Introduction
L'ambition de modifier l'être humain afin de dépasser sa nature et ses limitations biologiques, un concept désigné sous le terme de transhumanisme, suscite à la fois fascination et appréhension. Loin de se limiter à la création d'un surhomme, le transhumanisme pourrait permettre à tout couple de maximiser ses chances d'avoir un enfant en parfaite santé. Cet article explore les avantages et les risques du dépistage génétique et chromosomique exhaustif des embryons humains, en s'appuyant sur les avancées scientifiques et les considérations éthiques et juridiques.
L'évolution de la compréhension du génome humain
La découverte de l'ADN en 1953 a marqué le début d'une révolution scientifique en médecine. L'étude de la double hélice a permis d'identifier les 23 paires de chromosomes hérités des parents, responsables de l'unicité de chaque individu. Si l'ADN détermine le génotype, il peut aussi être responsable des dysfonctionnements de l'organisme. Ainsi, l'étude du génome permet d'évaluer le risque d'avoir un enfant infirme ou mort-né.
On estime que les anomalies génétiques sont responsables de 30 à 50 % de la mortalité infantile, de 30 % des admissions pédiatriques et de 70 % des prises en charge en unité de soins intensifs. De plus, 5 % des enfants se verront diagnostiquer une pathologie génétique avant leurs 25 ans. Si en 1990, 61 maladies monogéniques étaient identifiées, plus de 7 000 sont désormais répertoriées. L'asthme, le diabète, certains cancers et même la tendance au suicide sont le résultat d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les anomalies du génome sont dorénavant considérées comme la source des maux du siècle.
Le dépistage prénatal : une première étape
Afin de répondre au désir des parents d'avoir un enfant en bonne santé, le projet parental a bénéficié de l'introduction du dépistage prénatal. La recherche de malformations fœtales et des trisomies au cours du premier semestre de la grossesse est systématiquement proposée et très largement acceptée. Plus récemment, l'analyse génétique fœtale ciblée a été ajoutée à l'offre de santé en cas d'antécédents familiaux.
Le dépistage prénatal se cantonne à éviter la naissance d'enfants souffrant d'un important handicap, par le biais d'une interruption médicale de grossesse (IMG), et non de concevoir un enfant en bonne santé. En 2015, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal ont délivré 7 084 attestations de gravité en vue d'une IMG pour motif fœtal, soit 9 naissances sur 1 000. Outre le fait que le dépistage prénatal ne concerne que les anomalies ADN les plus délétères, l'interruption subséquente de la grossesse implique un risque de complications médicales pour la mère et de graves conséquences psychologiques pour le couple.
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La médecine prédictive : une alternative à l'IMG
L'introduction de la médecine prédictive a permis de résoudre ces problématiques en déplaçant le sujet de l'analyse du génome de l'embryon aux parents. Les couples porteurs d'une pathologie génétique grave peuvent alors accéder à un suivi préconceptionnel et à l'assistance médicale à la procréation permettant de sélectionner les embryons sains afin d'éviter l'IMG et ses conséquences. La Cour européenne des droits de l'homme a consacré un droit d'accès à cette technique médicale pour tout couple porteur symptomatique ou asymptomatique d'une pathologie génétique grave.
Cependant, l'accès à ce suivi préventif est dépendant de la connaissance préalable des parents de leurs caractéristiques génétiques. La levée du voile sur le lien entre l'ADN et l'état de santé de l'enfant, puis l'intérêt croissant pour la médecine prédictive ont été à l'origine d'une prise de conscience des individus de leurs responsabilités quant à la transmission de gènes délétères à leur descendance. De plus en plus de personnes cherchent à s'informer sur leurs prédispositions génétiques et le risque de transmission de celles-ci à leur descendance (le « risque génétique »).
L'accès du couple à la connaissance de son risque génétique
Répondre au vœu de chaque couple de ne pas léguer à son enfant de gènes délétères susceptibles d'entraver sa santé suppose en premier lieu de tester non pas les fœtus, mais les futurs parents, afin qu'ils puissent accéder à un conseil génétique au stade de la conception du projet parental. Mais, à l'inverse des tests en vente libre, ce dépistage doit permettre au couple de bénéficier d'une information fiable et précise sur leur risque génétique dans un cadre respectueux du secret médical.
Il existe des tests préconceptionnels visant à évaluer le risque génétique d'individus dont l'origine ethnique induit une probabilité accrue d'être porteur de certaines maladies récessives graves, dans un cadre garantissant la confidentialité de leurs données sensibles. En France, ces tests sont notamment proposés pour dépister l'anomalie responsable de la mucoviscidose et la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes et les Caucasiens d'Europe du Nord, et la bêta-thalassémie pour les couples originaires d'Asie du Sud-Est, d'Inde, et d'Afrique. Le nombre de couples concernés par ce risque d'affections génétiques récessives autosomiques ou liées au chromosome X est estimé à 2 % (soit un couple sur 50), ce qui représente environ 3 000 naissances par an en France.
Cette analyse permet aux couples de prendre des décisions éclairées concernant leurs options de reproduction, et à des stades plus précoces de la planification familiale. Cependant, son recours n'est pas démocratisé et le dépistage ne cible que certaines mutations chez des catégories spécifiques de personnes. De ce fait, est-il opportun et possible d'étendre l'offre des tests préconceptionnels à toutes les anomalies délétères connues et à tout couple désirant un enfant ?
