L'autisme, aujourd'hui qualifié de trouble du spectre autistique (TSA), est un trouble du neurodéveloppement qui apparaît généralement au cours de la petite enfance. Il se manifeste principalement par un déficit de la communication et des interactions sociales, ainsi que par des intérêts restreints et répétitifs. Bien que mieux détectés aujourd'hui, les TSA restent diagnostiqués et pris en charge tardivement. Il est donc essentiel de repérer les signes d'alerte le plus tôt possible.
Détection précoce de l'autisme : un défi complexe
Le diagnostic de l'autisme s'effectue généralement entre 3 et 5 ans. Cependant, les spécialistes s'accordent sur le fait qu'une détection plus précoce, idéalement vers 18 mois, offrirait à l'enfant de meilleures chances de développement. La complexité du processus de diagnostic réside dans le caractère protéiforme de ce trouble du neurodéveloppement.
Méthodes d'évaluation du développement infantile
En raison du diagnostic tardif de l'autisme, les chercheurs et les cliniciens ont rarement l'occasion d'observer un bébé dont on sait qu'il présentera plus tard un autisme. Il est donc nécessaire de procéder de manière indirecte. Trois méthodes sont couramment utilisées pour reconstituer l'histoire du développement des enfants autistes ou pour formuler des hypothèses à partir de bébés considérés comme « à haut risque d'autisme » :
- L'entretien semi-standardisé : Cette méthode utilise un guide d'entretien semi-standardisé comprenant une centaine de questions choisies et fixes. L'entretien dure entre deux et trois heures et doit être mené par un spécialiste du développement. Les mères se révèlent généralement de meilleures informatrices que les pères.
- L'analyse de vidéos tournées à la maison : L'évolution des pratiques dans l'utilisation des caméras numériques a permis d'utiliser cette méthode.
- L'observation clinique : L'observation attentive du comportement du bébé par des professionnels de la santé peut révéler des signes précoces d'autisme.
Signes d'alerte chez le nourrisson et le jeune enfant
Dès les premiers jours, certains parents sentent que leur bébé n'est pas comme les autres. Il peut s'agir d'un bébé qui pleure fort, qui réclame les bras en permanence, qui dort peu et qui semble toujours en alerte. Il est important de noter que ces signes ne signifient pas nécessairement que l'enfant est autiste, mais ils doivent inciter à une vigilance accrue.
Signes avant 12 mois
Avant l'âge de 12 mois, les différences constatées par rapport à des enfants au développement typique concernent principalement la réactivité sensorielle, le déclenchement de mouvements globaux et la flexibilité de l'attention. La réactivité aux stimulations sensorielles est particulière, mais ces signes semblent peu liés aux altérations de la communication et de la socialisation.
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Signes entre 18 et 24 mois
Entre 18 et 24 mois, les signes et les comportements qui permettront d'émettre un diagnostic se stabilisent pour de nombreux enfants. Cependant, 23 % des mères déclarent n'avoir rien repéré avant l'âge de 2 ans.
Voici quelques signes d'alerte à surveiller chez les jeunes enfants :
- Apathie : état d'impassivité, manque d'intérêt émotionnel ou social
- Impression d'anormalité : bébé trop calme ou excité
- Absence de babillage ou peu de vocalisation
- Désintérêt pour les personnes (défaut du contact)
- Ne répond pas à son prénom
- Intolérance au contact physique
- Impression d'indifférence au monde extérieur
- Peu de réaction à la séparation
- Absence de réactions joyeuses à l'arrivée des parents
- Absence ou faible attention conjointe
- Absence ou retard de langage (pas de mots, phrases)
- Absence d'intérêt pour les autres enfants ou semble être craintif et/ou maladroit à l'idée d'entrer en contact avec eux
- Absence ou pauvreté des jeux, notamment les jeux de faire-semblant ou demandant de l'imagination
- Préoccupation persistante pour certaines parties d'objets
- Attachement inhabituel à des objets
- Insistance à poursuivre les actes routiniers strictement et dans le détail
Particularités motrices et troubles du tonus
Les particularités motrices sont fréquemment retrouvées chez les personnes atteintes de TSA, de l'enfance à l'âge adulte. Ces troubles moteurs sont souvent liés à des troubles sensoriels. Des troubles du tonus, avec le plus souvent une hypotonie globale liée à un retard du déroulement du calendrier moteur, peuvent être observés. Cette hypotonie a un retentissement orthopédique (déformation des axes des membres inférieurs, attitude scoliotique, cyphose, pieds plats) et sur la motricité fine. Elle entraîne également une difficulté d'ajustement postural avec l'absence d'anticipation des ajustements posturaux.
Un retard de développement moteur avec souvent un décalage dans l’acquisition de mouvements naturels associés au retard de tonus est également fréquent. Au niveau de la motricité globale, on retrouve une grande difficulté d’acquisition des mouvements alternatifs ou nécessitant une dissociation des deux hémicorps, un retard dans l’acquisition de la montée et surtout la descente des escaliers, des difficultés de coordination et de synchronisation des bras ou des jambes.
