La dystonie, un terme désignant à la fois un symptôme et un groupe de maladies, se manifeste par des contractions musculaires involontaires et prolongées. Ces contractions peuvent affecter une ou plusieurs parties du corps, entraînant souvent des torsions ou des distorsions. Bien que relativement rare, la dystonie chez l'enfant peut avoir des causes variées, allant de facteurs génétiques à des lésions cérébrales acquises. Cet article explore les causes des contractions généralisées chez l'enfant, les différentes formes de dystonie, ainsi que les approches de diagnostic et de traitement.
Comprendre la Dystonie
La dystonie est un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, qui entraînent des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales. Elle provoque des co-contractions des muscles agonistes et antagonistes. Ces contractions peuvent être initiées ou aggravées par des mouvements volontaires ou des stimuli variés, et peuvent se propager à d'autres muscles. La dystonie peut toucher une seule partie du corps (dystonie focale) ou plusieurs régions.
Sur le plan physiopathologique, les mécanismes responsables de la dystonie restent mal compris. La disparité des présentations cliniques et des étiologies suggère des mécanismes multiples intervenant à différents niveaux du système nerveux central. Les études chez l'animal et l'humain ont mis en évidence une pathologie des réseaux neuronaux, entraînant un dysfonctionnement des boucles de contrôle des fonctions motrices et sensori-motrices. Une mauvaise intégration sensori-motrice et une désorganisation spatiale et temporelle des activités neuronales impliquées dans le contrôle du mouvement sont également évoquées.
Classification des Dystonies
En 2013, Albanese a proposé une classification des dystonies fondée sur la clinique et l'étiologie. On distingue schématiquement les dystonies héréditaires (d'origine génétique supposée ou confirmée) et les dystonies secondaires (acquises, fixées ou progressives, ces dernières pouvant cependant être d'origine génétique).
Dystonies Héréditaires
Ces dystonies sont d'origine génétique supposée ou prouvée, avec souvent une hétérogénéité familiale et une pénétrance variable. Elles apparaissent le plus souvent dans l'enfance et ont tendance à la généralisation. Les examens d'imagerie (IRM) sont généralement normaux, et il n'y a pas d'autres mouvements anormaux associés (en dehors du tremblement) ni d'autres signes neurologiques.
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Un aspect important de la dystonie héréditaire est que sa gravité peut être très variable au sein d'une même famille. Un parent peut présenter une légère dystonie, tandis qu'un de ses enfants peut présenter une dystonie généralisée sévère, et un autre une dystonie non progressive en foyer légère.
Parmi les dystonies primitives non dopa-sensibles d'expression pédiatrique, les plus fréquentes impliquent les gènes torsine A, KMT2B et SGCE.
Dystonies Secondaires
Ces dystonies sont secondaires à des séquelles de prématurité, d'AVC, d'ictère nucléaire, de traumatisme ou d'infection. Les IRM montrent des anomalies typiques, et l'atteinte n'est pas progressive. Il est important de rechercher d'éventuels abus sexuels, dont la fréquence est sous-estimée.
Présentation Clinique chez l'Enfant
La présentation clinique de la dystonie chez l'enfant présente quelques particularités. Il est important de prendre en compte les antécédents familiaux et périnataux. Dans les atteintes génétiques, il existe une hétérogénéité clinique et une pénétrance variable qui peuvent compliquer l'interrogatoire.
La reconnaissance du mouvement anormal prédominant chez l'enfant est parfois difficile, en particulier dans un contexte de lésion cérébrale ou de mouvements paroxystiques, en raison de l'association de différents types de mouvements anormaux et de leur fluctuation au cours d'une journée.
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Causes Spécifiques de Dystonie chez l'Enfant
Plusieurs causes spécifiques peuvent être à l'origine de contractions généralisées chez l'enfant :
- Infirmité Motrice Cérébrale (IMC): La "paralysie cérébrale" est la principale cause de dystonie chez l'enfant. Environ un tiers des patients ayant un diagnostic d'IMC dyskinétique auraient une IRM normale et une pathologie génétique sous-jacente.
- Dystonies Dopa-Sensibles: Ces dystonies se caractérisent par un début des mouvements anormaux dans l'enfance, avec une fluctuation diurne, une aggravation en fin de journée et une amélioration par le sommeil. Elles sont liées à un déficit enzymatique dans la voie de synthèse de la dopamine.
