La biopsie de trophoblaste, également connue sous le nom de choriocentèse ou prélèvement de villosités choriales, est un examen prénatal invasif qui permet d'effectuer des explorations génétiques et chromosomiques du fœtus dès le premier trimestre de la grossesse. Cet article vise à fournir une information complète sur les indications de cet examen, la procédure, ainsi que les risques potentiels associés.
Introduction
Dans le cadre du suivi de grossesse, divers examens peuvent être proposés aux futurs parents pour s'assurer du bon déroulement de celle-ci. La biopsie de trophoblaste est l'un de ces examens, réalisé en cas de suspicion d'anomalie génétique héréditaire ou détectée lors d'une échographie. Il s'agit d'un prélèvement de cellules chorioniques, plus précisément d'un petit morceau de chorion, futur placenta.
Qu'est-ce que le Trophoblaste?
Le trophoblaste est le tissu qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de grossesse. Il est important de noter que ce tissu appartient au fœtus et non à la mère. Le prélèvement de trophoblaste permet d'analyser l'ADN fœtal afin de détecter d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.
Indications de la Biopsie de Trophoblaste
La biopsie de trophoblaste peut être recommandée dans les situations suivantes:
- Risque d’anomalie génétique héréditaire: Lorsque les antécédents familiaux suggèrent un risque accru de transmission d'une maladie génétique.
- Anomalie suspectée à l’échographie: Si une échographie révèle des signes pouvant indiquer une anomalie chromosomique ou génétique chez le fœtus.
- Étude du caryotype fœtal: Lorsque le risque de découvrir une anomalie chromosomique est augmenté, comme la trisomie 21 (T21).
- Maladies génétiques détectables par biologie moléculaire: L'étude de l'ADN fœtal permet de reconnaître un nombre croissant de maladies génétiques, dès lors que le gène en cause a été identifié.
Réalisation de la Biopsie de Trophoblaste
Période de Réalisation
L'examen est généralement réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA). Bien qu'il puisse être effectué plus tard dans la grossesse, les prélèvements trop précoces (avant la 10ème semaine) sont déconseillés.
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Techniques de Prélèvement
Une échographie est systématiquement réalisée avant le prélèvement afin de déterminer la technique la mieux adaptée à la patiente. Le prélèvement peut être effectué de deux manières:
- Par voie transabdominale: Une ponction est réalisée à l’aide d’une aiguille fine à travers le ventre de la future maman, sous contrôle échographique. Une anesthésie locale est parfois nécessaire.
- Par voie transcervicale: Le prélèvement est effectué à travers le col de l’utérus, comme lors d’un examen gynécologique.
Déroulement de l'Examen
Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour, dans une pièce spécifique fonctionnant comme un bloc opératoire. Les étapes principales sont les suivantes:
- Préparation: La patiente est installée et une désinfection de l’abdomen est réalisée.
- Anesthésie locale: Une anesthésie locale est effectuée pour insensibiliser le point de ponction et le trajet de l’aiguille.
- Ponction: Sous contrôle échographique, une longue aiguille fine est introduite en direction du trophoblaste, en suivant le trajet préalablement anesthésié.
- Prélèvement: Les villosités choriales sont obtenues par aspiration.
- Vérification: Les villosités choriales sont immédiatement examinées par un généticien afin d’apprécier la qualité du prélèvement.
La plupart des femmes décrivent l’examen comme "inconfortable" plutôt que douloureux. Une légère pesanteur au niveau du point de ponction est normale après le prélèvement.
Après le Prélèvement
Après le prélèvement, il est classiquement proposé de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Des antalgiques peuvent être administrés si nécessaire. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail peut être prescrit si nécessaire.
Risques Associés à la Biopsie de Trophoblaste
Bien que la biopsie de trophoblaste soit réalisée dans des conditions de sécurité optimales, elle comporte certains risques, notamment:
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- Risque de fausse couche: Le risque de fausse couche est estimé entre 0,5 et 2%. Ce risque est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent la biopsie. La fausse couche peut se traduire par des saignements, un écoulement de liquide, des douleurs, ou parfois aucune manifestation particulière. Elle peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection.
- Hématome sous-chorial: L'examen peut entraîner la survenue d’un hématome sous-chorial.
- Infections graves: Dans de très rares cas, des infections graves peuvent survenir, favorisées par les antécédents de la femme enceinte, un médicament ou un traitement.
- Échec du prélèvement: Il peut arriver que le prélèvement échoue en raison de difficultés techniques (notamment la position du placenta) ou d'une trop faible quantité de cellules disponibles.
- Immunisation sanguine fœto-maternelle: C’est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif.
Il est crucial de discuter de ces risques avec le médecin avant de prendre une décision concernant la biopsie de trophoblaste.
Délai et Communication des Résultats
Les résultats des examens sont communiqués par le laboratoire au médecin qui a prescrit la biopsie, qui les transmettra rapidement à la patiente.
- Résultats rapides (FISH): Les premiers résultats "rapides" (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%.
- Caryotype simple: Pour un caryotype simple (nombre et structure des chromosomes), les résultats sont obtenus en 3 à 5 jours pour un premier résultat et en 15 jours pour le résultat définitif.
- Délai global: Le délai d’obtention des résultats varie selon l’indication de l’examen. Généralement, un premier résultat est obtenu en 5 jours ouvrés, mais une confirmation est souvent nécessaire et peut durer entre 3 et 4 semaines.
En cas d'anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis au médecin qui recontacte la patiente pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Prise en Charge Financière
La biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
Alternatives à la Biopsie de Trophoblaste
Il existe d'autres examens prénataux permettant d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques, tels que le dépistage combiné du premier trimestre (marqueurs sériques maternels et clarté nucale) et le test ADN libre circulant dans le sang maternel (DPNI). L'amniocentèse est une autre technique invasive, réalisée plus tard dans la grossesse (à partir de 16 SA), qui consiste à prélever du liquide amniotique.
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Amniocentèse
L’amniocentèse est un prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le bébé, qui peut être réalisé à partir de 16 SA et jusqu’à 34 SA. Il est réalisé sans anesthésie, après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile. Il dure moins de 3 minutes. Le risque principal est une rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d’une fausse couche (jusqu’à 24 SA), ou d’un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication rare (risque théorique inférieur à 0.5%) peut survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement.
La biopsie de trophoblaste a l’avantage de pouvoir être pratiquée plus tôt que l’amniocentèse et d’être relativement plus fiable.
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