Signes précoces d'autisme chez le nourrisson : Comment détecter et comprendre les troubles du spectre autistique

L'autisme, ou trouble du spectre autistique (TSA), est un trouble du neurodéveloppement qui affecte environ 1 % de la population mondiale. Il se manifeste par des difficultés dans la communication et les interactions sociales, ainsi que par des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Si le diagnostic de l'autisme est clinique et ne peut être posé avec certitude qu'à partir de trois ans, certains signes d'alerte peuvent être observés chez le nourrisson. Cet article vise à informer les parents sur ces signes précoces, les démarches à suivre en cas de suspicion, et les perspectives de recherche et de prise en charge de l'autisme.

Qu'est-ce que l'autisme ?

L'autisme a été décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner et Hans Asperger dans les années 1940. La définition et les critères diagnostiques de l'autisme ont évolué depuis, intégrant la notion de spectre, introduite par la psychiatre britannique Lorna Wing dans les années 1980. Cette notion souligne que l'autisme se manifeste par un ensemble de symptômes dont l'intensité varie considérablement d'une personne à l'autre.

Aujourd'hui, l'autisme est intégré à la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND), au même titre que le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), la déficience intellectuelle, les troubles de la coordination motrice et les troubles spécifiques des apprentissages. Le neurodéveloppement est un processus complexe qui débute dès la période prénatale et se poursuit jusqu'à l'âge adulte, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux.

La prévalence des TND dans le monde varie de 5 à 15 %, et environ une personne sur 100 pourrait recevoir un diagnostic d'autisme. Les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués que les filles (4 garçons pour 1 fille), mais des études récentes cherchent à mieux identifier l'expression de l'autisme chez les filles et les femmes.

Causes et facteurs de risque de l'autisme

Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. La composante génétique prédomine, avec plus de 200 gènes associés à l'autisme. Dans certains cas, une seule mutation peut être responsable de l'autisme, apparaissant de novo chez l'enfant. Dans d'autres cas, c'est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui augmente la probabilité de développer un autisme.

Lire aussi: Aide au sommeil de bébé

Certains facteurs environnementaux ont également été mis en évidence, tels que la neuro-inflammation, les virus et la prise de certains médicaments (comme la Dépakine) durant la grossesse. Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont des facteurs de risque d'autisme chez les enfants.

La probabilité d'avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.

Signes d'alerte chez le nourrisson

Il est important de noter qu'il est impossible de savoir si un nourrisson est concerné par un TSA au cours de ses six premiers mois. Cependant, certains signes doivent alerter les parents, car ils peuvent indiquer une forme d'autisme ou une autre pathologie nécessitant une prise en charge rapide. Il faut cependant être prudent chez le très jeune enfant car il peut s'agir d'un autre trouble du neuro-développement. Présenter un seul des signes ne signifie pas pour autant être autiste.

Ces signes peuvent aussi être très variables d’un jeune enfant à l’autre, et ils sont souvent méconnus et banalisés. Ce sont le cumul des signes, leur durée et le retard des étapes du développement attendu habituellement qui doivent interpeler. Aucune particularité n’est caractéristique et ne pourrait suffire seule au diagnostic, et son absence n’exclut pas non plus le diagnostic.

Les "symptômes de l'autisme chez les bébés" peuvent apparaître dès les premiers mois de la vie. Une détection précoce est essentielle pour une intervention rapide. Les signes précoces de l'autisme chez les nourrissons comprennent l'absence de réponse au nom, l'absence de contact visuel et une mauvaise expression des émotions. Les premiers signes de l'autisme chez les nourrissons peuvent être subtils et varier d'un enfant à l'autre.

