Introduction
Le diagnostic anténatal est devenu un élément essentiel des soins de santé modernes, permettant d'identifier des anomalies fœtales et de planifier une prise en charge appropriée avant la naissance. L'hôpital Trousseau en France, avec son centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, joue un rôle crucial dans ce domaine. Cet article explore les différentes facettes du diagnostic anténatal réalisées à l'hôpital Trousseau, en mettant en lumière des exemples spécifiques tels que la prise en charge des fentes labiales et des myéloméningocèles.
Diagnostic Prénatal des Fentes Labiales et Palatines
Objectifs et Méthodologie
Une étude rétrospective menée entre janvier 2005 et janvier 2011 au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de l'hôpital Trousseau a examiné la prise en charge des fœtus présentant une fente labiale, avec ou sans fente palatine associée, ainsi que leur devenir néonatal immédiat. Les données recueillies incluaient le type anatomique de fente, les anomalies associées et le devenir néonatal de l'enfant.
Résultats
L'étude a porté sur quarante-trois fœtus ayant fait l'objet d'un suivi après un diagnostic prénatal de fente labiale avec ou sans fente palatine associée. L'âge gestationnel moyen au moment du diagnostic était de 24 semaines ± 4. Après la naissance, 30 cas de fentes labiopalatines (70 %) et 13 cas de fentes labiales (30 %) ont été constatés. Le diagnostic prénatal du type anatomique de fente était exact dans 27 cas (62,8 %). Des anomalies associées ont été détectées dans neuf cas (21 %), dont trois (37,5 %) avaient été identifiées en anténatal. Aucun cas d'aneuploïdie n'a été rapporté. Six demandes d'interruption médicale de grossesse (IMG) ont été formulées (14 %). Le devenir néonatal immédiat des enfants était comparable à celui de la population générale des nouveau-nés.
Conclusion
Le diagnostic prénatal des fentes labiales et labiopalatines s'avère fiable, avec un taux de concordance d'environ deux tiers. Les fentes palatines de grande taille sont plus facilement détectées. Il est impératif de rechercher systématiquement les anomalies associées aux fentes, car elles peuvent influencer le pronostic fœtal, même si elles ne sont pas toujours décelables en anténatal.
Prise en Charge des Myéloméningocèles (Spina Bifida)
Un Centre de Référence National
L'hôpital Trousseau et l'hôpital Necker-Enfants Malades constituent le premier centre français de réparation prénatale des myéloméningocèles, ayant réalisé sa dixième intervention en janvier 2018. En tant que site constitutif du Centre de référence Maladies Rares pour les anomalies de la moelle et des vertèbres, les équipes se sont engagées depuis plus de quinze ans dans la prise en charge périnatale des malformations les plus fréquentes du système nerveux central, à savoir les myéloméningocèles ou spina bifida.
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Diagnostic et Conséquences
Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec ce type de malformation, diagnostiquée dans plus de 95 % des cas par échographie vers le cinquième mois de grossesse. La myéloméningocèle se manifeste par une hernie des méninges et de la moelle épinière hors de leur enveloppe osseuse naturelle, entraînant une ouverture anormale des vertèbres dans le bas du dos du fœtus. L'exposition de la moelle et des racines nerveuses au liquide amniotique provoque une détérioration progressive, conduisant à un handicap moteur et sphinctérien chez l'enfant. De plus, la fuite de liquide céphalo-rachidien à partir de la malformation perturbe le développement du cerveau fœtal dès le premier trimestre de grossesse.
Réparation Fœtale In Utero
La réparation fœtale effectuée à mi-gestation vise à rendre la malformation étanche en recouvrant la moelle et les racines, endiguant ainsi la fuite et protégeant le cerveau du fœtus. Face à la gravité des séquelles potentielles, la majorité des parents optaient initialement pour l'interruption médicale de grossesse (IMG). Cependant, depuis une dizaine d'années, un nombre croissant de couples, conscients de la gravité du tableau clinique, choisissent de ne pas interrompre la grossesse.
