L'aménorrhée, définie comme l'absence de règles, est un motif fréquent de consultation, particulièrement chez les adolescentes. Cet article explore en profondeur les causes de l'aménorrhée à 15 ans, en distinguant l'aménorrhée primaire (absence de règles chez une fille de plus de 15 ans) et l'aménorrhée secondaire (interruption des règles chez une femme antérieurement réglée). Bien que la distinction entre AP et AS puisse sembler artificielle, il est essentiel de comprendre les différentes étiologies pour une prise en charge appropriée.
Introduction à l'Aménorrhée
L'aménorrhée est définie par l'absence de menstruations chez une personne menstruée. On distingue deux types principaux :
- Aménorrhée Primaire (AP): Absence de règles chez une fille de plus de 15 ans. L'association d'une aménorrhée à une absence ou un retard de développement des seins à l'âge de 13 ans doit précipiter l'enquête étiologique.
- Aménorrhée Secondaire (AS): Interruption des règles pendant au moins trois cycles consécutifs chez une personne ayant déjà été menstruée, ou l'arrêt des règles sur une période équivalente à trois intervalles de cycles menstruels antérieurs ou six mois sans menstruations.
Il est important de noter qu'après la puberté, l'absence de règles est physiologique pendant la grossesse, la lactation et la ménopause. En dehors de ces périodes, toute aménorrhée, même après l'arrêt d'une pilule contraceptive, est anormale et justifie une enquête.
Le Cycle Menstruel et son Fonctionnement
Le cycle menstruel est un processus complexe impliquant l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien. L'hypothalamus sécrète la gonadolibérine (GnRH) de manière pulsatile, stimulant ainsi l'hypophyse à produire la FSH (hormone folliculo-stimulante) et la LH (hormone lutéostimulante). Ces gonadotrophines agissent sur les ovaires, induisant la sécrétion d'estradiol (E2) et de progestérone (P). E2 et P exercent un rétrocontrôle sur l'hypothalamus et l'hypophyse, régulant ainsi le cycle.
L'intervalle normal entre deux cycles est globalement de vingt-six à trente et un jours (des variations peuvent exister ; définition de l’Organisation mondiale de la santé : de vingt-cinq à trente-cinq jours), avec une moyenne de vingt-huit jours. La première manifestation de la puberté chez la fille est le développement des seins. Il est considéré comme physiologique s’il survient entre 8 et 13 ans. Les règles apparaissent en moyenne deux ans après le développement mammaire.
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Causes de l'Aménorrhée
Les causes de l'aménorrhée peuvent être classées en "centrales" (liées à l'axe hypothalamo-hypophysaire) et "périphériques" (liées aux ovaires ou à l'utérus). Les causes des aménorrhées primaires et secondaires de l’adolescente se recouvrent, mais la probabilité d’une cause génétique ou utérine est plus forte en cas d’aménorrhée primaire. En dehors de la grossesse, l’aménorrhée secondaire est plus souvent le résultat d’une pathologie acquise.
Causes Centrales (Hypothalamo-Hypophysaires)
Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital (HHC):
- Syndrome de Kallmann-de Morsier: Associe un HHC et des troubles olfactifs (anosmie ou hyposmie). Ce syndrome est secondaire à une anomalie de la migration des neurones à GnRH de la placode olfactive vers le noyau arqué, pendant la vie embryonnaire, induisant un défaut de GnRH et une absence de stimulation des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH (responsable de l’absence de développement pubertaire et de l’aménorrhée primaire).
- Variants Génétiques Pathogènes: Plus d'une trentaine de gènes ont été mis en évidence dans les HHC. Selon le type de variant, le développement pubertaire est plus ou moins complet.
- Tumeurs Hypothalamo-Hypophysaires: Craniopharyngiome, macro-adénome hypophysaire, méningiome ou germinome.
- Hyperprolactinémie de Déconnexion: La tumeur comprimant la tige pituitaire inhibe la sécrétion de dopamine, et la prolactine augmente.
Hypogonadisme Hypogonadotrope Fonctionnel:
- Survient à la suite d'une carence d'apports caloriques et/ou d'une activité physique excessive. La balance énergétique négative induit un défaut de pulsatilité de la GnRH, et donc un défaut de stimulation de FSH-LH, qui peut être responsable d'une aménorrhée primaire ou secondaire. Un interrogatoire détaillé est indispensable ; il recherche un indice de masse corporelle inférieur à 20 kg/m2, une perte de poids récente, une restriction calorique, en particulier de la consommation de matières grasses, une dépense énergétique excessive par rapport aux apports. Il existe souvent un profil psychologique particulier, avec une anxiété et une maîtrise de soi.
Autres Causes:
- Hypophysite auto-immune ou lymphocytaire.
- Infiltration de la tige pituitaire (sarcoïdose, histiocytose, lymphome).
- Hémochromatose.
- Syndrome de Sheehan : dans un contexte d’accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire.
Causes Périphériques (Ovariennes et Utérines)
Hypogonadisme Hypergonadotrope: Reflet d'une dysfonction ovarienne. Selon le moment de survenue de cette dysfonction ovarienne, l’adolescente ou la femme peut avoir un impubérisme complet, une puberté partielle ou une puberté complète avec une aménorrhée secondaire.
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- Syndrome de Turner (ST): L'aménorrhée survient à la suite d'une atrésie folliculaire accélérée. Le ST doit systématiquement être évoqué devant une petite taille.
- Ménopause Précoce: Doit être évoquée en premier lieu à partir de l’âge de 50 ans, devant un hypogonadisme hypergonadotrope.