Voici une liste non exhaustive de signes d'alerte possibles, mois par mois, depuis la naissance :

Niveau de vigilance : le bébé est trop calme et réclame peu l’adulte.
Sommeil : souvent atypique : le bébé dort beaucoup, n’appelle pas au réveil.
Alimentation : souvent il n’a pas su téter au sein, il réclame peu ou mange tout le temps. Il est souvent très sélectif et refuse les textures nouvelles et les goûts nouveaux et il est très ritualisé.
Régulation des émotions : il peut faire des crises de colère inexpliquées. Il « n’aime pas » être pris dans les bras.
Apathie : état d’impassibilité, manque d’intérêt émotionnel ou social
Impression d’anormalité : bébé trop calme ou excité
Absence de babillage ou peu de vocalisation : le babillage est la forme de langage utilisée par les tout petits. Il consiste en la formation de sons syllabiques tels que « ba ».
Désintérêt pour les personnes (défaut du contact)
Ne répond pas à son prénom : quand les parents l’appelle le bébé ne tourne pas la tête vers eux ni ne manifeste de réaction
Intolérance au contact physique : n’aime pas être porté, pris dans les bras, cela peut déclencher des pleurs ou des mouvements de recul
Impression d’indifférence au monde extérieur : semble pensif et peu sensible à son environnement immédiat
Peu de réaction à la séparation
Absence de réactions joyeuses à l’arrivée des parents
Absence ou faible attention conjointe : c’est la capacité à partager un évènement avec autrui, à attirer et à maintenir son attention vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe. Le pointage est un exemple d’attention conjointe.
Absence ou retard de langage (pas de mots, phrases) sauf dans le cas des personnes autistes sans déficience intellectuelle qui peuvent développer le langage au stade normal pour un enfant voir précocement.
Absence d’intérêt pour les autres enfants ou semble être craintif et/ou maladroit à l’idée d’entrer en contact avec eux. Cela peut passer pour de la timidité ou de la maladresse sociale
Absence ou pauvreté des jeux, notamment les jeux de faire-semblant ou demander de l’imagination.
Préoccupation persistante pour certaines parties d’objets : fait tourner la roue d’une petite voiture au lieu de jouer avec
Attachement inhabituel à des objets, l’enfant peut être fortement déstabilisé si on lui retire
Insistance à poursuivre les actes routiniers strictement et dans le détail : emprunter le même trajet pour se rendre au parc ou à l’école, faire différentes actions toujours dans le même ordre avant de se coucher, aligner toujours les peluches de la même manière.
4 mois : il est souvent souriant et observateur, mais il gazouille peu. Il ne rit pas aux éclats ou peut rire aux éclats mais souvent seul et de façon atypique. Il ne réclame pas souvent l’adulte.
5-6 mois : il ne tend pas les bras pour qu’on le prenne, il ne se retourne pas ou de façon « explosive ». Il peut présenter des postures atypiques, souvent en hyper-extension.
9 mois : il a peu d’initiatives motrices, il se déplace souvent de façon atypique : sur les fesses en rameur, roule pour se déplacer, a un rampé asymétrique. Il a des postures étranges. Il a souvent une hyperlaxité (grande amplitude articulaire). Il joue longuement avec ses mains avec des objets. Il ne jette pas, ne change pas de main. Il n’a pas de bisyllabes (ba-ba, da-da, ta-ta). Son babil est peu mélodieux. Il n’a pas de gestes sociaux ou alors juste un « bravo » très sensoriel.
1 an : il ne prononce pas de mot signifiant quelque chose. Il réclame peu l’adulte, il joue seul en manipulant ou au contraire pleure beaucoup et ne se pose jamais. Le mode de déplacement peut être atypique, asymétrique et peu fluide. Il a pu marcher très tôt ou au contraire marcher tard. Les parents disent souvent : « dès qu’il a marché il est parti », « il file ». Sa préhension reste peu fluide. Il ne tend pas la main pour demander.*Ne pointe pas du doigt ou pointe dans le but d’obtenir quelque chose en échange et non pas pour partager un évènement. Par exemple pointe un gâteau quand il a faim mais ne pointe pas un avion qui passe dans le ciel pour le montrer à ses parents*Semble ignorer les autres ou être craintif à l’idée d’entrer en contact avec eux.

