoire. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon de demande et l’attestation d’information et consentement et certains éléments de votre dossier médical.
Prise en charge financière
Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’ est pas pris en charge par l’ assurance maladie et son coût est de 398€.
Types d'anomalies détectées par le DPNI
Le DPNI se limite au dépistage des trisomies 13, 18 et 21, plus ou moins associé au dépistage des duplications et des délétions de plus de 7 mégabases et des trisomies rares 2, 8, 9, 12, 14, 15, 16 et 22. Les autres anomalies ne sont pas détectées.
Lire aussi: Tout savoir sur les pleurs de bébé
Trisomies 13, 18 et 21
Le DPNI est principalement utilisé pour détecter les trisomies 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours.
Autres anomalies
Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite.
Interprétation des résultats du DPNI
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. A noter qu’un échec technique est possible.
Place du DPNI dans le suivi de la grossesse
Le DPNI est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander. Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique.
Lire aussi: Comparaison des laits pour nourrissons
Comparaison avec l'amniocentèse
Alors que le diagnostic pré-natal non invasif (DPNI) a pris une part importante au détriment de l’amniocentèse pour le dépistage des anomalies fœtales, l’équipe française du SAFE 21 (AP-HP/Université Paris-Descartes) s’est interrogée, dans une étude prospective randomisée, sur le taux de fausses couches avec l’une ou l’autre technique et en cas de risque de trisomie 21.
- Taux de fausses couches : Ainsi dans le groupe DPNI, 0,8 % de fausses couches ont été comptabilisées sans qu’aucune ne soit consécutive à l’amniocentèse. Dans le groupe « invasif », le taux de fausses couches a été identique. Le taux actuel de fausses couches induites est d’environ 0,2 %.
- Taux d’anomalies détectées : l’amniocentèse a permis de repérer des mutations génétiques autres que la trisomie 21 dans 11 des grossesses, anomalies qui n’auraient pas été détectées par DPNI (sans renseignements sur le type d’anomalies et les conséquences potentielles pour l’enfant).
Confirmation des résultats
Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
Avantages et inconvénients du DPNI
Avantages
- Fiable : Le DPNI est un test très fiable.
- Simple : Il nécessite une simple prise de sang maternel.
- Indolore : Il ne cause aucune douleur pour la mère ou le fœtus.
- Rapide
- Non invasif : Sans risque pour le fœtus.
- Opportunité d’éviter un prélèvement invasif
Inconvénients
- Le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic.
- Le test se limite au dépistage des trisomies 13, 18 et 21, plus ou moins associé au dépistage des duplications et des délétions de plus de 7 mégabases et des trisomies rares 2, 8, 9, 12, 14, 15, 16 et 22. Les autres anomalies ne sont pas détectées.
- Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure.
- Un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta.
- A noter qu’un échec technique est possible.
tags: #differents #types #de #dpni