La grossesse est une période de profonds changements physiologiques et biologiques, tant pour la mère que pour l’enfant à naître. Le suivi médical repose notamment sur des examens biologiques permettant de détecter précocement certaines anomalies. Parmi ces anomalies, la trisomie confinée au placenta (TCP) est une situation particulière qui nécessite une compréhension approfondie. Cet article vise à explorer le diagnostic de la TCP, ses implications potentielles et les réponses aux questions fréquemment posées par les parents.
Introduction à la Trisomie et au Dépistage Prénatal
La trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules de l'organisme. La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie génétique viable la plus fréquente et la cause majeure de retard mental. Le diagnostic prénatal des trisomies, notamment la trisomie 21, repose sur l'établissement du caryotype fœtal, obtenu le plus souvent après amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (choriocentèse).
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux patientes selon plusieurs critères, notamment l'âge maternel, la présence d'anomalies fœtales à l'échographie ou des marqueurs sériques maternels anormaux. Les marqueurs sériques maternels utilisés pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale sont souvent d'origine placentaire.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel a considérablement évolué ces dernières années. Ce test, réalisé à partir d’une prise de sang de la femme enceinte, permet de détecter des anomalies chromosomiques fœtales sans risque pour le fœtus. Pendant la grossesse, de l’ADN fragmenté provenant du placenta est relargué dans la circulation sanguine maternelle. Cet ADN est très proche de celui du fœtus.
Qu'est-ce que la Trisomie Confinée au Placenta (TCP) ?
La trisomie confinée au placenta (TCP) se produit lorsqu'une trisomie est présente uniquement dans les cellules du placenta et non dans celles du fœtus. Cela signifie que l'anomalie chromosomique, telle que la trisomie 16, est détectée dans les cellules placentaires, mais que le fœtus lui-même possède un caryotype normal.
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Le cytotrophoblaste est une structure du placenta qui, d'un point de vue développemental, est assez éloignée du fœtus lui-même. Or, des anomalies chromosomiques qui surviendraient après la fécondation au début du développement embryonnaire, et non dans les ovocytes ou spermatozoïdes, peuvent être présentes dans certains tissus et pas d’autres. Il est alors possible qu’une anomalie chromosomique soit présente dans le cytotrophoblaste et non chez le fœtus.
Les Mécanismes de la TCP
La TCP résulte d'une erreur de division cellulaire (non-disjonction) survenant au début du développement embryonnaire. Cette erreur peut conduire à trois situations principales :
- Correction de la trisomie: L'embryon initialement trisomique perd le chromosome supplémentaire dans certaines cellules, conduisant à un mosaïcisme où certaines cellules sont normales et d'autres trisomiques. Si la trisomie est perdue dans la lignée cellulaire qui formera le fœtus, mais persiste dans le placenta, on parle de TCP.
- Formation d'un caryotype normal: Toutes les cellules fœtales peuvent devenir normales, tandis que la trisomie reste confinée au placenta.
- Mosaïcisme fœto-placentaire: Certaines cellules du fœtus et du placenta sont trisomiques, tandis que d'autres sont normales.
Diagnostic de la TCP
Le diagnostic de la TCP est souvent suspecté lors d'un dépistage prénatal, tel qu'une biopsie des cellules placentaires (prélèvement de villosités choriales) ou une amniocentèse, où une trisomie est détectée. Cependant, pour confirmer que la trisomie est confinée au placenta et n'affecte pas le fœtus, des analyses complémentaires sont nécessaires.
- Biopsie des villosités choriales (BVC) : Réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, elle consiste à prélever un échantillon de placenta.
- Amniocentèse : Effectuée à partir de 15 semaines d'aménorrhée, elle consiste à prélever du liquide amniotique pour examiner les cellules fœtales et réaliser un caryotype.
- Analyse chromosomique fœtale : Après l'amniocentèse, les cellules fœtales sont cultivées et leur caryotype est analysé pour déterminer si une trisomie est présente.
