Trisomie 21 : Tout Ce Que Vous Devez Savoir sur le Diagnostic et la Prise en Charge

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est la première cause de déficience intellectuelle d'origine génétique dans le monde et la pathologie génétique la plus fréquente. Cet article vise à fournir une définition claire de la trisomie 21, d'expliquer son diagnostic, et de décrire les aspects essentiels de sa prise en charge.

Définition et Origine de la Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Dans 95 % des cas, cette trisomie est due à une non-disjonction accidentelle lors de la méiose, résultant en un caryotype à 47 chromosomes (+21). Entre 2 et 3 % des cas sont de type mosaïque. Le diagnostic est confirmé par la réalisation d'un caryotype attestant de l'anomalie génétique.

La trisomie 21 est la forme la plus connue de handicap mental. L'Unapei estime à 650 000 le nombre de personnes vivant en situation de handicap mental.

Prévalence et Facteurs Influents

La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie considérablement d'un pays à l'autre, oscillant entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. Cette variation est largement influencée par des facteurs non médicaux tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal, les soins offerts aux personnes handicapées, et l'opinion publique concernant la maladie et l'avortement.

Caractéristiques Cliniques

Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 incluent :

Déficience intellectuelle : De degré variable, souvent légère.
Hypotonie musculaire : Quasi constante.
Laxité articulaire : Associée à un sur-risque d'instabilité et de luxation de rotule, lié à l'hypotonie, l'hyperlaxité mais aussi la présence fréquente d'un genuvalgum.
Signes morphologiques : Tels que fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral. Ces signes peuvent être légers et ne sont pas pathognomoniques.
Malformations : Concernant la moitié des cas, notamment cardiaques et digestives.
Risques accrus de complications médicales : Tout au long de la vie.

Diagnostic Prénatal

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes et pris en charge par l'Assurance Maladie, bien qu'il ne soit pas obligatoire. Il repose sur :

La mesure de la clarté nucale : À l'échographie du premier trimestre. Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée.
L'analyse de marqueurs biologiques : Béta-HCG et PAPPA.
Calcul du risque d'anomalie génétique : Combinant les résultats de la clarté nucale et des marqueurs biologiques.

Si le risque est supérieur à 1/50, la réalisation d'un caryotype fœtal par geste invasif (amniocentèse ou ponction de villosités choriales) est proposée. Au deuxième trimestre, des malformations (cardiaques et digestives principalement) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.

Diagnostic Différentiel

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres conditions telles que le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter, ou d'autres anomalies chromosomiques.

Risque de Récurrence

Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.

Prise en Charge et Interventions Thérapeutiques

La prise en charge de la trisomie 21 est multidisciplinaire et vise à optimiser le développement et la qualité de vie de la personne atteinte. Elle comprend :

Kinésithérapie précoce : Pour accompagner les acquisitions motrices, améliorer les cinématiques articulaires, l'équilibre et lutter contre l'hypotonie.
Orthophonie précoce : Prise en charge des atteintes du langage, de la communication, des troubles des fonctions oro-faciales et de la voix. Mais aussi l'éducation gnosopraxique orale, éducation polysensorielle, coordination occulo-manuelle, développement de l'oralité alimentaire, développement cognitif global.
Psychomotricité : Elle peut débuter vers 4-5 mois et a pour objectif de travailler sur l'équilibre psychique et corporel, coordination, régulation du tonus, mobiliser les capacités d'attention, favoriser l'orientation temporo-spatiale.
Ergothérapie : Développement de l'autonomie, amélioration de la dextérité, du contrôle postural et du tonus musculaire, accès aux habiletés préscolaires, amélioration de l'acquisition des habiletés perceptivo-cognitives, mise en place d'aide technique et/ou adaptation (outil informatique, téléphone).
Neuropsychologie : Évaluation et soutien des fonctions cognitives globales. Les évaluations sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. L'évaluation du comportement adaptatif est une dimension importante. Il correspond à l'ensemble des habiletés conceptuelles sociales et pratiques qui permettent à la personne de fonctionner au quotidien.

Il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux, afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle).

Suivi Médical et Vieillissement

Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. Plus de la moitié des personnes ayant une T21 atteindront au moins 55 ans. Ils sont cependant susceptibles d'avoir un vieillissement cognitif plus précoce mais n'ont pas plus de risque d'avoir un vieillissement pathologique. Des troubles neurocognitifs tels que la maladie d'Alzheimer peuvent apparaître dès l'âge de 40 ans. Le diagnostic est cependant souvent délicat chez une personne présentant déjà une déficience intellectuelle avec une altération cognitive dont le niveau est variable d'une personne à l'autre. Cela souligne l'importance de l'évaluation neuropsychologique régulière afin de pouvoir différencier ce qui relève du vieillissement « normal » d'une éventuelle démence débutante. Les recommandations en termes d'activité physique sont par ailleurs les mêmes que celles établies par l'OMS pour la population générale : 150 à 300 minutes par semaine à une activité d'endurance d'intensité modérée ou au moins 75 à 150 minutes d'activité d'endurance d'intensité soutenue ou une combinaison équivalente d'activités d'intensité modérée et soutenue tout au long de la semaine.

