La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique peut entraîner une variété d'incapacités physiques et mentales, dont l'étendue et la gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La prévalence de la trisomie 21 à la naissance est influencée par divers facteurs, notamment les politiques de dépistage prénatal, les attitudes sociétales envers le handicap et les opinions sur l'avortement.
Prévalence de la trisomie 21
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie considérablement d'un pays à l'autre, étant influencée par des facteurs non médicaux tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que par l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe généralement entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. En France, par exemple, la prévalence est d'environ 2,7 cas pour 1 000 naissances.
Une étude menée dans la population parisienne entre 1983 et 2000 a révélé une augmentation significative de la proportion de cas de trisomie 21 détectés avant la naissance chez les femmes de moins de 38 ans, multipliée par 9. Simultanément, le nombre de naissances d'enfants atteints de trisomie 21 a diminué d'environ 3 % par an, se stabilisant à environ 7,1 cas pour 10 000 naissances. Cette augmentation du diagnostic prénatal est attribuée à l'amélioration et à la systématisation des examens de dépistage.
L'élévation de l'âge maternel moyen dans la population parisienne peut également contribuer à l'augmentation globale de la prévalence de la trisomie 21. De plus, les interruptions médicales de grossesse pratiquées précocement pourraient concerner des grossesses qui auraient évolué vers des fausses couches spontanées, qui n'auraient pas été prises en compte dans l'enregistrement.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a considérablement évolué au fil des ans. Plusieurs méthodes sont disponibles, chacune avec ses propres avantages et inconvénients.
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Méthodes de dépistage
Plusieurs méthodes de dépistage existent, elles n’ont pas toutes la même fiabilité. Depuis 2014, des méthodes non invasives sont proposées en première intention (par échographie, analyses sanguines), avec, en cas de suspicion, un prélèvement du liquide amniotique par amniocentèse ou sur les tissus du placenta à l’aide d’une aiguille, ce qui peut entraîner des risques.
Échographie obstétricale : L'échographie du premier trimestre, réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, permet de mesurer la clarté nucale (CN), une collection liquidienne située sous la peau de la nuque du fœtus. Une CN augmentée peut être un signe de trisomie 21, mais aussi d'autres anomalies chromosomiques ou cardiaques. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une longueur crânio-caudale (LCC) = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
Marqueurs sériques maternels : Des analyses sanguines maternelles, réalisées au premier et au deuxième trimestre, permettent de doser des marqueurs sériques tels que la chaîne β libre de hCG (hormone chorionique gonadotrope humaine) et la PAPP-A (protéine plasmatique placentaire A). Des niveaux anormaux de ces marqueurs, combinés à l'âge maternel et à la mesure de la CN, permettent d'estimer le risque de trisomie 21 fœtale. Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Le DPNI est une technique récente qui consiste à analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Cette méthode permet de détecter les aneuploïdies les plus courantes, telles que la trisomie 21, avec une grande fiabilité.
Diagnostic prénatal
En cas de suspicion de trisomie 21 suite au dépistage, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Les deux principales techniques utilisées sont :
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse du caryotype fœtal.
- Prélèvement de villosités choriales : Prélèvement de tissu placentaire pour analyse du caryotype fœtal.
Ces procédures invasives comportent un faible risque de fausse couche.
Refus du dépistage prénatal
Une étude a interrogé 1726 femmes enceintes dans les cinq années précédentes parmi lesquelles 217 avaient refusé le test (soit 12,6 %). Plusieurs raisons peuvent expliquer le refus du dépistage prénatal par certaines femmes enceintes. Une étude a mis en évidence que la moitié des femmes qui refusent le dépistage indiquent avoir fait ce choix, car elles souhaitent garder l’enfant, quel que soit le résultat. Elles mettent aussi en avant le fait que les images d’échographie et la mesure de la clarté nucale peuvent suffire à les rassurer et que des examens médicaux supplémentaires ne feraient qu’augmenter leur anxiété. Elles considèrent que le dépistage n’est pas utile dans leur cas, d’autant plus qu’elles connaissent les implications de cette étape du dépistage. En effet, le tri-test (c’est-à-dire le dosage des marqueurs sériques) doit être complété par d’autres examens, sans quoi il n’est pas fiable. Or, les autres examens et particulièrement l’amniocentèse sont davantage invasifs et peuvent entrainer une fausse couche. Elles sont également plus nombreuses à souhaiter limiter la médicalisation de leur grossesse, ce qui leur apparait comme une façon de rester davantage en contrôle.
Les femmes qui refusent le dépistage sont en proportion plus nombreuses à avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21, qu’il s’agisse de membres de leur famille, voisin. e. s ou simples connaissances. Lorsqu’elles en parlent, elles évoquent à la fois les difficultés associées au syndrome, mais mettent surtout en avant des éléments positifs : la « joie de vivre », la bonne humeur.
Il est important de noter que les femmes sont souvent tenues de justifier leur choix, face à des professionnel.le. s de santé qui sont, majoritairement, plutôt hostiles à ce refus. Elles ressentent une pression exercée par les professionnel.le. s , surtout au sein des hôpitaux. L’argument mis en avant est celui de la santé de l’enfant, ce qui contribue à la culpabilisation des mères.
Caractéristiques cliniques de la trisomie 21
Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 varient considérablement d'une personne à l'autre. Elles comprennent généralement une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.
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Signes morphologiques
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
D'autres signes morphologiques peuvent être observés, tels que :
- Crâne petit et rond.
- Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal.
- Hypoplasie des os propres du nez.
- Lobule de l'oreille petit, peu marqué et adhérent.
- Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée.
- Petits, larges, courts et plats.
Malformations et complications médicales
Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
D'autres complications médicales peuvent survenir, telles que :
- Complications infectieuses (laryngites, otites séreuses).
- Complications hématologiques (leucoblastose sanguine transitoire).
- Complications thyroïdiennes (hypothyroïdie congénitale).
- Obésité.
Développement psychomoteur
Il est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans.
Le langage ne se met en place qu'avec un gros retard et spontanément reste de mauvaise qualité.
La croissance est retardée : le poids et surtout la taille restent à 2 écarts-types en dessous de la moyenne, mais avec des différences liées aux tailles parentales.
Prise en charge de la trisomie 21
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles.
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux.
Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales.
Aspects éthiques du dépistage prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 soulève des questions éthiques complexes. Il est essentiel de respecter l'autonomie des femmes enceintes et de leur fournir des informations claires et objectives sur les différentes options de dépistage et de diagnostic. Il est également important de lutter contre les discriminations envers les personnes atteintes de trisomie 21 et de promouvoir leur inclusion dans la société.
L'étude menée par Gaëlle Larrieu et ses collègues met en évidence le défi émotionnel et cognitif que constitue le fait de refuser le dépistage. Loin d’une attitude dogmatique, ces femmes font un choix guidé par leurs expériences préalables, leur désir de contrôler leur grossesse et leur rapport au handicap.
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