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L'utilité relative de la seule extension du dépistage préconceptionnel
Grâce à l'évolution rapide et exponentielle de la capacité d'analyse du génome, une telle extension serait techniquement possible à court terme. Le docteur Laurent Alexandre décrit que, ces dix dernières années, le séquençage à très haut débit a permis de multiplier les capacités d'analyse génétique par un facteur de 50 000. En pratique, « on est passé presque brutalement d’un séquençage besogneux de quelques gènes pour un patient dans le cadre d’une maladie donnée, à la capacité de séquencer un très grand nombre de gènes pour un grand nombre de personnes ». En addition, la diminution remarquable du coût du séquençage ADN permet d'envisager la démocratisation de dépistages aussi étendus que les tests en vente libre, en lieu et place des analyses ciblées aujourd'hui disponibles dans l'offre de santé.
Alors que dans les années 2003 le séquençage entier de l'ADN d'un patient engendrait un coût de 2 milliards d'euros, 20 ans plus tard, le même séquençage s'effectue « en quelques heures seulement » pour un coût avoisinant la barre symbolique des 100 dollars. Face à cette évolution, le CCNE observait qu'il pourrait être techniquement plus simple et moins onéreux, dans un avenir proche, d'effectuer un séquençage du génome entier d'un patient.
En conséquence, l'évolution des capacités de séquençage, conjointement à la baisse de son coût, pourrait permettre d'offrir des tests préconceptionnels à spectre large à l'ensemble des couples le désirant. Néanmoins, l'analyse de l'ADN parental, avant conception, alors même que les futurs parents ne seraient pas a priori porteurs d'une maladie génétique serait-elle conforme au droit français actuellement en vigueur ?
Une extension potentielle des tests préconceptionnels
L'article 16-10 du Code civil dispose que « l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique ». Sur la base de ce seul texte, une généralisation des analyses génétiques préconceptionnelles serait donc conforme à la lettre de la loi. Nonobstant, l'arrêté du 27 mai 2013 prévoit qu'« il appartient au médecin prescripteur de juger de l'opportunité clinique de proposer la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques ». Parmi les critères établis, le médecin doit tenir compte du « contexte familial » ou d'un « projet parental ». En pratique, l'accès au dépistage préconceptionnel est limité aux couples ayant connaissance de leur risque génétique. Cela suppose donc qu'ils aient d'ores et déjà un enfant ou un apparenté dont la santé est entravée par un gène délétère. L'encadrement juridique actuel exclut de facto l'accès aux individus qui ne disposent d'aucun historique familial…
Les tests génétiques en libre accès : une fausse bonne idée
Plusieurs sociétés ont mis sur le marché des tests de dépistage en libre-service. En dehors de tout suivi médical, chaque individu peut, par le biais d'un simple prélèvement buccal, rechercher la présence de plus de 163 anomalies héréditaires dans son patrimoine génétique. Toutefois, pour les usagers de ce service qui ne font l'objet d'aucun accompagnement par un médecin, les résultats et leurs implications pour leur santé et celle de leur descendance sont difficilement compréhensibles. L'utilité des résultats est, en outre, très discutable en ce qu'ils sont peu fiables et doivent, pour la plupart, être interprétés à la lumière de facteurs environnementaux. Ces tests se cantonnent à délivrer une liste de susceptibilités génétiques, mais ne peuvent en aucun cas être considérés comme un outil médical de dépistage, à l'exception des maladies monogéniques. Enfin, cette quête de l'information rapide et étendue a bien souvent un coût caché pour le consommateur, dont les informations sensibles sont stockées au sein de banques de données privées dans des objectifs bien souvent obscurs. De la sorte, les tests en libre-service ne constituent pas une réponse satisfaisante au besoin croissant des couples de s'informer sur leur risque génétique.
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Les enjeux éthiques et juridiques
Exaucer le rêve des parents d'avoir un enfant exempt de toute prédisposition à une maladie génétique familiale suppose donc de leur offrir un accès étendu, fiable et sécurisé à leur risque génétique et par la suite à des techniques médicales qui évitent la transmission des anomalies précédemment identifiées. Or, la concrétisation de l'utopie parentale d'un enfant dont la santé est libérée de toute entrave du prédéterminisme génétique n'est pas sans poser des difficultés d'ordre juridique et éthique.
Risques d'eugénisme
L'un des principaux risques associés au dépistage génétique exhaustif est la dérive eugéniste. La possibilité de sélectionner les embryons en fonction de leurs caractéristiques génétiques pourrait conduire à une normalisation de la perfection génétique et à une discrimination envers les personnes porteuses de handicaps ou de maladies génétiques. Il est essentiel de veiller à ce que le dépistage génétique soit utilisé uniquement à des fins médicales et non pour améliorer ou sélectionner les individus.
Questions de confidentialité et de stockage des données
Le dépistage génétique génère une grande quantité de données sensibles sur les individus et leurs familles. Il est crucial de garantir la confidentialité de ces données et de mettre en place des mesures de sécurité pour empêcher leur utilisation abusive ou discriminatoire. Le stockage à long terme des données génétiques soulève également des questions éthiques, notamment en ce qui concerne le consentement éclairé des individus et le droit à l'oubli.
Impact psychologique sur les parents
Le dépistage génétique peut avoir un impact psychologique important sur les parents, notamment en cas de découverte d'anomalies génétiques chez l'embryon. La décision d'interrompre ou de poursuivre une grossesse peut être extrêmement difficile et source de stress et d'anxiété. Il est important d'offrir un soutien psychologique adéquat aux parents confrontés à ces choix difficiles.
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