Amniocentèse à 38 Ans : Découvrez les Risques et Alternatives Essentielles

L'amniocentèse est un examen prénatal qui suscite de nombreuses questions, particulièrement lorsque l'âge maternel est un facteur à considérer. Cet article vise à informer de manière exhaustive sur l'amniocentèse, ses risques, ses avantages, et les alternatives disponibles, en tenant compte de l'âge maternel de 38 ans.

Qu'est-ce que l'Amniocentèse ?

Une amniocentèse est un examen médical qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus de sa mère. L'amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique. Pendant la grossesse, l’enfant libère ses propres cellules dans le liquide. Des cellules que l’on peut prélever en introduisant une aiguille montée sur une seringue dans la cavité amniotique. C’est le principe de l’amniocentèse. Le liquide amniotique est le liquide dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide. Le prélèvement se fait au travers la paroi abdominale maternelle.

A quoi sert l'amniocentèse ?

L’amniocentèse permet d'analyser le caryotype de l’enfant, puisque le noyau de chaque cellule fœtale retrouvée dans le liquide amniotique abrite son ADN sous la forme des chromosomes. Le caryotype désigne l’ensemble des chromosomes lorsqu’ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux. Rappelons qu’il existe 46 chromosomes chez l’homme, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés «autosomes», ainsi qu’une paire de chromosomes dits «sexuels», XX pour les femmes, XY pour les hommes. Elle permet de repérer et diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques et plus particulièrement la trisomie 21. L'amniocentèse permet de :

Réaliser un caryotype, c’est-à-dire une représentation photographique des chromosomes du fœtus, pour rechercher d’éventuelles anomalies chromosomiques comme la trisomie 21.
Rechercher des anomalies des gènes comme la mucoviscidose.
Rechercher une infection virale dangereuse pour le développement du fœtus comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
Identifier d’éventuelles anomalies biochimiques.

En revanche, un caryotype ne permet pas de repérer les maladies génétiques, car l’anomalie génétique réside dans la structure même de l’ADN (le gène est un segment minuscule d’ADN).

Quand et comment se déroule l'amniocentèse ?

Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille. L’amniocentèse peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse. Mais dans la majorité des cas, elle est programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta. L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes.

Le déroulement de l'amniocentèse se fait en plusieurs temps :

La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen. La patiente est placée en position couchée ou semi-assise sur la table d’examen.
Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. Le médecin vient nettoyer la région abdominale. Ensuite, à l’aide d’une échographie, le médecin vient repérer la position du fœtus et de la poche du liquide pour trouver l’endroit approprié pour insérer l’aiguille.
La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille à travers la peau et la paroi de l’abdomen. Le médecin va ensuite perforer légèrement la paroi abdominale pour atteindre l’utérus, puis le liquide amniotique, avec une très fine aiguille. L’opération est généralement peu douloureuse, mais elle peut être désagréable.
Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Environ 20 ml doivent être prélevés.
Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. La patiente est surveillée pour prévenir d’éventuelles complications comme des saignements ou des contractions.
Enfin, le liquide amniotique est analysé en laboratoire pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.

Le geste ne dure que quelques secondes. Elle ne nécessite pas forcément d’anesthésie, mais réclame un guidage échographique afin de bien guider l’aiguille dans l’abdomen pour ne pas blesser l’enfant. L’hospitalisation n’est pas nécessaire, mais le repos est conseillé dans les 24 heures qui suivent. Après analyse dans un laboratoire spécialisé, les résultats sont connus en 10 à 15 jours lorsque l’amniocentèse est effectuée dans le cadre de l’étude du caryotype fœtal.

Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen. Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Ces sensations sont normales. Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype.

Indications de l'amniocentèse

L’amniocentèse ne fait pas partie des examens systématiques prévus dans le cadre du suivi de la grossesse. Il est indiqué uniquement dans certaines situations particulières. L’amniocentèse n’est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes ont recours à une amniocentèse. Les médecins ne la conseillent que dans certains cas précis :

Après 35 ans, c’est-à-dire dans le cadre d’une grossesse dite gériatrique, puisque les risques de malformation à la naissance sont plus élevés. (Pas systématiquement)
Si les tests sanguins et l’échographie du premier trimestre indiquent une éventuelle anomalie chromosomique.
Si les parents présentent une anomalie chromosomique.
Si le bébé présente des anomalies lors de l’échographie du 2ème trimestre.
Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie.
En cas de risque important d’anomalie ou de maladie chez l’enfant, par exemple lorsque l’un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose.

Les anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent entraîner un handicap sévère pour le futur bébé. L’amniocentèse permet donc de confirmer un potentiel diagnostic afin d’orienter les parents et de leur donner les clefs pour décider des suites de la grossesse.

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Amniocentèse et âge maternel : quels risques ?

Aujourdhui, lâge moyen de la maternité avoisine les 28 ans. Mais passé l'âge de 35 ans, les médecins commencent à parler de maternités tardives, jugées à risque. Fantasme ou réalité? Les maternités tardives, après 35 ans, ne sont plus des exceptions La part des mères qui accouchent à 35 ans ou plus est passée de 13 % en 1991 à 22 % en 2011. Une tendance qui augmente progressivement : au cours des 10 dernières années, les femmes de 30 ans ou plus ont eu davantage d’enfants que les générations précédentes. Trouver le conjoint idéal pour faire un bébé, mener sa carrière à bien avant d’être enceinte… par choix ou par contrainte, les Françaises reculent de plus en plus l’âge de la maternité. Mais de nombreuses voix s’élèvent aujourd’hui pour mettre en garde les femmes sur les risques liés à ces grossesses tardives.

