Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble de pratiques médicales visant à détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. En France, cette activité est encadrée par un cadre légal précis, défini par les lois de bioéthique, et mise en œuvre par des centres agréés multidisciplinaires. Cet article explore l'évolution de ces pratiques, leur cadre légal, leurs implications et les enjeux éthiques qu'elles soulèvent.
Évolution historique et cadre légal du DPN en France
L'histoire du diagnostic prénatal est complexe, mêlant biologie, politique et médecine. Les premières techniques de DPN ont émergé dans les années 1960 avec l'amniocentèse, suite à la découverte de l'anomalie chromosomique du mongolisme (trisomie 21). Les années 1970 ont vu les débuts de l'échographie, qui s'est considérablement développée à partir des années 1980.
En France, les activités de diagnostic prénatal ont été réglementées par la loi du 29 juillet 1994, qui a créé des Centres Multidisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CMDP), devenus ensuite les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN). Cette loi définit le diagnostic prénatal comme « les pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité ».
La loi de bioéthique d'août 2021 a apporté des modifications importantes, notamment en ce qui concerne la possibilité de communiquer des résultats génétiques non liés à la consultation initiale (données incidentes), la possibilité de réaliser un examen génétique chez une personne décédée ou hors d'état d'exprimer sa volonté, l'élargissement des missions du conseiller en génétique et l'introduction de la notion de médecine fœtale.
Techniques et pratiques du DPN
Au fil du temps, les pratiques ont évolué avec la précision croissante des échographies, le développement de la biologie moléculaire et des techniques de cytogénétique. Parmi les techniques utilisées, on peut citer :
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- L'échographie : Examen d'imagerie médicale permettant de visualiser le fœtus et de détecter d'éventuelles anomalies morphologiques. Trois échographies sont recommandées pendant la grossesse (à 12, 22 et 32 semaines d'aménorrhée).
- L'amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique permettant d'analyser les chromosomes du fœtus et de détecter d'éventuelles anomalies génétiques.
- La biopsie de trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta (trophoblaste) permettant d'analyser les chromosomes du fœtus au premier trimestre de la grossesse.
- La cordocentèse : Ponction de sang fœtal dans la veine ombilicale, devenue rare en raison des risques de complications.
- Le DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) : Analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, permettant de dépister certaines anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.
Certaines modalités du DPN s’inscrivent dans une stratégie de dépistage national, notamment de la trisomie 21. Depuis 2009, cette stratégie est basée sur la détermination échographique de la clarté nucale et sur l’analyse des marqueurs sériques maternels. Les examens « de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel » (diagnostic prénatal non invasif DPNI) ont été introduits dans la liste des examens de diagnostic prénatal et dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 (décret du 5 mai 2017 et recommandations de l’HAS de mai 2017).
Les CPDPN : rôle et missions
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. Chaque région de notre territoire est couverte par un CPDPN.
Concrètement, ils ont pour mission d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Lorsque l’anomalie fœtale détectée est considérée comme ayant une « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic », les CPDPN ont la charge de l’attester. Ceci rend alors possible, si les parents le souhaitent, l’interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG).
Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
L'interruption médicale de grossesse (IMG) est une possibilité offerte aux parents lorsque le diagnostic prénatal révèle une affection d'une particulière gravité et incurable chez le fœtus. En France, la loi autorise l'IMG jusqu'au terme théorique de la grossesse.
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Au-delà de 3 mois, les IMG se pratiquent non plus par aspiration, mais par médicaments, un médicament antagoniste de la progestérone, la mifégyne ou RU 486 et un médicament analogue de la prostaglandine E1, le misoprostol ou Cytotec. Elles consistent alors en de véritables accouchements. Au-delà de quatre mois et demi, 22 semaines, l’enfant risque de naître vivant. L’infanticide bien sûr est illégal et pour se prémunir contre une naissance vivante, l’assurance doit être acquise avant le début de l’IMG que le fœtus a cessé de vivre. Le fœticide se pratique pour une IMG sur quatre, sous échographie, par ponction intra cardiaque d’un produit anesthésique d’abord, d’un médicament cardiotoxique ensuite.
La loi applique à l’IMG les dispositions existantes en matière d’IVG pour les femmes mineures. La loi de bioéthique de 2021 ajoute un article L. La loi supprime enfin l’obligation de proposer à la femme un délai de réflexion d’au moins une semaine avant d’interrompre sa grossesse en cas de forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Enjeux éthiques et débats autour du DPN
Le diagnostic prénatal soulève de nombreux enjeux éthiques, notamment en ce qui concerne le risque d'eugénisme, la sélection des embryons, et les conséquences psychologiques pour les parents.