Instabilité Atlanto-Axiale

Globalement la recherche systématique d'une instabilité C1-C2 n'est pas consensuelle mais recommandée par la HAS chez les sujets désirant pratiquer un sport à risque. Un dépistage radiologique est alors recommandé.

Une hypermobilité > 8mm est une indication à une stabilisation chirurgicale d'emblée, même en l'absence de symptômes.
Une éducation thérapeutique et sensibilisation aux risques de luxation C1-C2 et signes cliniques de compression médullaire est indispensable, pour le sujet atteint de T21 et son entourage.
NB : Lors d'une anesthésie générale il est recommandé de mettre un collier souple pour tous les sujets porteurs de T21 afin de protéger le rachis cervical, les manipulations et positions extrêmes de la tête doivent être évitées. En cas de chirurgie réalisée en urgence, le patient doit être considéré comme un traumatisé cervical grave.

Autodétermination et Inclusion Sociale

Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Il est essentiel de favoriser l'inclusion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, en leur offrant des opportunités d'éducation, d'emploi et de participation à la vie communautaire.

Handicap: Définitions Générales

Il est important de situer la trisomie 21 dans le contexte plus large du handicap. Diverses définitions et classifications existent pour appréhender cette notion complexe.

Définition Légale du Handicap en France

La loi du 11 février 2005 définit le handicap comme « toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération substantielle, durable ou définitive d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou trouble de santé invalidant ».

Définition du Handicap de l’OMS

L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) associe au mot handicap le mot « Incapacités ». Elle le définit comme « un problème dans une fonction ou une structure de l’organisme ; une limitation de l’activité est une difficulté rencontrée par un sujet pour exécuter une tâche ou une action ; une restriction à la participation est un problème empêchant le sujet de s’engager pleinement dans les situations de la vie courante ».

Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF)

La dernière classification de l’OMS publiée en 2001 est intitulée Classification internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF). Cette nouvelle classification a permis de mettre en avant les facteurs environnementaux. La CIF ne classifie pas les individus mais bien leur fonctionnement, leurs déficiences, limitations d'activité et restrictions de participation mais aussi les obstacles ou les facilitateurs environnementaux observés. Nous pouvons donc identifier à partir des déficiences décrites ci-dessus en lien avec les fonctions organiques et structures anatomiques, des limitations d'activité (courir, sauter, etc.) et restrictions de participation (aller à l'école, apprendre un métier, etc.).

Les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)

Selon le principe d’un lieu unique destiné à faciliter les démarches des personnes handicapées, dans chaque département, une maison départementale des personnes handicapées (MDPH) est créée et offre un accès unique aux droits et prestations prévus pour les personnes handicapées. Elle assure l’organisation de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) et le suivi de la mise en œuvre de ses décisions, ainsi que la gestion du fonds départemental de compensation du handicap.

Handicap Psychique et Cognitif

Il est crucial de distinguer le handicap mental (dont la trisomie 21 est une cause) du handicap psychique et cognitif.

Handicap cognitif : Est constitué par l'altération importante des fonctions cognitives (d'une à plusieurs). Lecture, parole, mémoire, compréhension, perception, motricité) : par exemple troubles de l’attention, hyperactivité, troubles DYS…
Handicap psychique : Est associé à des « troubles psychiatriques », donnant lieu à des atteintes comportementales et menant à une marginalisation de la personne. Handicap psychique (3 millions de personnes touchées) schizophrénie et autres troubles psychotiques chroniques ; troubles de l’humeur : troubles bipolaires, troubles dépressifs majeurs ; troubles anxieux (troubles paniques, phobie spécifique, phobie sociale, TOC, troubles d’anxiété généralisés) ; troubles de la personnalité. Selon l’Unafam, « le handicap psychique est caractérisé par un déficit relationnel, des difficultés de concentration, une grande variabilité dans la possibilité d’utilisation des capacités alors que la personne garde des facultés intellectuelles normales. » Caractère des troubles dans le temps : le handicap mental est associé à une « limitation des capacités intellectuelles qui n’évolue pas, une stabilité dans les manifestations des symptômes » (Unafam, 2015), le handicap psychique quant à lui se distingue par le caractère évolutif des troubles. « La symptomatologie est instable, imprévisible. Il est la conséquence sociale d’une déficience intellectuelle.

Exemples de Réussite et Défis Actuels

Malgré les défis, de nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 réalisent des performances remarquables dans divers domaines :

Marie Graftiaux : Équipe de France paranatation, championne du monde en 200m brasse, 100m et 200m papillon.
Cléo Renou : Également multi-médaillée en paranatation, équipe de France.
Jason David : Champion du monde 2022 de cross court et Long.
Chelsea Warner : Double championne du monde de gymnastique et mannequin.
Kayleigh Williamson : Première porteuse de trisomie 21 à terminer un semi-marathon à Austin (2017).
Lloyd Martin : Premier porteur de trisomie 21 à terminer un marathon à Londres (2024).

Cependant, il est à noter que la trisomie 21 ne fait pas partie des pathologies permettant une qualification aux JO paralympiques.

Perspectives de Recherche

Des recherches sont réalisées afin « d'inhiber » certains gènes spécifiques du chromosome 21, qui seraient responsables de la déficience intellectuelle notamment. Une approche par le phénotype est également à l'étude, par intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux.

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