La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique congénitale non héréditaire qui touche environ 1 naissance sur 700 à 1000 dans le monde. En France, on estime à près de 450 le nombre de naissances par an, avec environ 50 000 personnes porteuses de cette condition. Cet article a pour but de fournir une information complète et à jour sur la trisomie 21, abordant sa définition, ses causes, ses différentes formes, son diagnostic, sa prise en charge et les perspectives d'avenir pour les personnes concernées.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Le terme « trisomie 21 » a été proposé par le Professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validé par la communauté scientifique. Il désigne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Normalement, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Ce chromosome supplémentaire entraîne un excès de gènes (environ 300), ce qui déséquilibre le fonctionnement de l'organisme. La trisomie 21 est ainsi la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique.
Trisomie 21 : Maladie, Anomalie ou Handicap ?
Il est important de définir clairement la trisomie 21. On ne parle plus vraiment de « syndrome de Down » depuis que le Professeur Lejeune remplace cette expression par la « trisomie 21 ».
Maladie ? La trisomie 21 n'est pas une maladie au sens strict du terme, car il n'existe pas de guérison possible. Cependant, la médecine permet d'améliorer considérablement le confort de vie des personnes atteintes en traitant les pathologies associées.
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Anomalie congénitale ? La trisomie 21 est une anomalie congénitale, car elle est présente dès la naissance.
Affection constitutionnelle ? Elle est également une affection constitutionnelle, car elle résulte d'une constitution particulière, à savoir la présence de trois chromosomes 21.
Chez M21, le choix est de parler de handicap, car il ne faut pas accompagner dans un espoir illusoire d’une possible guérison, mais pour qu’en cas d’acceptation de votre part, vous puissiez apprendre à vivre quotidiennement dans le plus de paix possible avec ce handicap.
Les Origines de la Trisomie 21
La trisomie 21 est généralement le fruit du hasard et n'est pas héréditaire dans la majorité des cas. L'« accident génétique » se produit lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules, bien avant la fécondation ou le développement du fœtus. Il n'est donc pas possible d'éviter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Cependant, le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, surtout à partir de 35-38 ans. Cela est dû au vieillissement des ovocytes, qui favorise les anomalies lors de la méiose (division cellulaire).
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Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
Trisomie 21 Libre, Complète et Homogène
C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 95 % des cas. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 séparés les uns des autres (libre), touchant l'ensemble du chromosome 21 (complète) et observée dans toutes les cellules examinées (homogène).
Trisomie 21 Partielle
Dans ce cas rare, seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Trisomie 21 en Mosaïque
Cette forme de trisomie 21 se caractérise par la coexistence de cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21). Le ratio des deux catégories de cellules découle de la date de l' « accident ».
Trisomie 21 par Translocation
Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, et le 3ème est collé, « transloqué » à un autre chromosome.
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Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être réalisé pendant la grossesse (diagnostic prénatal) ou après la naissance (diagnostic postnatal).
Diagnostic Prénatal
Plusieurs tests de dépistage sont proposés aux femmes enceintes pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus :
Dépistage combiné du premier trimestre : Il combine une échographie (mesure de la clarté nucale) et une analyse sanguine maternelle (dosage de marqueurs sériques).
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Il consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes ayant un risque élevé de trisomie 21 suite au dépistage combiné.
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic :
Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyser les chromosomes fœtaux.
Prélèvement de villosités choriales : Prélèvement de cellules du placenta pour analyser les chromosomes fœtaux.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, le diagnostic de la trisomie 21 peut être suspecté en raison de certains signes physiques caractéristiques :
- Taille de la nuque plus courte
- Yeux en amande
- Pli palmaire unique dans la main
Le diagnostic est confirmé par l'analyse du caryotype (des chromosomes) du nouveau-né.
Les Signes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Il est essentiel de se rappeler que chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec son propre caractère et sa propre manière de gérer l'excès de gènes. La trisomie 21 provoque des signes communs à tous, mais ils seront très variables d'une personne à l'autre.