À partir d’un an, bébé peut habituellement faire passer un objet d’une main à une autre ou en tenir deux dans sa main. Le jeu devient sa préoccupation principale et il prononce ses premiers mots. En revanche, l’angoisse d’être séparé de ses parents est souvent de plus en plus manifeste.

En moyenne, de ses 2 à ses 3 ans, votre enfant élargit son vocabulaire d’une cinquantaine de mots, il construit des tours de plus en plus hautes avec ses cubes et il s’intéresse de plus en plus aux autres enfants.

Que ce soit durant les premiers mois ou à deux ans, ces signes doivent attirer l’attention des parents, mais ne permettent pas de poser un diagnostic complet d’autisme.

Atypies relationnelles :

Il a peu d’initiatives relationnelles.
Il peut jouer longtemps seul, il est très indépendant.
Il peut aussi être tout le temps collé à l’adulte.
Le maintien de l’attention conjointe (l’enfant montre avec la main ou le bras tendu (pointage) ce qu’il veut ou ce qui l’étonne : il cherche à attirer l’attention de l’adulte.

Atypie de la réactivité sociale :

Il a peu de réponse au prénom.
Il est décrit comme « dans son monde », « dans sa bulle ».

Atypies du langage et de la communication :

Il comprend peu les consignes orales, son langage expressif est atypique, souvent limité à des sons ou des syllabes répétées.
Il utilise parfois un jargon.
Il peut aussi répéter toujours les mêmes mots ou expressions.

Atypies du jeu et du comportement :

Son jeu est souvent pauvre et répétitif, il aime faire tourner, il regarde souvent de près les objets qu’il fait tourner et peut rester longtemps devant la machine à laver ou allumer et éteindre une lampe.
Il aime manipuler, construire, jouer avec l’eau.
Il est fasciné par les lumières, les écrans et peut devenir « addict ».
Il aime souvent mettre des objets dans des trous, se cacher sous les meubles.
Il a souvent une intolérance à la frustration, il veut faire comme il veut.

Atypie des réponses sensorielles :

Il peut être hypo (absence ou quasi-absence de réaction) ou hyper-réactif (réaction disproportionnée).
Des déficits d’imitation sont plus marqués pour les actions nouvelles alors que les actions courantes répétées peuvent être acquises.

Si un bébé ne se retourne pas lorsqu'on l'appelle par son nom à l'âge de 6 mois, il peut s'agir d'un indicateur précoce d'autisme. Les bébés autistes peuvent ne pas manifester d'émotions ou avoir du mal à reconnaître celles des autres. Par exemple, ils peuvent ne pas sourire ou ne pas avoir de sourire social, ce qui est un indicateur précoce de l'autisme.

L'absence de babillage à 12 mois est un indicateur précoce couramment observé dans le diagnostic des troubles du spectre autistique. À 16 mois, un bébé devrait commencer à utiliser des mots simples et s'il ne le fait pas, cela peut être un signe d'autisme. L'incapacité à former des phrases de deux mots à l'âge de 24 mois est un indicateur significatif d'un retard de langage lié à l'autisme.

Les nourrissons autistes présentent souvent des comportements répétitifs et un intérêt limité. Ces comportements peuvent inclure des mouvements répétitifs tels que les battements de mains, le balancement du corps ou la rotation d'objets. Des mouvements tels que le battement des mains, le balancement du corps ou la rotation d'objets peuvent être des signes d'autisme chez les nourrissons. Les bébés autistes peuvent faire preuve d'une fixation intense sur certaines parties des objets, par exemple en se concentrant uniquement sur les roues d'un jouet. Les bébés autistes peuvent faire preuve d'une résistance extrême aux changements de routine quotidienne et développer des rituels spécifiques qui les perturbent s'ils sont modifiés. Les bébés autistes peuvent avoir des difficultés à partager leur attention, montrer un manque d'intérêt pour les jeux interactifs et préférer jouer seuls. Les enfants autistes ont souvent des difficultés à suivre un regard, un geste de la tête ou un signal du doigt pour coordonner leur attention avec celle d'une autre personne. Les bébés autistes ne participent pas toujours à des jeux d'imitation ou à des simulacres.