Anomalies Utérines:
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): Absence d'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Les taux hormonaux (FSH, LH, estradiol) sont normaux car le fonctionnement ovarien est normal. Le syndrome MRKH est le plus souvent diagnostiqué à l’adolescence, lors de l’exploration d’une aménorrhée primaire chez des jeunes femmes ayant par ailleurs des caractères sexuels secondaires et des organes génitaux externes de type féminin.
- Syndrome d'Insensibilité Complète aux Androgènes: Survenant chez des femmes ayant un caryotype 46,XY, il est secondaire à une perte de fonction du récepteur des androgènes. Cliniquement, les organes génitaux externes sont féminins, avec un développement mammaire normal. L’utérus est absent en raison de la sécrétion d’AMH par les gonades de type testiculaire. La pilosité est souvent faible.
Hyperandrogénie:
- Syndrome des Ovaires Polykystiques (SOPK): Affection chronique se révélant souvent à l’âge de la puberté par l’association d’une spanioménorrhée à des signes cliniques d’hyperandrogénie comme l’acné, la séborrhée (voire l’hirsutisme). hypertrophie ovarienne à l’échographie (volume supérieur à 10 mL) ou ovaires multifolliculaires (compte folliculaire antral avec au moins 20 follicules sur au moins un ovaire).
- Bloc en 21-hydroxylase Incomplet: Forme "non classique" induite par une mutation "perte de fonction" du gène CYP21A2, provoque une accumulation des précurseurs stéroïdiens en amont du bloc, notamment de la 17-OH-P et des androgènes surrénaliens. Si la 17-OH-P de base est inférieure à 2 ng/mL, le diagnostic est très peu probable.
Autres Causes
- Causes Psychologiques et/ou Physiologiques: Un choc psychologique, une dépression, d’importantes carences.
- Causes Utérines ou Ovariennes: L’insuffisance ovarienne, la sténose cervicale du col de l’utérus, des adhérences dans la cavité utérine.
- Causes Hormonales et/ou Endocriniennes: Une atteinte de l’hypophyse, une hyperthyroïdie, la pose d’un DIU hormonal, un diabète.
- Causes Liées à une Intervention Médicale: Une chirurgie dans la zone utérine, la prise de certains médicaments.
- Autres Causes: Un cancer, une cirrhose, une insuffisance rénale, une hépatite, une hémochromatose.
Diagnostic de l'Aménorrhée
L’aménorrhée de l’adolescente justifie une enquête étiologique clinique et paraclinique dans le but de faire un diagnostic précoce et de prédire au mieux la fertilité (encadré).
Bilan Initial
- Dosage de l'hCG: Pour éliminer systématiquement une grossesse.
- Dosages Sanguins: FSH, LH, E2 et prolactine. Ce bilan initial hormonal oriente la suite de la prise en charge.
- Test aux Progestatifs: Administration de comprimés de progestérone pendant dix jours. Un test positif est le témoin d’une bonne imprégnation utérine d’E2. Un test négatif indique un problème au niveau de l'utérus ou un manque d'œstrogènes.
Examens Complémentaires
- Examen Clinique: Recherche d'antécédents familiaux, évaluation du développement pubertaire (classification de Tanner), examen gynécologique. Recherche d’hyperandrogénie (hirsutisme, séborrhée, acné) voire un virilisme (alopécie, hypertrophie musculaire, raucité de la voix).
- Imagerie: Échographie pelvienne (pour évaluer l'utérus et les ovaires), IRM hypophysaire (en cas d'hypogonadisme hypogonadotrope ou d'hyperprolactinémie).
- Caryotype: En cas d'hypogonadisme hypergonadotrope.
- Dosage de la 17-OH-Progestérone: Pour exclure un bloc en 21-hydroxylase.
- Autres Analyses: Testostéronémie totale, TSH (pour évaluer la fonction thyroïdienne).
Démarche Diagnostique
- Éliminer une grossesse.
- Évaluer le statut hormonal (FSH, LH, E2, prolactine).
- Identifier les signes cliniques d'hyperandrogénie.
- Réaliser une échographie pelvienne.
- Envisager une IRM hypophysaire si nécessaire.
- Effectuer un caryotype en cas d'insuffisance ovarienne prématurée.
Prise en Charge et Traitement
Le traitement dépend de la cause sous-jacente de l'aménorrhée.
- Aménorrhée Hypothalamique Fonctionnelle: Prise en charge nutritionnelle et psychologique, visant à rétablir une balance énergétique positive.
- Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital: Traitement hormonal substitutif pour induire la puberté et maintenir les caractères sexuels secondaires.
- Tumeurs Hypothalamo-Hypophysaires: Prise en charge chirurgicale et/ou radiothérapie.
- Syndrome de Turner: Traitement hormonal substitutif et suivi médical régulier.
- SOPK: Prise en charge de l'hyperandrogénie et des troubles du cycle, souvent avec des contraceptifs oraux ou des traitements anti-androgènes.
- Anomalies Utérines: Correction chirurgicale si possible.
- Causes Psychologiques: Une prise en charge psychothérapeutique est nécessaire.
Un traitement estroprogestatif sans exploration préalable est toujours illégitime.
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Impact et Conséquences de l'Aménorrhée
L'aménorrhée peut avoir des conséquences significatives sur la santé physique et psychologique.
- Infertilité: L'absence d'ovulation rend la conception difficile.
- Ostéoporose: Le manque d'œstrogènes peut entraîner une diminution de la densité osseuse.
- Problèmes Cardiovasculaires: Le risque de maladies cardiaques et vasculaires est accru.
- Impact Psychologique: Stress, anxiété et dépression peuvent survenir en raison de l'absence de menstruations et des implications sur la fertilité.
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