Introduction
La trisomie 21, une anomalie chromosomique courante touchant environ 1 grossesse sur 400, est caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Cependant, la prise en charge et les recommandations diffèrent, notamment dans le cas de grossesses gémellaires, en particulier les grossesses monochoriales. Cet article détaille les spécificités du dépistage de la trisomie 21 dans le contexte d'une grossesse monochoriale, en tenant compte des enjeux et des adaptations nécessaires.
Importance du Diagnostic de Chorionicité
Lors d’une grossesse gémellaire, la première échographie joue un rôle crucial. Elle permet de déterminer le type de grossesse : monochoriale (les deux embryons partagent le même placenta) ou bichoriale (chaque fœtus possède son propre placenta). Ce diagnostic de « chorionicité » est essentiel pour adapter le suivi de la grossesse, car les grossesses monochoriales présentent des risques spécifiques.
Particularités du Suivi de Grossesse Gémellaire
La prise en charge d’une grossesse gémellaire présente des particularités en raison du risque accru de complications telles que la menace d’accouchement prématuré ou le retard de croissance de l’un des jumeaux. Un suivi mensuel avec une sage-femme ou un gynécologue-obstétricien est généralement mis en place. Le rythme des échographies est également adapté. Des réunions d’informations dédiées aux couples attendant des jumeaux ou plus sont organisées, animées par un obstétricien en collaboration avec l’association « Jumeaux et Plus ».
Dépistage de la Trisomie 21 : Généralités
Un dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Ce dépistage a pour but d'évaluer la probabilité que l’enfant à naître soit atteint de la trisomie 21. Le résultat est exprimé sous forme de probabilité (ou risque). Si le risque est supérieur ou égal à 1/250 (cette valeur peut varier selon les recommandations locales), un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) peut être proposé pour établir le caryotype fœtal complet. Il est important de noter qu'environ 500 enfants trisomiques naissent chaque année en France.
Dépistage en Grossesse Monochoriale : Recommandations Spécifiques
Il est important de noter que le dépistage combiné du premier trimestre, tel qu'il est réalisé dans les grossesses singleton, n’est généralement pas recommandé en cas de grossesse gémellaire monochoriale. En effet, l'interprétation des marqueurs sériques maternels est complexifiée par la présence de deux fœtus.
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Alternatives de Dépistage
Plusieurs options peuvent être envisagées pour le dépistage de la trisomie 21 en cas de grossesse monochoriale :
- Échographie du premier trimestre : Une évaluation minutieuse de la clarté nucale (épaisseur de la nuque fœtale) de chaque jumeau peut être réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. Une clarté nucale augmentée peut être un signe d'alerte.
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) sur ADN libre circulant : Le DPNI est un test génétique réalisé à partir d'une prise de sang maternelle. Il analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère et permet d'évaluer le risque de trisomie 21, 18 et 13. Dans le cas d'une grossesse monochoriale, le DPNI est possible, mais il est important de noter que le test ne permet pas de distinguer quel jumeau est affecté en cas de résultat positif. Un résultat positif indique que l'un des deux jumeaux, ou les deux, est potentiellement atteint de trisomie 21.
- Amniocentèse ou biopsie de trophoblaste : Ces procédures invasives consistent à prélever respectivement du liquide amniotique ou du tissu placentaire pour analyser le caryotype fœtal. Elles permettent de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21. Cependant, elles comportent un risque de fausse couche, bien que faible. Dans le cas d'une grossesse monochoriale, il est nécessaire de réaliser une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste pour chaque jumeau afin de déterminer lequel est affecté.
Importance du Conseil Génétique
Avant de choisir une stratégie de dépistage, il est fortement recommandé de consulter un conseiller en génétique. Ce professionnel pourra expliquer les différentes options, leurs avantages et leurs inconvénients, et aider les parents à prendre une décision éclairée en fonction de leur situation personnelle et de leurs valeurs.
L'Échographie Obstétricale : Outil Clé du Dépistage
L’échographie obstétricale joue un rôle essentiel dans le suivi de grossesse et le dépistage des anomalies fœtales, y compris la trisomie 21. Il existe différentes modalités d’utilisation de l’échographie, qui ne sont pas exclusives les unes des autres. Dans le cadre du dépistage, trois examens systématiques sont conseillés :
- Premier trimestre : Réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, cette échographie permet de dater le début de grossesse, d’identifier et de caractériser les grossesses multiples, d’évaluer le risque d’anomalie chromosomique et de dépister certaines pathologies. Pour être considérée comme valide en tant qu’examen habituel de dépistage du premier trimestre, l’examen doit avoir été réalisé de sorte que la valeur de longueur crânio-caudale (LCC) soit comprise entre 45 et 84 millimètres.
- Deuxième trimestre : Réalisée entre 21 et 25 semaines d’aménorrhée, cette échographie a pour principaux objectifs le dépistage de certaines pathologies et la localisation du placenta.
- Troisième trimestre : Réalisée entre 31 et 35 semaines d’aménorrhée, cette échographie a pour principaux objectifs le dépistage des anomalies de la croissance fœtale et de certaines pathologies, et la localisation du placenta.
D’une manière générale, il est préférable de programmer ces examens au milieu de ces différentes périodes indiquées. Ces examens de dépistage échographique de première intention sont proposés dans le cadre du suivi obstétrical. Quand survient une difficulté d’analyse ou lorsqu’une pathologie est suspectée, la patiente doit être orientée vers un praticien apte à réaliser une échographie à visée diagnostique.
Refus du Dépistage
Le refus du dépistage anténatal de la trisomie 21 est un droit des couples. En cas de refus, il est impératif de s'assurer que le consentement éclairé de la patiente est respecté. La simple mention du refus dans le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement. Il est essentiel de discuter avec la patiente des raisons de son refus et de lui fournir une information claire et objective sur les avantages et les inconvénients du dépistage.
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Aide Échographique à la Consultation
Il existe une pratique appelée "aide échographique à la consultation", qui consiste en l’utilisation brève et souvent informelle d’une imagerie échographique au cours d’une consultation obstétricale dans le but d’en faciliter la réalisation ou d’en améliorer la performance. Cette pratique a une portée limitée et il est essentiel qu’elle soit tracée dans le dossier de la patiente. Elle n’ouvre ni à cotation ni à rémunération spécifique. Il est important de souligner que cette aide échographique à la consultation ne saurait remplacer une consultation d’échographie structurée et que son caractère très restreint n’est pas toujours compris des patientes qui peuvent croire, à tort, avoir bénéficié d’un examen exhaustif.
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