La clinique a mis en avant des atypies motrices qui sont retrouvées et décrites au sein des symptômes noyaux de l’autisme avec en particulier les stéréotypies motrices, mais également parmi les symptômes associés, comme entre autres, les tics, les troubles de la latéralité, le retard d’acquisition de la marche, la marche sur la pointe des pieds, les troubles précoces du tonus et le Trouble de l’Acquisition des Coordinations ou TAC (DSM-V, 2013) qui rassemble une variété d’anomalies motrices allant du retard de développement moteur avec une baisse globale des compétences motrices, aux troubles posturaux, troubles de la locomotion, de la programmation de la motricité fine et globale, aux troubles de la coordination plus complexes. L’ensemble de ces particularités entravent significativement la course développementale des personnes concernées et donnent naissance à des situations de handicap sévères dans le quotidien et les apprentissages.
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Il n’existe pas de consensus sur le mécanisme des dysfonctionnements dans le TAC (Peters et al., 2013). L’European Academy for Childhood Disability (EACD) (Blank et al., 2012) décrit trois domaines d’atteinte dans le TAC : la motricité fine, la motricité globale et le graphisme. Les troubles de la motricité de bas niveau sont principalement impliqués dans les troubles de la coordination motrice globale.
Processus de diagnostic et prise en charge
Depuis 2019, les praticiens peuvent recourir à une consultation « longue et majorée » leur permettant de repérer des signes d'alerte chez un enfant et d'évaluer son neurodéveloppement en s'appuyant sur des questionnaires validés par la communauté scientifique internationale, comme le M-CHAT pour les enfants de 16 à 30 mois ou le questionnaire de communication sociale SCQ après 4 ans. En fonction des résultats obtenus, le médecin traitant ou le pédiatre pourra décider d'orienter l'enfant et sa famille vers différents professionnels de santé qu'il jugera compétents pour établir des bilans complémentaires : orthophoniste, kinésithérapeute, oto-rhino-laryngologiste, psychomotricien, pédopsychiatre, etc. À terme, cette équipe pluridisciplinaire devra confirmer collégialement - ou non - le diagnostic de l'autisme.
Le trouble du spectre autistique ne se guérit pas, mais peut toutefois faire l'objet d'une prise en charge personnalisée afin d'aider l'enfant à mieux interagir avec son environnement. Devant la diversité des signes cliniques, une approche individualisée est indispensable pour répondre le mieux possible aux besoins du patient. La prise en charge revêt logiquement des dimensions multiples : sociale, sanitaire, médicale, etc. L'enfant grandissant, le suivi doit être suffisamment rapproché pour permettre un ajustement minutieux de la prise en charge.
Causes de l'autisme : une combinaison de facteurs
Les causes de l'autisme sont encore mal connues, mais il est aujourd'hui établi que plusieurs centaines de gènes prédisposent au handicap. Les études faites sur les jumeaux ont montré une corrélation génétique importante. Cependant, il existe une variabilité clinique et biologique dans l’expression des gènes.
Les études récentes ont affiné ces résultats. En 2012, un travail suédois basé sur 11 500 jumeaux dont 100 avec autisme annonçait une héritabilité de 59 %. En 2015, une étude britannique basée sur 6 400 jumeaux dont 200 avec autisme a fourni des estimations d’héritabilité variant de 56 % à 95 %, selon la méthode diagnostique retenue.
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Les études directes du génome par la biologie moléculaire ont montré que certains gènes sont impliqués dans la susceptibilité à l’autisme. On pense que ce sont des combinaisons de variations génétiques qui constituent la susceptibilité génétique à l’autisme. 41 % de la susceptibilité à l’autisme reste inexpliquée par les facteurs génétiques mesurés dans ces études, incluant à la fois des facteurs génétiques non encore identifiés et des facteurs environnementaux.
Les facteurs environnementaux concernent l’environnement affectif, familial et social, mais aussi tous les facteurs biologiques qui peuvent affecter le développement cérébral et cognitif de l’enfant. Ceux-ci ont une influence, mais elle est difficile à cerner en tant que primum movens. On a mis en évidence diverses anomalies de structure ou du fonctionnement cérébral. Selon une étude de Garreau, la stimulation auditive provoque une augmentation du débit sanguin cérébral dans l'hémisphère gauche chez l'enfant normal, dans l'hémisphère droit chez l'autiste. La maturation du lobe frontal intervient bien plus tard chez l'enfant autiste que chez l'enfant normal. Or, le lobe frontal joue un rôle majeur dans les fonctions mentales supérieures, notamment dans la planification de l'action. Parmi les facteurs biochimiques, l'anomalie la plus souvent retrouvée est l'élévation du taux de sérotonine plaquettaire. Il a aussi été montré une augmentation des taux plasmatiques de bêta-endorphines chez des garçons autistes, augmentation corrélée à la sévérité des troubles autistiques.
Un désordre du développement du cerveau est l'étiologie la plus couramment admise aujourd'hui, mais elle est encore mal identifiée. Une origine génétique a été reconnue pour 50 à 60 % de cas (héréditaire ou par mutations acquises). Les facteurs relationnels et éducatifs jouent un rôle (améliorant ou aggravant) dont il faut tenir compte. Le développement psychique se fait sur une base biologiquement différente de la normale, mais cela ne veut pas dire que la dimension relationnelle n'ai pas un rôle.
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