Démarches à suivre en cas de suspicion

En tant que parents, vous êtes les personnes qui connaissez le mieux votre enfant et jouez un rôle fondamental dans son développement. Si vous vous demandez si votre enfant peut être atteint d’un Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA), cet article va vous aider à mieux observer certains signaux chez votre enfant et à l’accompagner au mieux. Vous avez le droit d’être inquiet. C’est vous qui connaissez le mieux votre enfant.

Si vous avez des doutes, n’hésitez pas dans un premier temps à en parler autour de vous. Si c’est le cas, vous pourrez dans un premier temps prendre rendez-vous avec votre médecin traitant ou chez le pédiatre. Vous serez ensuite éventuellement redirigés vers un professionnel de santé spécialisé dans l’autisme. Il est important que vous agissiez assez rapidement dès les premières suspicions de tendances autistiques. En effet, un dépistage précoce permet une prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant.

Les consultations régulières de suivi chez le médecin que vous avez choisi pour votre enfant, et au moindre doute, une consultation pédiatrique sollicitée par ce médecin s’il n’est pas pédiatre, pourra vous permettre de faire le point et de déclencher examens complémentaires et prise en charge si nécessaire. Les pédiatres, les psychologues spécialisés dans le développement de l’enfant et les neurologues sont des experts qualifiés pour évaluer les symptômes de l’autisme.

Outils de dépistage

Il existe des outils de dépistage et d’évaluation qui permettent de repérer les signes d’alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Le Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) est un outil de dépistage utilisé pour détecter l'autisme chez les nourrissons. Le test M-CHAT-R s'applique aux nourrissons âgés de 16 à 30 mois. Attention, les résultats de ce test ne posent en aucun cas un diagnostic. Les signes d’alerte détectés peuvent toutefois faire l’objet d’une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.

Diagnostic

Seul un spécialiste de la petite enfance et un psychiatre formé à l’autisme peut établir ce diagnostic. Le diagnostic de l’autisme ne peut se poser qu’à partir de trois ans.

Importance du dépistage et de la prise en charge précoces

La détection précoce de l'autisme chez les enfants en bas âge est essentielle pour permettre une intervention rapide. L'absence d'intervention précoce peut avoir des conséquences négatives sur l'avenir des personnes atteintes de TSA. Le dépistage précoce est difficile et subtil car les bébés à risque de TSA et autres TND (troubles du neurodéveloppement) présentent, surtout avant l’âge d’un an, des signes non spécifiques et communs avec d’autres pathologies (retards et déficits intellectuels, troubles sévères du langage…). Enfin, les symptômes diffèrent d’un enfant à l’autre et peuvent évoluer au fil du temps, d’où l’utilisation du mot « spectre » (au sens mathématique de « ensemble continu de signes cliniques »). Un repérage précoce de l’autisme va permettre de mettre en place des soins qui pourront limiter un effet de « cascade développementale ». Des psychothérapies comportementales, des adaptations éducatives et un suivi médical peuvent ainsi aider à améliorer les compétences sociales, la communication et la qualité de vie globale de l’enfant. En revanche, sans mise en place de soins, les difficultés de l’enfant vont pouvoir s’installer, parfois s’aggraver et persister avec l’âge.