- Syndrome CDKL5: Également appelée Encéphalopathie épileptique liée à CDKL5, cette maladie rare est caractérisée par une épilepsie d'apparition précoce résistante aux traitements, ainsi qu'une atteinte neuro-développementale.
- Maladies Neurométaboliques: La dystonie peut également refléter des maladies neurométaboliques telles que la maladie de Lesch-Nyhan, les maladies mitochondriales, lysosomales et l'acidurie organique.
Diagnostic de la Dystonie
Le diagnostic de la dystonie repose sur un interrogatoire précis et un examen clinique, le plus souvent réalisé par un neurologue. L'interrogatoire doit inclure la recherche d'antécédents familiaux de dystonie ou de troubles neurologiques similaires.
Examen Neurologique
L'examen neurologique est essentiel pour analyser la sémiologie des mouvements anormaux. Il permet d'évaluer les schémas moteurs et la motricité volontaire. L'examen d'un jeune patient nécessite une adaptation à son âge. Les vidéos familiales peuvent être très utiles pour le diagnostic.
Examens Complémentaires
- IRM Cérébrale: L'IRM cérébrale (avec au minimum séquences T1, T2, T2*, Flair, SWI) est l'examen de première intention. Elle permet d'éliminer d'autres causes possibles et de rechercher des anomalies structurelles. Elle nécessite souvent une anesthésie générale ou une sédation chez l'enfant.
- Électromyogramme (EMG): Pour localiser de façon précise les muscles impliqués dans la dystonie, un électromyogramme (EMG) est parfois utilisé. Il enregistre l'activité des muscles au repos et au cours d'un mouvement.
- Tests Génétiques: Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique dans de nombreux cas, en particulier de dystonie généralisée ou à début précoce.
Traitement de la Dystonie
Le traitement des différentes formes de dystonie vise à atténuer les symptômes, mais ne guérit pas la maladie. Il nécessite la consultation d'un neurologue spécialiste des mouvements anormaux.
Traitement Médical
De nombreux médicaments sont disponibles, mais leur efficacité est variable. Les traitements sont prescrits le plus souvent hors AMM et les doses sont calculées en fonction du poids. Les galéniques sont souvent inadaptées pour le petit enfant, nécessitant des reconditionnements ou des manipulations parfois délicates pour les parents.
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La L-dopa est recommandée en première intention si la cause de la dystonie n'est pas élucidée, de façon à ne pas passer à côté d'une dystonie dopa-sensible. On propose en deuxième intention les traitements anticholinergiques (trihexyphénidyle).
Toxine Botulinique
La toxine botulinique a pour effet de paralyser de manière temporaire les muscles touchés par les contractions involontaires. Injectée dans les muscles atteints, elle permet de réduire la contraction excessive. Les injections de toxine botulinique sont prescrites dans les cas de dystonies focales, notamment lorsque l'affection touche un groupe limité de muscles.
Stimulation Cérébrale Profonde (SCP)
La stimulation cérébrale profonde (SCP) est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne.
La SCP peut être envisagée pour diminuer en particulier les accès dystoniques, avec un moindre effet à attendre sur les dyskinésies. Le gain fonctionnel est limité, mais les résultats sont très hétérogènes. La plupart des patients rapportent un gain sur les contractures, les douleurs, une plus grande facilité d'installation et une meilleure tolérance de l'appareillage.
Autres Approches
Outre les traitements médicaux et chirurgicaux, plusieurs autres approches peuvent être utilisées pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de dystonie :
- Rééducation: La rééducation (ergothérapie, orthophonie, kinésithérapie) joue un rôle essentiel dans la prise en charge de la dystonie.
- Appareillage: L'appareillage (orthèses, aides à la mobilité) peut aider à améliorer la posture et la fonction.
- Prise en Charge de la Douleur: Les douleurs sont souvent sous-estimées et doivent faire l'objet d'une attention particulière.
- Soutien Psychologique: Le soutien psychologique est important pour les enfants et leurs familles.
Mouvements Anormaux Associés
Il est important de distinguer la dystonie d'autres mouvements anormaux qui peuvent survenir chez l'enfant, tels que les tics, les stéréotypies, la chorée et les mouvements paroxystiques.
- Tics: Les tics sont des mouvements ou des vocalisations involontaires, brusques et répétitifs.
- Stéréotypies: Les stéréotypies sont des mouvements répétitifs et rythmiques sans but apparent.
- Chorée: La chorée est définie par des mouvements involontaires irréguliers rapides sur un fond hypotonique.
- Mouvements Paroxystiques: Ce sont des accès intermittents de mouvements anormaux.
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