Si le caryotype fœtal est normal, cela suggère que la trisomie est confinée au placenta. Cependant, il est important de noter que dans certains cas, un mosaïcisme fœtal léger peut ne pas être détecté par l'amniocentèse.
Importance de la Confirmation Diagnostique
Il est crucial de confirmer le diagnostic de TCP par des analyses complémentaires, car la présence d'une trisomie, même confinée au placenta, peut avoir des implications sur la grossesse. En effet, le placenta joue un rôle essentiel dans le développement fœtal en assurant les échanges nutritifs et gazeux entre la mère et le fœtus. Une anomalie placentaire peut potentiellement entraîner des complications.
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Trisomie 16 et Trisomie Confinée au Placenta
Dans le cas spécifique mentionné, la patiente est enceinte de 15 semaines d'aménorrhée (SA) et a subi une biopsie des cellules placentaires qui a révélé une trisomie 16. La trisomie 16 est l'une des trisomies les plus fréquemment observées lors des fausses couches du premier trimestre. La trisomie 16 complète (où toutes les cellules ont un chromosome 16 supplémentaire) est rarement viable, mais la TCP ou la trisomie 16 en mosaïque peuvent permettre à la grossesse de se poursuivre.
Trisomie 16 Confinée au Placenta : Quelles Implications ?
Si les examens complémentaires confirment que la trisomie 16 est confinée au placenta, cela signifie que le fœtus lui-même n'est pas porteur de cette anomalie chromosomique. Cependant, même dans ce cas, il est essentiel de surveiller attentivement la grossesse en raison des risques potentiels associés à la TCP.
Risques Potentiels Associés à la TCP
Bien que le fœtus ne soit pas directement affecté par la trisomie, la TCP peut entraîner des complications en raison de son impact sur le fonctionnement placentaire. Les risques potentiels incluent :
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU) : C'est l'une des préoccupations majeures en cas de TCP. Un placenta dysfonctionnel peut ne pas fournir suffisamment de nutriments et d'oxygène au fœtus, entraînant un retard de croissance. Dans le cas présent, le médecin a constaté un retard de croissance d'une semaine par rapport à l'âge gestationnel, ce qui peut être lié à la trisomie 16 confinée au placenta.
- Pré-éclampsie : Cette complication de la grossesse est caractérisée par une hypertension artérielle et la présence de protéines dans l'urine. La TCP peut augmenter le risque de pré-éclampsie en raison d'anomalies dans le développement placentaire.
- Accouchement prématuré : Les grossesses avec TCP peuvent avoir un risque accru d'accouchement prématuré, que ce soit spontanément ou en raison de complications maternelles ou fœtales.
- Mort fœtale in utero : Bien que rare, la TCP peut augmenter le risque de mort fœtale in utero, en particulier si le placenta est sévèrement affecté.
- Anomalies placentaires: La TCP peut être associée à des anomalies placentaires telles qu'un placenta de petite taille, un placenta épaissi ou une insertion anormale du cordon ombilical (comme dans le cas présent où une seule artère ombilicale a été détectée).
Surveillance et Prise en Charge
En cas de diagnostic de TCP, une surveillance étroite de la grossesse est essentielle. Cette surveillance comprend généralement :
- Échographies régulières : Pour surveiller la croissance fœtale et détecter tout signe de RCIU.
- Doppler ombilical : Pour évaluer la circulation sanguine dans le cordon ombilical et s'assurer que le fœtus reçoit suffisamment d'oxygène et de nutriments.
- Surveillance de la tension artérielle maternelle : Pour détecter tout signe de pré-éclampsie.
- Cardiotocographie (CTG) : Pour surveiller le rythme cardiaque fœtal et détecter tout signe de souffrance fœtale.
La fréquence de ces examens dépendra de la situation clinique et des recommandations du médecin. Dans certains cas, une hospitalisation peut être nécessaire pour une surveillance plus étroite.
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Trisomie 21 : Dépistage et Diagnostic
La trisomie 21 est la première cause de retard mental, elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toute femme enceinte lors d’une consultation par un médecin ou une sage-femme.