Signes Physiques
- Hypotonie : Insuffisance de la tonicité musculaire, entraînant une faiblesse musculaire.
- Caractéristiques morphologiques : Visage rond et plat, yeux en amande, petite taille, nuque large.
- Hyperlaxité ligamentaire : Les articulations sont hyperlaxes au niveau des ligaments.
- Malformations congénitales : Malformations cardiaques (40 à 80 % des cas), malformations digestives (atrésie duodénale), cataracte congénitale.
Déficience Intellectuelle
La déficience intellectuelle est le signe le plus marquant de la trisomie 21. Elle touche notamment les capacités d'abstraction et est d'intensité variable d'une personne à l'autre.
Autres Problèmes Médicaux Possibles
- Anomalies endocriniennes (hypothyroïdie)
- Problèmes orthopédiques (instabilité atlas-axis)
- Troubles visuels (myopie, strabisme, cataracte)
- Troubles auditifs (otites séromuqueuses)
- Apnées du sommeil
Prise en Charge et Suivi des Personnes Atteintes de Trisomie 21
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est multidisciplinaire et doit être personnalisée en fonction des besoins de chaque individu. Elle vise à :
- Soigner les complications médicales : Malformations cardiaques, troubles digestifs, problèmes de vision, troubles auditifs, etc.
- Stimuler le développement psychomoteur : Kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie.
- Favoriser l'intégration sociale et scolaire : Scolarisation en milieu ordinaire ou adapté (ULIS), activités sportives et culturelles.
- Accompagner la personne et sa famille : Soutien psychologique, groupes de parole, informations sur les droits et les aides disponibles.
Suivi Médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour dépister et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21 :
- Suivi pédiatrique : Surveillance de la croissance, du développement psychomoteur, de l'alimentation, du sommeil.
- Suivi cardiologique : Dépistage et traitement des malformations cardiaques.
- Suivi ORL : Dépistage et traitement des troubles auditifs.
- Suivi ophtalmologique : Dépistage et traitement des troubles visuels.
- Suivi endocrinien : Dépistage et traitement de l'hypothyroïdie.
- Suivi dentaire : Prévention des problèmes dentaires.
Interventions Thérapeutiques
- Kinésithérapie : Dès le premier trimestre de vie, pour améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l'hypotonie et l'hyperlaxité.
- Orthophonie : Pour lutter contre l'hypotonie bucco-linguale, améliorer la mastication, l'hygiène et préparer l'apprentissage du langage.
- Psychomotricité : Pour améliorer la motricité globale et fine et construire le schéma corporel.
- Ergothérapie : Pour adapter l'environnement aux besoins de la personne et favoriser son autonomie.
Scolarisation et Intégration Sociale
La scolarisation des enfants porteurs de trisomie 21 est encouragée, si possible en milieu ordinaire avec un accompagnement adapté. Des dispositifs comme les ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) permettent de soutenir les élèves ayant des besoins spécifiques.
L'intégration sociale passe également par la participation à des activités sportives, culturelles et de loisirs, ainsi que par l'accès à une formation professionnelle et à un emploi adapté.
Perspectives d'Avenir et Recherche
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge. En 1960, l'espérance de vie était de 9 ans, alors qu'aujourd'hui elle dépasse les 60 ans pour la moitié des patients.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer, avec plusieurs pistes explorées :
- Inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 : Cibler les gènes impliqués dans l'apprentissage, la mémoire et la cognition.
- Intervention sur la transmission défectueuse des neurones : Améliorer la communication entre les neurones.
- Mise au silence du 3ème chromosome 21 : Inhiber ou « mettre sous silence » le chromosome supplémentaire.
L'objectif de ces recherches est d'améliorer les capacités d'apprentissage et l'autonomie des personnes atteintes de trisomie 21.
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