Du côté de l’enfant à naître, cet avis mettait en priorité l’accent sur le risque de trisomie 21. " Ce risque concerne l’ensemble des grossesses mais il augmente fortement lorsque l’âge de la mère est supérieur à 35 ans. Il est de l’ordre de 1/400 naissances à 35 ans et passe à 1/100 naissances à 40 ans. " L’avis mettait aussi en garde sur les risques accrus d’accouchement prématuré. Du côté de la mère, l’avis pointait la fréquence augmentée de grossesses multiples et leur cortège de complications, de césariennes et d’accouchements difficiles. Enfin, il soulignait aussi le risque de décès maternel qui " est quatre fois supérieur à celui encouru par les mères de moins de 30 ans ". Tout en précisant toutefois que la mort en couches entre 40 et 45 ans est rare (21 mères pour 100 000 naissances).

Éclaircissons encore une ombre à propos du risque de trisomie 21. Si ce risque théorique est bien proportionnel à l’âge de la mère, il faut toutefois rappeler que le risque réel de naissance d’un enfant trisomique est faible et le plus souvent nul en raison du dépistage prénatal. En effet, si la femme enceinte a plus de 38 ans, le gynécologue peut proposer au couple de bénéficier de plusieurs examens (prise de sang maternelle pour dosage des marqueurs sériques, mesure de la clarté nucale, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales) qui permet d’étudier les chromosomes du fœtus (caryotype).

Il ne faut pas l’oublier : les chances d’être enceinte diminuent au fur et à mesure que l’on avance en âge. On peut ainsi estimer qu’une femme cherchant à avoir un enfant vers 30 ans a 75 % de chances d’y parvenir en 12 mois, 66 % de chances si elle commence à 35 ans, et 44 % si elle commence à 40 ans. Le recours aux divers traitements contre la stérilité n’est pas une garantie de succès. Ces traitements ont une faible efficacité avec l’avancée en âge. De nombreuses équipes médicales ne les appliquent pas après 40 ans, et ils ne sont plus pris en charge par la Sécurité sociale après 43 ans.

Risques liés à l'amniocentèse

L’amniocentèse se déroule généralement sans complications, mais il existe quelques risques minimes. Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :

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Dans 0,1 à 1 % des cas, une fausse-couche peut survenir dans les jours suivant l’examen. Le risque de fausse couche : c’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,5 et 1 %. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant.
Selon le terme de la grossesse, un accouchement prématuré peut également se déclencher, ou la perte de liquide amniotique.
‍Risque d’infection : Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection.
Saignements par voie vaginale : ils sont extrêmement rares.
Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.

Toute anomalie dans les jours suivants réclame une consultation (saignements, perte de liquide, douleurs abdominales, fièvre…).

Les risques de l'amniocentèse sont exceptionnels pour la future maman (inférieurs à 1/10.000). Il n'existe pas de retentissement sur le développement à long terme de l'enfant.

Alternatives à l'amniocentèse

Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. La HAS recommande cependant de diminuer, quand c'est possible, le recours à cet examen et de privilégier un test ADN dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI): Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. Il consiste donc en une prise de sang. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé.
- Avantages: Non invasif : pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus. Pas de risque d'infection. Peut-être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
- Inconvénients: Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques. Coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
- Précision: Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13. Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
Échographie de Haute Résolution: L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus. La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée.
- Avantages: Non invasif et sans risque pour le fœtus. Peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
- Inconvénients: Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI. Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
- Précision: Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.

Interprétation des résultats

Après l’amniocentèse, une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles, ce qui peut être très long à supporter pour les futurs parents. Il est donc naturel de ressentir de l’anxiété et du stress durant cette période. Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours.

Caryotype normal: Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse.
Résultats anormaux: Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
- D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement.
Résultats inconclusifs: Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.

Que faire en cas de résultats anormaux ?

En cas de résultats anormaux, l’incompréhension, la colère et la tristesse peut saisir les futurs parents. Il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation. En premier lieu, vous pouvez parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel. De même, un médecin pourra vous aiguiller sur les procédures à suivre et les options de suivi. Il est également important de pouvoir parler à des professionnels de la santé mentale. L’hôpital ou la clinique pourra d’ailleurs vous conseiller un psychologue ou un psychiatre. Il est essentiel de pouvoir obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.

Facteurs de décision

Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix de ces différents types de diagnostic :

‍Risque personnel : le risque individuel d’anomalies peut influencer le choix des tests. Cela peut comprendre les antécédents familiaux ou personnels.
‍L’âge de la mère : après 35 ans, le risque de complication chromosomique est plus élevé. L’amniocentèse est donc recommandée.
‍Préférences personnelles : vous pouvez faire part de vos préférences personnelles au médecin.

Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.

Soutien émotionnel et ressources

Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.

Il existe des ressources pour les parents et futurs parents qui font face à des anomalies génétiques ou chromosomiques de leur bébé :

L’association française pour la Recherche sur la Trisomie 21, l’AFRT.
L’Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes handicapés mentales, l’UNAPEI.
‍Trisomie 21 France.

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Amniocentèse et Âge Maternel de 38 Ans: Risques et Alternatives