La colonne vertébrale, pilier central du corps humain, joue un rôle crucial dans la protection de la moelle épinière et le soutien de la posture. Chez le nourrisson, le dépistage des anomalies rachidiennes est essentiel pour assurer un développement optimal et prévenir d'éventuelles complications. Cet article explore les causes, les symptômes et les méthodes de dépistage des anomalies rachidiennes chez le nourrisson, offrant ainsi une vue d'ensemble complète pour les parents et les professionnels de la santé.
Anomalies Congénitales de la Colonne Vertébrale : Définition et Types
La colonne vertébrale, ou rachis, est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central. On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis regroupent un ensemble très varié d’anomalies, qui touchent généralement les vertèbres, mais pas seulement. Ces malformations peuvent être uniques ou multiples, isolées ou associées à d’autres malformations (notamment du rein, du cœur ou de la moelle épinière) et peuvent faire partie d’un syndrome plus complexe.
Différents Types de Malformations Congénitales
Parmi les malformations congénitales de la colonne vertébrale, on distingue :
- Spina bifida : La plus connue des malformations congénitales de la colonne vertébrale chez l’enfant. Elle apparaît durant la 3ème ou la 4ème semaine de grossesse. Elle est due à un défaut du tube neural, c’est-à-dire de la structure qui se développe dans l’embryon et qui préfigure notamment la moelle épinière et les vertèbres.
- Malformations dues à des notochordodysraphies : Ce sont les anomalies qui touchent la chordé, c’est-à-dire la structure cartilagineuse qui préfigure la colonne vertébrale dans l’embryon.
- Malformations dues à des troubles de la segmentation : Elles apparaissent entre la 3ème et la 5ème semaine de grossesse.
Importance du Dépistage Anténatal et Postnatal
Un dépistage anténatal de ces malformations est parfois réalisable. Ce dépistage est important car il permet d’apporter des informations sur le pronostic de la malformation et sur son évolution. Si le diagnostic est anténatal, ce second avis a d’abord un intérêt psychologique, car il permet aux parents de mieux connaître la malformation et de s’y préparer. Il a également un intérêt médical, car il permet d’établir un pronostic sur l’évolution de cette malformation et de commencer à élaborer une stratégie adaptée. Dans ce domaine, le plus tôt est le mieux. Or, en tant que parent, votre rôle est essentiel dans l’accompagnement thérapeutique de votre enfant.
Le dépistage postnatal, quant à lui, est réalisé lors des examens médicaux réguliers du nourrisson. L’examen orthopédique du nouveau-né est simple et uniquement clinique. Trois choses sont à étudier dans l’optique qui nous intéresse : le rachis, les pieds et la recherche d’un éventuel déficit musculaire.
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Causes Possibles des Anomalies Rachidiennes
Les anomalies rachidiennes peuvent avoir diverses causes, notamment :
- Facteurs génétiques : Certaines anomalies, comme l'achondroplasie, sont dues à des mutations génétiques. L'achondroplasie est due à une mutation du gène du récepteur 3 du facteur de croissance fibroblastique (FGFR3), codant pour un récepteur transmembranaire important, entre autres, dans la régulation de la croissance linéaire des os longs. Le mode de transmission étant autosomique dominant, un conseil génétique est justifié.
- Facteurs environnementaux : Des facteurs tels que le manque d'acide folique pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de spina bifida.
- Origine inconnue : Dans de nombreux cas, la cause exacte de l'anomalie reste indéterminée. Dans plus de 80 % des cas la scoliose est idiopathique et indolore.
Symptômes et Signes d'Alerte
Les signes cliniques d'une anomalie rachidienne peuvent varier en fonction du type et de la gravité de la malformation. Voici quelques signes d'alerte à surveiller chez le nourrisson :
- Asymétrie des masses paravertébrales : La découverte d’une asymétrie des masses paravertébrales à la flexion du rachis (ou gibbosité qui signe la rotation vertébrale) est toujours pathologique. Elle se recherche au mieux en position assise.
- Scoliose : Déformation dans les trois plans de l’espace avec rotation des corps vertébraux les uns par rapport aux autres. Elle se manifeste par une asymétrie des épaules, asymétrie des plis de hanches.
- Cyphose : Déformation dans le plan sagittal.