Une thérapie précoce pour les enfants autistes est essentielle pour obtenir les meilleurs bénéfices thérapeutiques et améliorer leur qualité de vie. La thérapie comportementale est une intervention visant à modifier des comportements spécifiques chez les enfants autistes, afin d'améliorer leur capacité à s'adapter et à fonctionner dans leur environnement. L'ergothérapie utilise des activités thérapeutiques pour améliorer l'intégration sensorielle chez les enfants autistes. La logopédie vise à améliorer les capacités de communication et de langage des enfants autistes.

Types de prise en charge

Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.

Dès l’automne 2023, les crèches Cap Enfants accueilleront de jeunes enfants atteints de TSA identifiés ou en cours de diagnostic. Accompagnés par des professionnels formés aux méthodes d’interventions précoces, ils bénéficieront, jusqu’à leur entrée en maternelle, d’un accueil collectif en milieu dit « ordinaire », des mêmes activités d’éveil que les autres enfants, de la *pédagogie musicale et multisensorielle et de l’équipement interactif unique, la Bulle Musicale®, qui font la renommée des crèches Cap Enfants. « Ce partenariat avec A4 France Autisme est très important pour nous » a déclaré Claudia Kespy-Yahi, fondatrice et dirigeante des crèches musicales et multisensorielles Cap Enfants. « Depuis des années nous travaillons au travers de notre pédagogie inclusive pour que chaque enfant, quels que soient, son milieu social, ses origines, son environnement familial, sa personnalité et donc sa singularité, puisse bénéficier des mêmes chances.

Recherche et perspectives d'avenir

La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.

À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. L’unité a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme en identifiant, en 2003, des mutations affectant deux gènes localisés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4X.

Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux pour les personnes présentant un autisme ou autre TND, la recherche suggère que les conséquences délétères de certaines mutations pourraient être réduites, même chez l’adulte. Un essai clinique a débuté en 2022 à l’hôpital Robert-Debré pour des autistes avec déficience intellectuelle porteurs de mutations du gène SHANK3 précédemment identifiées à l’Institut Pasteur. À l’aide de cellules de peau des patients reprogrammées en neurones (cellules souches pluripotentes induites iPSC), l’équipe d’Alexandra Benchoua à l’I-Stem a effectué un criblage à haut débit de 202 molécules pharmacologiques qui a permis l'identification d’un élément chimique pouvant restaurer le niveau d'expression du gène SHANK3, le lithium. L’essai clinique randomisé a pour objectif principal d’évaluer l’effet du lithium à 12 semaines chez les personnes présentant un syndrome de Phelan McDermid, une forme d’autisme dont la très grande majorité des patients sont mutés dans le gène SHANK3. Son effet positif sur les symptômes du déficit social pourrait représenter une nouvelle perspective pour d’autres formes syndromiques d’autisme.

Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale. Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.

Plusieurs initiatives ont été lancées au niveau national et au niveau européen afin d’identifier avec tous les acteurs les points majeurs à améliorer dans la recherche. Les projets de recherche co-développés sont encore peu nombreux mais les deux grands projets européens AIMS-2-Trials et CANDY ont chacun un groupe de travail dédié à la science participative. Le projet AIMS-2-Trials a notamment mis en place des questionnaires à destination des personnes autistes et des aidants, afin de contribuer à un meilleur partage des connaissances entre scientifiques et personnes directement concernées par l’autisme. Au niveau national, le groupe d’intérêt scientifique (GIS) Autisme et troubles du neurodéveloppement a mis en place un groupe de réflexion des associations de personnes concernées pour la science (GRAPS). Les questions qui concernent les recherches menées font l’objet d’un intérêt et de préoccupations grandissantes de la part des personnes en situation de handicap. Un projet européen qui débutera en septembre 2022, Risk, Resilience and Developmental Diversity in Mental Health (R2D2-Mental Health), coordonné par l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur, a décidé de faire du co-développement un de ses objectifs clés.

tags: #trouble #autistique #nourrisson #signes

Signes d'autisme chez le nourrisson : Reconnaître et comprendre les troubles du spectre autistique