Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 est une préoccupation majeure pour les femmes enceintes. Les stratégies de dépistage ont évolué, notamment avec l’intégration du test ADN libre circulant (ADN LC). Cet article explore la fiabilité de ces méthodes et les étapes du processus de dépistage.
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant.
Le Test ADN Libre Circulant (ADN LC)
Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC.
Place du Test ADN LC dans le Dépistage
Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques. Il s'agit d'un outil complémentaire.
Fiabilité du Dépistage
Faux Négatifs et Faux Positifs
Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009. En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible.
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Analyse de l’ADN Libre Circulant (DPNI)
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite.
Déroulement du Dépistage
Information et Choix de la Femme Enceinte
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Au cours de la première consultation prénatale, le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage.
Expression du Risque
Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50.
Étapes du Dépistage
Depuis 2009, il est recommandé d’effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps :
- Échographie : Par la mesure de la clarté nucale (un fin espace noir en arrière de la nuque du fœtus, normalement inférieur à 3 mm) et de la longueur tête-fesses (entre 45 et 86 mm). Cet examen est pratiqué entre 11 et 13 SA et 6 jours. C’est entre 11 et 13 SA que l’on peut réaliser l’échographie de dépistage de la trisomie 21.
- Test ADN LC T21 (ou DPNI) : Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat.
Examens Complémentaires en Cas de Risque Élevé
En cas de risque combiné décelé très important, des examens complémentaires peuvent être proposés :
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- La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Il s’agit d’un prélèvement direct des villosités du chorion (aussi appelé trophoblaste et futur placenta). Elle peut être réalisée tôt au 1er trimestre, à partir de 11 SA. Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l’aiguille avec l’échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN).
- L’amniocentèse : Elle consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l’abdomen et l’utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA, c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse.
Trisomie 21 : Généralités
La trisomie 21 est liée à la présence, dans les noyaux de certains ou de toutes les cellules de l’organisme, d’un chromosome 21 en plus de la paire de chromosomes 21 normaux.
Décisions Post-Diagnostic
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée et prendre le temps de la réflexion.
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