- Troubles neurologiques : Difficultés, voire une incapacité de bouger les membres inférieurs, une mauvaise sensibilité, des perturbations au niveau des organes génitaux, des troubles neurologiques, urinaires…
- Signes cliniques caractéristiques de l'achondroplasie : Membres courts avec rhizomélie, tronc long et étroit, macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie médiofaciale avec pont nasal déprimé. Les mains, dont la forme rappelle celle d'un trident, sont larges et courtes.
Méthodes de Dépistage et de Diagnostic
Le dépistage des anomalies rachidiennes repose sur un examen clinique approfondi et, si nécessaire, des examens complémentaires.
Examen Clinique
L’examen orthopédique du nouveau-né est simple et uniquement clinique. Trois choses sont à étudier dans l’optique qui nous intéresse : le rachis, les pieds et la recherche d’un éventuel déficit musculaire. Le rachis du nouveau-né est hypotonique et en cyphose globale. C’est lors de l’acquisition de la marche qu’apparaîtront les courbures physiologiques dans le plan sagittal (cyphose thoracique et lordose lombaire). La découverte d’une asymétrie des masses paravertébrales à la flexion du rachis (ou gibbosité qui signe la rotation vertébrale) est donc toujours pathologique. Elle se recherche au mieux en position assise.
Examens Complémentaires
- Radiographie du rachis : Elle impose de réaliser une radiographie du rachis en entier de face et de profil en décubitus pour confirmer la scoliose (déformation dans les trois plans de l’espace avec rotation des corps vertébraux les uns par rapport aux autres) et rechercher une malformation vertébrale.
- Imagerie du cerveau et de la colonne cervicale : Chez les nouveau-nés atteints d'achondroplasie, il convient de réaliser une imagerie du cerveau et de la colonne cervicale afin d'accéder au foramen magnum et de vérifier la présence d'une hydrocéphalie, ainsi qu'une polysomnographie afin de vérifier la présence d'apnée centrale du sommeil.
- IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : L'IRM est l'examen de choix pour visualiser la compression de la queue de cheval et pour déterminer le niveau médullaire concerné et de la topographie lésionnelle, épidurale, intradurale extra ou intramédullaire. L'IRM précise la cartographie du processus tumoral : hauteur, dimension, rapports avec les structures avoisinantes. La nature pleine ou kystique oriente l'étiologie.
Prise en Charge et Traitements
La prise en charge des anomalies rachidiennes dépend du type et de la gravité de la malformation. Les traitements proposés peuvent varier de la simple surveillance à un traitement orthopédique ou chirurgical, voire à une combinaison des trois à la fois.
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Traitements Orthopédiques
Les traitements orthopédiques font souvent appel à l’utilisation d’un matériel extérieur (corset plâtré, corset amovible, traction).
Traitements Chirurgicaux
Le traitement chirurgical a pour but de stopper l’évolution de la malformation et si possible de la corriger. Le chirurgien utilise de nombreuses techniques qui diffèrent en fonction de la situation. L’âge de l’enfant au moment de l’intervention dépend bien sûr du type de malformation observée.
Prise en Charge Multidisciplinaire
La prise en charge est multidisciplinaire et la précocité des soins essentielle. Un soutien social et psychologique doit être proposé.
Exemples de Prise en Charge Spécifique
- Achondroplasie : Toute anomalie constatée lors de l'imagerie du cerveau et de la colonne cervicale justifie une orientation immédiate du patient vers un neurochirurgien aux fins d'une évaluation et d'une éventuelle intervention chirurgicale. Indépendamment de l'imagerie, il convient d'éviter toute activité à risque de blessure au niveau de la jonction cranio-cervicale. Toute infection de l'oreille et toute otite moyenne séreuse doivent faire l'objet d'un traitement et tout problème auditif d'une évaluation. L'orthophonie peut être proposée si nécessaire. L'apnée obstructive du sommeil peut être traitée par adénotonsillectomie, par perte de poids et/ou par pression positive continue des voies aériennes. La prise de poids doit être surveillée pendant l'enfance afin d'éviter des complications ultérieures. Un soutien social et psychologique doit être proposé. La courbure progressive et symptomatique des jambes peut être corrigée chirurgicalement. Les patients adultes peuvent avoir besoin d'une laminectomie lombaire pour traiter une sténose rachidienne.
- Scoliose : La scoliose risque de s’aggraver avec la croissance et ce d’autant plus que la croissance staturale est rapide.
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