Chaque année en France, des enfants naissent avec la trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Ce syndrome, parfois appelé syndrome de Down, a été découvert en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Cet article vise à fournir des informations complètes et à jour sur la trisomie 21, en abordant les aspects génétiques, le dépistage, la prise en charge médicale, l'accompagnement éducatif et social, ainsi que les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes de ce syndrome.
Comprendre la Trisomie 21 : Aspects Génétiques et Prévalence
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires, porteurs de nombreux gènes. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
La trisomie 21 n'est pas une anomalie rare, mais son incidence à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage prénatal. La prévalence à la naissance est actuellement estimée à 1/2000 naissances vivantes en France.
Aujourd'hui, le seul facteur de risque connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Dépistage Prénatal et Diagnostic
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal non invasif (DPNI) peut être réalisé à partir d’une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Ce test permet de détecter la trisomie 21 avec une grande fiabilité, réduisant ainsi le besoin de procédures invasives comme l'amniocentèse.
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Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L’examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance.
Manifestations Cliniques et Déficience Intellectuelle
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de signes morphologiques et d'un risque de complications, justifiant un suivi adapté.
Suivi Médical Personnalisé et Précoce
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
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Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.
Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
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Importance de la Kinésithérapie et de l'Orthophonie
Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie sont essentielles. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD. D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie.
Prise en Charge Adaptée et Intégration Sociale
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
Scolarisation et Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
Défis et Difficultés Rencontrées
Bien évidemment, la personne atteinte de trisomie 21 connaît des difficultés particulières, parfois sérieuses et lourdes à combattre.
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin. Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Idées Fausses et Préjugés
Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
Changer le regard sur la trisomie 21 : un combat quotidien. L’un des combats est de changer le regard de la société sur la trisomie 21. Elle se souvient des nombreuses fois où, dans la rue, des adultes ou des enfants utilisaient des termes comme "mongolien", un terme qu'elle dénonce. "C’est un mot qui a été démocratisé, mais qui n’a aucune base scientifique et qui fait mal", explique-t-elle.
Maisons Perce-Neige et Accompagnement Personnalisé
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Ce résultat démontre la nécessité de proposer une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap » déclare le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation. « Nous formons les personnels aux nombreuses pathologies liées à la trisomie 21 comme l’insuffisance musculaire associée à la macroglossie. Elle se traduit par une grosse langue venant obstruer les voies aériennes supérieures. La déficience visuelle représente un autre élément clé de surveillance. « La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. » Ainsi, les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue.
Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. « Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, nous leur proposons des outils adaptés à leurs capacités. Autre point de vigilance ? Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers. « Nous insistons sur l’intérêt d’effectuer des dépistages réguliers.
Progrès Médicaux et Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. En quinze ans, elle est passée de 25 ans à 49 ans.
Recherches Actuelles et Perspectives d'Avenir
De nombreux essais cliniques sont en cours dans le monde, dont deux actuellement en France. Depuis la découverte dans les années 60 d’un chromosome surnuméraire dans le syndrome de Down, et son séquençage complet en 2 000, nous avons fait de grands progrès dans la connaissance des quelques 300 gènes qui le constituent. Parmi ceux-ci, le gène DYRK1A a fait l’objet de plusieurs études. La dernière en date est conduite par une société de biotechnologie bretonne, Perha Pharmaceuticals, qui teste un médicament qui, en inhibant les effets de ce gène, améliorerait les capacités cognitives. D’autres travaux portent sur un neurotransmetteur, GABA (pour gamma-aminobutyric acid), présent en excès dans le cerveau des personnes atteintes de Trisomie 21. L’hypothèse testée est qu’en diminuant l’excès de GABA, on parvienne à améliorer le fonctionnement du cerveau et restaurer les déficits cognitifs.
Une des pistes explorées aujourd’hui concerne un récepteur particulier, appelé CB1. Une société de biotechnologie bordelaise, Aelis Farma, a développé une molécule qui inhibe ce récepteur spécifique. Une première étude clinique sur 29 adultes porteurs de trisomie 21 a montré une amélioration de leurs capacités comportementales et cognitives. Une étude internationale doit maintenant confirmer ces résultats. Enfin, une équipe franco-suisse, Inserm et centre hospitalier universitaire vaudois, a mené une étude pilote sur l’effet de l’injection d’une hormone, la GnRH, dont les mécanismes de production sont dérégulés chez les personnes atteintes de T21, sur leurs fonctions cognitives, avec des résultats prometteurs chez les patients traités pendant 6 mois.
Si, pour le moment, il n’existe pas de traitement médicamenteux disponible, les progrès de la recherche sont tels qu’il est permis d’imaginer en voir bientôt arriver sur le marché. À ce jour, ce sont les seules qui fonctionnent. La stimulation constante des personnes porteuses de trisomie 21 est une source d’amélioration importante. Ainsi, les thérapies comportementales, l’ergothérapie et une activité physique adaptée sont des sources de progrès. Une attention particulière doit être portée à la nutrition pour limiter les risques de diabète et d’obésité.
Recherches sur la Maladie d'Alzheimer
Les personnes avec T21 ont un risque très élevé de développer de manière précoce une maladie d’Alzheimer. En effet, le gène précurseur des peptides amyloïdes, APP, responsables des lésions spécifiques de cette maladie, se trouve sur le chromosome 21, que les personnes atteintes de T21 en possèdent en trois exemplaires.
Un laboratoire suisse, AC Immune, est en train d’évaluer l’efficacité d’un vaccin expérimental contre ces peptides amyloïdes, et donc contre la maladie d’Alzheimer. Il prévoit d’ouvrir sa cohorte aux personnes porteuses de T21. Inclure ces patients dans les essais cliniques présente le double avantage de mesurer rapidement l’efficacité des traitements sur les maladies neurodégénératives de type Alzheimer et de leur faire bénéficier de traitements qui vont significativement améliorer leur qualité de vie.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence.
Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité. Cette fameuse campagne implantée en France depuis quelques années commence à s’étendre dans toutes les villes. C’est une façon sympathique de revendiquer l’inclusion des personnes trisomiques.
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