Chaque individu est issu d'une cellule œuf à 46 chromosomes, résultat de la fécondation entre un gamète mâle et un gamète femelle. Cet article explore en détail le nombre de chromosomes présents dans un ovule humain, son rôle dans la détermination du sexe et les implications des anomalies chromosomiques.
Les chromosomes des gamètes
Les gamètes, qui comprennent les ovules chez les femmes et les spermatozoïdes chez les hommes, sont des cellules reproductrices. Contrairement aux autres cellules du corps humain qui contiennent 46 chromosomes, les gamètes n'en possèdent que la moitié, soit 23 chromosomes chacun. Cette réduction du nombre de chromosomes est essentielle pour maintenir le nombre correct de chromosomes après la fécondation.
Caryotype des gamètes
Un ovule possède 23 chromosomes, tout comme un spermatozoïde. Le caryotype des gamètes est donc deux fois plus petit (23 chromosomes) que celui d'une cellule humaine (46 chromosomes). De plus, sur le caryotype des gamètes, il n'y a qu'un seul chromosome sexuel (X pour l'ovule, et X ou Y pour le spermatozoïde) contre deux pour une cellule d'un organisme humain. Les caryotypes des gamètes montrent un seul chromosome pour chaque paire de chromosomes, soit 23 chromosomes au total. Pour la paire n°23, on trouve toujours le chromosome X pour l'ovule et soit le chromosome X, soit le chromosome Y pour le spermatozoïde.
Obtention de cellules à une chromatide par paire
Les cellules à un chromosome par paire (gamètes) sont obtenues grâce à deux divisions successives :
- La première division sépare les chromosomes de chaque paire, ce qui donne deux cellules à un chromosome double par paire.
- La deuxième division sépare les chromatides, ce qui donne quatre cellules à un chromosome simple par paire.
Fécondation et répartition des allèles
La fécondation est la rencontre de deux cellules : femelle (ovule) et mâle (spermatozoïde). La fécondation permet le retour au caryotype de l'espèce en associant les 23 chromosomes du spermatozoïde aux 23 chromosomes de l'ovule. Les 23 chromosomes contenus dans le spermatozoïde vont se fusionner avec les 23 chromosomes de la cellule maternelle pour former la première cellule du bébé comportant 46 chromosomes dont la moitié des chromosomes apportent les caractéristiques de sa maman et les 23 autres chromosomes les caractéristiques héritées du papa. Cette première cellule va se dédoubler pour donner deux cellules, puis quatre, seize… Ainsi se forme l’œuf, que l’on appelle aussi embryon ; un être nouveau qui hérite des caractères de ses parents est créé et va se développer pendant 9 mois.
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La détermination du sexe d'un individu
Le sexe d'un individu est déterminé par les chromosomes sexuels présents dans les gamètes. Un ovule contient toujours un chromosome X, tandis qu'un spermatozoïde peut contenir soit un chromosome X, soit un chromosome Y.
- Si un spermatozoïde avec un chromosome X féconde un ovule (X), la cellule œuf aura une paire de chromosomes XX, ce qui donnera une fille.
- Si un spermatozoïde avec un chromosome Y féconde un ovule (X), la cellule œuf aura une paire de chromosomes XY, ce qui donnera un garçon.
Le sexe de la cellule œuf est donc déterminé par le chromosome sexuel porté par le spermatozoïde. Lors d'une fécondation, il y a une chance sur deux d'avoir un garçon ou une fille.
Origine d'une maladie génétique
Des parents sains, mais porteurs d'un allèle anormal qui ne s'exprime pas, peuvent avoir un enfant présentant une maladie génétique lorsque la fécondation réunit deux gamètes porteurs de l'allèle anormal.
Origine d'une anomalie chromosomique
Lors de la première division, les deux chromosomes d'une paire peuvent migrer anormalement du même côté, ce qui aboutira à un gamète ayant deux chromosomes pour une même paire, et un gamète n'en ayant pas pour cette même paire. Lors d'une fécondation, des gamètes possédant une anomalie de nombre de chromosomes induira la formation d'une cellule oeuf à caryotype anormal.
Intervention du hasard dans la production sexuée
Lors de la formation des gamètes, la répartition des chromosomes de chaque paire qui porte des allèles différents, se fait au hasard. Il y a de très nombreuses combinaisons différentes pour un individu, environ 223. La cellule œuf est issue de la fécondation qui réunit aléatoirement deux gamètes possédant une combinaison unique d'allèles. Un individu issu de la reproduction sexuée est le fruit d'une double intervention du hasard (lors de la formation des gamètes et de la fécondation), il est alors le résultat d'une des milliards de combinaisons possibles. Son programme génétique est donc unique.