Technique Chirurgicale et Résultats
Tous les fœtus opérés dans le cadre du Programme de réparation in-utero des myéloméningocèle (PRIUM) ont subi une chirurgie à ciel ouvert. Cette technique consiste à inciser l'utérus maternel pour accéder à la cavité amniotique et rapprocher le dos du fœtus, porteur de la malformation, de cette ouverture. Les neurochirurgiens peuvent alors effectuer la réparation prénatale. Bien que les indications restent rares, l'équipe a opéré à ce jour dix fœtus, avec dix bébés nés sans complication liée à la prématurité, le risque principal de la chirurgie étant l'accouchement prématuré. Dans neuf cas sur dix, l'opération a permis une protection cérébrale complète, avec correction de la bascule en arrière du cervelet dans les quinze jours.
Bénéfices de la Chirurgie
L'opération permet de gagner en moyenne deux corps vertébraux de niveau lésionnel, améliorant considérablement le devenir moteur de l'enfant et augmentant ses chances d'acquérir la station debout et de marcher, avec ou sans aide. La protection cérébrale est un enjeu fondamental.
Recherche et Développement
Le centre français de réparation prénatale des myéloméningocèles mène également des activités de recherche, notamment sur la miniaturisation des techniques chirurgicales par fœtoscopie, dans le but d'éviter l'incision utérine. Une cinquantaine de couples consulte pour avis chaque année après un diagnostic de myéloméningocèle. Dans 15 % des cas, le diagnostic est redressé, infirmé ou affiné.
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Banque de Données et Logiciel d'Aide au Diagnostic
L'hôpital Trousseau possède une riche collection d'imageries pré- et post-natales, qui est exploitée pour développer un logiciel d'aide au diagnostic par l'image (système OPPIO) dans le domaine de la médecine fœtale. D'autres projets sont en cours, notamment sur la thérapie cellulaire et sur les phénomènes chimiques toxiques dans le liquide amniotique qui occasionnent les lésions dans le spina bifida, ainsi que sur l'intérêt de l'IRM de diffusion pour évaluer le pronostic des retards de croissance intra-utérins.
Organisation et Expertise du Centre de Diagnostic Prénatal de Trousseau
Un Centre Pluridisciplinaire
L'hôpital Trousseau abrite l'un des 49 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en France, réalisant 2 200 consultations spécialisées par an, 900 consultations spécialisées par les sages-femmes et 2 000 échographies. Un continuum parfait est assuré dans la prise en charge périnatale.
Soins d'Expertise et Soins Primaires
Une femme dont l'échographie du 5ème mois révèle une suspicion de malformation fœtale est reçue dans les 24 heures. Le soin d'expertise représente les deux tiers de l'activité du centre, avec une consultation quotidienne dédiée assurée par un médecin spécialiste de médecine fœtale. Le centre organise également des soins primaires de diagnostic prénatal avec la même qualité qu'un soin expert.
Centre de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP)
Le service de Médecine fœtale de Trousseau comprend l'Unité Fonctionnelle du Centre de référence en hémobiologie périnatale (CNRHP), dirigée par le Dr Anne Cortey, pédiatre néonatologiste. Sa mission est de prendre en charge l'ictère (jaunisse) du nouveau-né et les grossesses compliquées d'allo-immunisation fœto-maternelle érythrocytaire ou plaquettaire. Environ 150 grossesses sont suivies chaque année et 80 transfusions in-utero réalisées, représentant 40 % de l'activité de transfusion in-utero française. Dans les cas les plus sévères, les accouchements et les nouveau-nés sont pris en charge sur le site même de l'hôpital Trousseau.
Grossesse et Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire
La prise en charge et les complications liées à la grossesse et au syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire sont également des domaines d'expertise à l'hôpital Trousseau, impliquant une équipe multidisciplinaire.
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Double Discordance Cardiaque
L'hôpital Trousseau étudie également la faisabilité du diagnostic anténatal de la double discordance cardiaque, contribuant à l'amélioration de la détection précoce des anomalies cardiaques.
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