Le dépistage peut se faire par :
- Les marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine). Ce test permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21.
- Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement et les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009.
En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Test Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le test prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage qui offre une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13, 18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale.
Le DPNI est basé sur l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN est un mélange d’ADN provenant de cellules maternelles et d’ADN issu de cellules placentaires qui circulent dans la fraction liquide du sang maternel (le plasma). Les premières études s’intéressant à la biologie de l’ADN circulant placentaire ont montré que l’ensemble du génome fœtal est représenté dans cet ADN libre circulant.
Les limites techniques du DPNI influenceront surtout la détection d’anomalies sub-chromosomiques, particulièrement les plus petites d’entre elles, ainsi que celle des anomalies présentes « en mosaïque », c’est-à-dire lorsque le fœtus et/ou le placenta contiennent à la fois des cellules normales et des cellules anormales.
Les limites biologiques sont liées à l’origine placentaire de l’ADN « fœtal » circulant dans le sang maternel, mais aussi au fait que différents tissus maternels relarguent aussi de l’ADN dans le sang de la mère. Dans la mesure où le test de DPNI est basé sur une analyse de la totalité de l’ADN libre circulant, quelle que soit son origine, toute anomalie détectée peut provenir de ces différentes sources.
En cas de DPNI positif dans un contexte de grossesse gémellaire, il n’est pas possible de savoir quel jumeau est atteint, ni même si un seul ou les deux sont atteints, puisque l’ADN provenant d’un ou de deux placenta(s) se retrouve mélangé dans le plasma et dans l’analyse qui en est faite lors du DPNI.
La fraction fœtale ou la proportion d’ADN placentaire par rapport à l’ADN d’origine maternelle est une autre limite biologique majeure car elle peut être source d’échecs du test, voire de faux négatif si elle n’est pas correctement mesurée.
La valeur prédictive positive (VPP) du test correspond au pourcentage de DPNI positifs qui seront ultérieurement confirmés par un test de diagnostic. Pour la T21, la VPP est estimée à 92,5 % dans les grossesses singleton à risque modéré à haut et à 60 % dans les grossesses gémellaires en dépistage primaire, alors que pour les T18 et T13 elle est de 72,2 % et 62,5 %, respectivement, dans les grossesses singleton.
Réponse à la Question de la Patiente
La question principale de la patiente est de savoir si, en cas de confirmation de la TCP, tout ira bien pour le bébé et s'il y aura des risques par la suite.
Tout Ira-t-il Bien pour le Bébé ?
Si la trisomie 16 est effectivement confinée au placenta et que le fœtus a un caryotype normal, les perspectives pour le bébé sont généralement bonnes. Le bébé lui-même ne sera pas porteur de la trisomie 16 et ne présentera pas les anomalies associées à cette condition.
Y Aura-t-il des Risques par la Suite ?
Même si le bébé n'est pas directement affecté, il est important de comprendre que la TCP peut avoir des conséquences indirectes sur sa croissance et son développement en raison des anomalies placentaires potentielles. Les risques potentiels incluent ceux mentionnés précédemment, tels que le RCIU, la pré-éclampsie et l'accouchement prématuré.
Cependant, avec une surveillance attentive et une prise en charge appropriée, ces risques peuvent être minimisés. Les échographies régulières, le Doppler ombilical et la surveillance de la tension artérielle maternelle permettent de détecter précocement tout signe de complication et d'intervenir rapidement si nécessaire.
Facteurs de Risque et Contexte de la Grossesse
Il est important de prendre en compte le contexte spécifique de la grossesse de la patiente. Elle a obtenu cette grossesse difficilement après quatre fécondations in vitro (FIV), dont les deux dernières FIV ICSI avec transfert de deux embryons à J3 (seul un embryon a survécu). Ce contexte peut augmenter le risque de certaines complications de la grossesse.
De plus, la présence d'une seule artère dans le cordon ombilical est une anomalie qui peut être associée à un risque accru de RCIU et d'autres complications. Cette anomalie, combinée à la TCP, nécessite une surveillance encore plus étroite de la grossesse.
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