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Anomalies méiotiques et infertilité
Les anomalies dans la méiose chez les patients atteints de stérilité sont de 4 à 8 %. Mais ce taux peut augmenter jusqu’à 18 % dans les cas d’hommes ayant des décomptes spermatiques très bas, comme c’est le cas de l’oligozoospermie. Dans l’étude de Instituto Bernabeu, sur 300 patients atteints de stérilité ou d’infertilité, la présence d’anomalies méiotiques a atteint 20,4 % dans les cas d’Oligoasthénotératozoospermie sévère (diminution de la concentration et du pourcentage des spermatozoïdes mobiles) et 18 % chez les patients atteints d’asthénotératozoospermie (spermatozoïdes ayant une faible mobilité et souffrant d’altérations morphologiques).
Depuis le début des années 80, les études sur la méiose sont inclues dans les protocoles d’étude sur l’infertilité masculine. Au cours d’une brève intervention chirurgicale sous sédation légère et en ambulatoire (pas besoin d’hospitalisation), nous réalisons une petite incision dans le testicule pour prélever un petit morceau de tissu pour une analyse génétique postérieure. Les points de suture sont résorbables (ils tombent seuls sans besoin de les enlever). Une fois l’intervention terminée le patient peut rentrer chez lui.
Ces altérations n’ont pas de traitement et présentent un mauvais pronostic de fertilité pour ceux qui en souffrent. Cela ne signifie pas que les individus qui en souffrent ne peuvent pas produire un pourcentage minimum de spermatozoïdes normaux au niveau chromosomique mais il n’existe aucune technique qui nous permettent de séparer les spermatozoïdes équilibrés des ceux qui ne le sont pas. Ce qui entraine que normalement, nous obtiendrons un pourcentage élevé d’embryons non viables.
L’étude méiotique nous permet d’observer et d´’évaluer la composition et la classification des chromosomes lors des différentes étapes de formation des spermatozoïdes d’une manière plus complète qu’un FISH spermatique conventionnel. Cette étude est généralement indiqué lorsque l’on observe des paramètres séminaux anormaux étant donné que les anomalies miotiques sont plus fréquentes lorsque la qualité du sperme est pire. Ce qui arrive dans les cas d’oligoasthénotératozoospermie (OAT) sévères, dans lesquels la concentration, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes sont altérés.
Processus de fécondation
La femme a environ 400 000 cellules reproductrices (ovules ou ovocytes) stockées dès sa naissance dans les ovaires qui sont de la taille d’un pruneau de part et d’autre de l’utérus. A partir de la puberté, chaque mois, un ovule est émis, soit un total de 300 à 500 ovules avant la ménopause.
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Les testicules comportent des milliers de tubes dans lesquels se fabriquent les spermatozoïdes, ce qui demande 74 jours, soit environ 3 mois. Ceux-ci sont stockés dans deux réservoirs, les vésicules séminales, puis sont émis lors de l’éjaculation.
Dès le début du cycle, il apparaît un petit bombement à la surface de l’ovaire. Il s’agit du follicule ressemblant à un grain de raisin qui contient l’ovule. Vers le 14e jour, le plus souvent, sous l’influence des hormones de l’hypophyse, se produit la rupture du follicule, l’ovulation. L’ovule est recueilli par une trompe (conduit qui relie l’ovaire à l’utérus) où il va vivre quelques heures. Après l’ovulation, le follicule se transforme en corps jaune qui secrète de la progestérone, hormone qui permet l’installation et le maintien de la grossesse. Cette progestérone a aussi la propriété d’élever la température, ce qui est utilisé pour repérer l’ovulation.
Lors de l’éjaculation, plusieurs dizaines de millions de spermatozoïdes sont émis dans le vagin au contact du col de l’utérus qui sécrète de la glaire cervicale abondante au milieu du mois. Une faible proportion parvient à migrer dans l’utérus en migrant dans la glaire. De là certains progressent dans les trompes en quelques dizaines de minutes. Les autres sont stockés dans l’utérus où ils survivront pendant plusieurs jours, puis ils migreront à leur tour dans les trompes. Quelques centaines de spermatozoïdes entourent l’ovocyte dans le tiers externe de la trompe et un seul d’entre eux pénètrera dans cet ovocyte.
Cet embryon progresse en 3 ou 4 jours dans la trompe, grâce à des petits cils, jusque dans l’utérus. Après 2 ou 3 jours de flottement dans l’utérus, il va se nicher dans la muqueuse qui recouvre l’intérieur de l’utérus que l’on appelle l’endomètre. C’est la nidation. L’œuf développant des prolongements qui vont s’accrocher dans la muqueuse utérine et devenir le futur placenta qui servira de poumon et aussi de tube digestif au fœtus.
Le cas particulier des jumeaux
C’est lors de la fécondation que se constituent les jumeaux avec deux catégories :
- Pour les faux jumeaux, lors d’ovulation, il y a eu émission de deux ovules qui ont été chacun fécondés par un spermatozoïde. Il peut y avoir deux enfants de sexe différents ou de même sexe mais ne se ressemblant que comme des frères et sœurs
- Dans le cas de vrais jumeaux, il y a fécondation d’un ovule par un spermatozoïde ; puis va se produire une division de l’œuf en deux et ces deux moitiés vont se développer séparément donnant des jumeaux de même sexe qui se ressembleront beaucoup.