Le risque d'eugénisme
Lors des débats de la loi bioéthique de 2021, des experts et parlementaires ont dénoncé l’eugénisme des pratiques du DPN en France. Le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées.
L'histoire du diagnostic prénatal est étroitement liée à la question de l'eugénisme, science qui s'est développée entre la fin du XIXe siècle et le début du XXe siècle et qui entendait étudier et mettre en œuvre les moyens d'améliorer l'espèce humaine, en cherchant soit à favoriser l'apparition de certains caractères, soit à éliminer les maladies héréditaires.
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Certains craignent que le DPN ne conduise à une « chasse aux mauvais gènes », avec pour conséquence une discrimination envers les personnes handicapées.
La sélection des embryons
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique qui permet de sélectionner les embryons avant leur implantation dans l'utérus, en fonction de leur patrimoine génétique. Cet examen concerne les personnes ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Cette pratique soulève des questions éthiques, notamment en ce qui concerne le statut de l'embryon et le risque de dérive vers une sélection eugénique.
Conséquences psychologiques pour les parents
La démarche du diagnostic prénatal se joue quelquefois sous la pression. L’annonce de la malformation fœtale frappe toujours les parents comme un séisme. Le désarroi s’accentue du fait que la tare, qui ne prend habituellement forme qu’à la naissance, ici s’imagine, s’amplifie, se déforme, et pousse les mères à exiger, parfois contre tout bon sens, une interruption médicale de la grossesse.
La décision, en principe, se prend collectivement au sein de l’équipe multidisciplinaire de diagnostic prénatal. Dans les cas difficiles, elle reste en fait le fruit du colloque singulier entre le couple et son médecin, entre leur confiance et sa conscience.
En cas de refus d’arrêter la grossesse, par chance très rarement, certains parents font planer la crainte sourde d’une dissolution du couple ou même la menace, jamais négligeable, d’un suicide.
Dépistage de la trisomie 21 : un exemple concret
Le dépistage de la trisomie 21 est un exemple concret des enjeux soulevés par le diagnostic prénatal. En France, il est proposé à toutes les femmes enceintes. Ce test repose de plus en plus sur le calcul informatique du risque de mongolisme fœtal fondé sur l’âge de la mère, son poids, l’épaisseur échographique de la nuque de l’embryon entre 11 et 14 semaines, le terme de la grossesse, enfin les taux d’hormone chorionique gonadotrophine et d’alpha fœto protéine, éventuellement d’œstriol et de la PAPP-A, Pregancy Associated Placental Protein A, mesurés entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée. Si le seuil de risque de trisomie 21 est calculé comme étant supérieur à 1/250, il est suggéré de recourir à une amniocentèse.
Avec ce dépistage systématiquement proposé, le taux des amniocentèses indiquées pour des marqueurs sériques anormaux a beaucoup augmenté. Il était en 2001de 6,5 %-7,5 % et de 35 % pour les femmes du plus de 37 ans. Si l’on ajoute les 5 % d’amniocentèse pratiquées à cause d’une nuque embryonnaire trop épaisse au premier trimestre de la grossesse, les 5 % d’amniocentèses indiquées par une anomalie de l’échographie du deuxième trimestre de la grossesse et les amniocentèses liées aux marqueurs sériques anormaux, on atteint un taux de 16 % d’amniocentèses.
Au terme du dépistage systématique de la trisomie 21, le nombre de fœtus sains qui perdent la vie du fait des conséquences de l’amniocentèse, devient supérieur au nombre de fœtus trisomiques dépistés. Le prix du dépistage paraît lourd pour la collectivité et le diagnostic prénatal plus bénéfique individuellement que collectivement.
Certains craignent que ce dépistage systématique ne conduise à une banalisation de l'IMG en cas de trisomie 21, et à une stigmatisation des personnes atteintes de cette anomalie.
L'information et le consentement éclairé
« Toute femme enceinte reçoit, lors d’une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse. »
« Le consentement » à ces examens « est recueilli par écrit auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme qui prescrit ou qui effectue les examens. »
« En cas d’échographie obstétricale et fœtale, il lui est précisé en particulier que l’absence d’anomalie détectée ne permet pas d’affirmer que le fœtus soit indemne de toute affection et qu’une suspicion d’anomalie peut ne pas être confirmée ultérieurement.
Il est essentiel que les parents soient pleinement informés des objectifs, des risques et des limites du diagnostic prénatal, afin de pouvoir prendre des décisions éclairées et conformes à leurs valeurs.
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