Le dépistage de la trisomie 21 (T21) pendant la grossesse est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Avec l'évolution des techniques de diagnostic prénatal, notamment le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), il est essentiel de comprendre les modalités de remboursement et les indications spécifiques, particulièrement dans le cas de grossesses gémellaires. Cet article vise à éclaircir ces aspects en se basant sur les dernières réglementations et recommandations en France.
Évolution de la Réglementation du Dépistage de la Trisomie 21
L’arrêté du 14 décembre 2018, publié au Journal Officiel le 20 décembre 2018, a marqué un tournant dans le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 en France. Le Ministère des Solidarités et de la Santé a ainsi modifié les règles de bonnes pratiques, introduisant officiellement le test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), anciennement dénommé DPNI, dans le parcours de soin des femmes enceintes.
Auparavant, le dépistage par les marqueurs sériques maternels atteignait environ 80% des femmes enceintes en France. Cependant, le coût financier du DPNI, avoisinant les 350 EUR, représentait un obstacle pour de nombreuses patientes, qui devaient parfois assumer cette charge financière lorsque le DPNI n’était pas pris en charge par la structure de soins.
Indications et Remboursement du DPNI
Depuis le 17 janvier 2019, le DPNI est remboursé par l’Assurance Maladie dans certaines situations spécifiques. Il est crucial de noter que seul un prélèvement invasif permet de poser un diagnostic définitif. Les indications pour lesquelles le DPNI est pris en charge sont les suivantes :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
En dehors de ces indications, le DPNI peut être réalisé sur prescription médicale, mais il reste à la charge de la patiente, avec un coût d'environ 398€. D'autres situations peuvent justifier la réalisation du DPNI, mais ne sont pas remboursées par l'Assurance Maladie, telles que :
Lire aussi: Prise en charge du nourrisson vulnérable : un guide complet
- Souhait parental
- Dépistage primaire
- Âge maternel supérieur à 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques
- Couple dont l’un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21
- Profil atypique des marqueurs sériques maternels
Le DPNI en Première Intention
Le DPNI peut être effectué en première intention, sans passer par les marqueurs sériques, dans les cas suivants :
- Grossesse gémellaire
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
Comment Prescrire et Réaliser le DPNI Ninalia ?
Pour prescrire le DPNI Ninalia, plusieurs documents sont nécessaires :
- La prescription médicale.
- Le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques.
- L’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques).
- La copie du compte-rendu de l’échographie.
- La copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques.
Pour les analyses non remboursées (NR), il est impératif de joindre le consentement à la réalisation d’acte NR.
Le prélèvement nécessite un tube spécifique « Streck ». Il est donc recommandé à la patiente de contacter son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis. La nature du prélèvement est un sang total (1 x 10 mL).
Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés.
Lire aussi: DPNI : tout ce que vous devez savoir
Principe du Dépistage par ADN Libre Circulant
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans le sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21.
Si la quantité d’ADN provenant du chromosome 21 est normale, le risque de trisomie 21 est considéré comme très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées, mais avec une fiabilité moindre.
En cas de résultat positif (détection d’une trisomie 21), il est impératif de le confirmer par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, qui reste la seule analyse fiable à 100% pour la trisomie 21. Un résultat faussement positif est possible, notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et non chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. Il est également important de noter qu’un échec technique est possible.
Coûts et Accessibilité du Test ADN
Le test ADN de dépistage de la trisomie est accessible aux femmes enceintes en Europe depuis novembre 2013. La principale innovation réside dans la nécessité d'une simple prise de sang maternel, évitant ainsi les prélèvements invasifs tels que l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste.
Bien que peu de laboratoires par pays soient en mesure de réaliser ce test complexe, la bonne nouvelle est que les assurances maladie et complémentaires santé le prennent en charge depuis 2018-2019, selon les pays et sous certaines conditions.
Lire aussi: DPNI : qui est éligible au remboursement ?
Il est conseillé de demander un devis au laboratoire et de l’envoyer à son assureur avec le résultat du test combiné (marqueurs sériques et clarté nucale) préalablement à toute commande. Plusieurs devis de laboratoires différents peuvent être transmis pour augmenter les chances de prise en charge.
Le Rôle du Médecin
Les laboratoires exigent que le test soit commandé par un médecin, sur la base du consentement éclairé de la patiente. C’est le médecin qui enverra les échantillons et recevra les résultats. En accord avec son médecin, la patiente peut choisir de faire ce test génétique de dépistage en plus des techniques de dépistage traditionnelles à partir de la 10e semaine d’aménorrhée (SA). Il est conseillé d'attendre le résultat de la première échographie (12e SA).
Tarifs des Tests ADN de Dépistage de la Trisomie
Voici une liste indicative des prix pratiqués par différents laboratoires :
- 0€ : AP-HP, France, Dépistage des trisomies 13, 18 et 21.
- 398 € : Biomnis, France, Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21.
- 390 € : Cerba, France, Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21.
- 395€ : EasyDNA, Angleterre, NIPT, Trisomies 21, 18 et 13.
- 399€ : Lifecodexx, Allemagne, Praenatest option 2Plus, Trisomies 21, 18 et 13 (le test n’est plus disponible en français).
- 225€ : Gendia, Belgique, Harmony test (lab. ARIOSA), Trisomies 21, 18 et 13.
- 490€ : Prendia, Suisse, Prendia Start, Trisomies 21, 18 et 13.
Le tarif d’une prise de sang pour la femme enceinte par une infirmière conventionnée lors d’un déplacement à domicile ne dépasse pas 10€. Le DPNI ne nécessite pas une prise de sang à jeun.
Prise en Charge Européenne
En Belgique, le test DPNI est pris en charge par l’INAMI depuis le 1er juillet 2017, avec un reste à charge de seulement 8,68€ pour le patient. En Suisse, l’assurance obligatoire des soins (AOS) le prend en charge pour toutes les grossesses depuis le 1er septembre 2018, si le test du 1er trimestre a révélé un risque supérieur à 1:1000.
Étude SAFE 21
L’étude française SAFE 21, coordonnée à l’hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP, a évalué le DPNI sur le plan médical, psychologique et économique. Elle a inclus plus de 2100 femmes à risque de trisomie 21 pour leur fœtus, comparant le dépistage prénatal (test combiné + dépistage invasif) avec le test génétique non invasif.
Les résultats ont montré que les tests faits sur l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère ont identifié 100% des cas de trisomie 21, le caryotype fœtal ayant toujours confirmé ce résultat.
tags: #depistage #trisomie #21 #jumeaux #remboursement #secu