La nidation
Sous l’influence des hormones, les œstrogènes puis la progestérone, la muqueuse de l’utérus va s’épaissir. Au 7e jour de vie, l’embryon a adhéré puis fait son nid dans l’épaisseur de la muqueuse. A ce niveau, les vaisseaux sont de plus en plus nombreux et des glandes sécrètent des substances nutritives. De petits filaments, les villosités choriales s’enfoncent dans la muqueuse de l’utérus. Il s’agit du futur placenta. L’embryon va croître à un rythme rapide et s’isoler progressivement. A un mois de vie, six semaines après les dernières règles, le fœtus mesure 2 à 4 mm ; on peut observer en échographie les battements de ce qui sera son cœur.
Fille ou garçon : le rôle des chromosomes sexuels
Nos chromosomes comportent 46 paires regroupées en 22 paires identiques chez l’homme et la femme. La vingt-troisième paire de chromosomes dit chromosome sexuel comporte les chromosomes XY chez l’homme et XX chez la femme. Les ovules ne comportent que 23 chromosomes dont un chromosome sexuel qui est toujours un chromosome X. Les spermatozoïdes ne comportent aussi que 22 chromosomes plus un chromosome sexuel qui sera soit de type X soit de type Y. C’est le spermatozoïde fécondant qui détermine le sexe de l’enfant à naître. Si le spermatozoïde porte le chromosome X, l’embryon comportera 46 paires de chromosomes dont deux X l’un venant du papa l’autre de la maman et il sera une fille. Si le spermatozoïde fécondant est Y, l’embryon comportera 46 paires de chromosomes dont un chromosome X venant de la maman et un chromosome Y venant du papa. Il sera donc un garçon. C’est donc un jeu de hasard qui fera que les spermatozoïdes détermineront le sexe fille ou garçon. Il y a donc une chance sur deux pour que vous ayez un garçon ou une fille. En fait il naît en réalité un peu plus de garçons que de filles (1,05 garçon pour une fille).
Choix du sexe
Plusieurs méthodes ont été proposées pour tenter de choisir le sexe, soit par régime particulier chez la mère, soit en modifiant le milieu vaginal, en l’acidifiant par exemple, soit en fonction de la date des rapports par rapport à l’ovulation. En pratique, aucune de ces méthodes n’a démontré sa fiabilité.
La phase folliculaire et l'ovulation
L'ovule contient la moitié des chromosomes du futur embryon.
La phase folliculaire : Un certain nombre de follicules primordiaux (5 à 15 environ) commencent leurs maturations sous l’influence de l’hormone FSH. Normalement, un seul de ces follicules atteindra la maturité. Les autres dégénèreront. Au cours de la maturation folliculaire se forment un grand nombre de cellules folliculaires et de cellules de la thèque.
L’ovulation: dure quelques secondes, effraction du follicule mûr et expulsion de l’ovocyte. La stimulation ovarienne en fécondation in vitro évite le gaspillage et a pour but d’amener à maturation tous les ovocytes contenus dans tous les follicules qui démarrent leur maturation et qui auraient dégénéré dans un cycle spontané. Elle utilise de la FSH en injection.
L’ovulation est la libération d’un ovocyte par l’ovaire. L’ovocyte et le spermatozoïde formeront, lors de la fécondation, la première cellule de l’embryon. Lors de l’ovulation c’est un ovocyte (ovule qui n’a pas terminé sa maturation) qui est libéré. La date d’ovulation varie beaucoup d’une femme à l’autre, et dire que les femmes ont des cycles de 28 jours et qu’elles ovulent le 14e jour est une approximation+++++. Le premier jour des règles annonce le début du cycle. Ce dernier est variable d’une femme à une autre.
Ovogénèse
Celles-ci vont subir plusieurs mitoses successives, pour donner des ovogonies. Leur quantité est estimée à environ 7 millions après cette multiplication. A la puberté, les ovocytes contenus dans les follicules vont être activés. C’est-à-dire qu’un ovocyte par cycle va être sélectionné et ne pas dégénérer (atrésie). À partir de 25 ans, il y a accélération de la dégénérescence de follicules primordiaux (atrésies folliculaires) qui s’accélère à partir de 35 ans. Lorsque ce stock en ovocytes I est épuisé, on parle de ménopause. Entre 35 et 43 ans le stock diminue de manière considérable si bien que la fertilité diminue aussi.
Définitions
- Gamètes : Cellules reproductives masculines et féminines : spermatozoïdes et ovules.
- Fécondation : Fusion entre un élément mâle (ex. : un spermatozoïde) et un élément femelle (ex. : un ovule) pour donner une cellule unique, l'œuf qui sera à l'origine de l'embryon.
- Allèle : On nomme allèle une variante donnée d'un gène au sein d'une espèce. Tous les allèles d'un même gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome.
- Maladie génétique : Maladie causée par une anomalie du matériel génétique situé au niveau de la séquence d'ADN à un locus donné, ou au niveau du caryotype. Se dit généralement des maladies héréditaires; cependant les mutations somatiques peuvent causer des maladies sans être héritées.
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