La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche de nombreux enfants en France et dans le monde. Cet article vise à informer sur les causes, les conséquences et la prise en charge de cette condition.
Introduction à la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie congénitale non héréditaire. Le terme "trisomie 21" a été proposé par le Professeur Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin dans les années 60. Il désigne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Normalement, chaque cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est l'une des anomalies génétiques les plus courantes et la principale cause de déficit mental d'origine génétique diagnostiquée. Elle est due à un "accident génétique" survenant lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Cet accident entraîne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, ce qui perturbe l'équilibre de l'organisme.
En 2019, l'espérance de vie d'une personne atteinte de trisomie 21 est estimée à 60 ans. Les progrès de la médecine et l'évolution du regard sur le handicap favorisent une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, dont certaines travaillent même en milieu ordinaire.
Les Chromosomes et la Trisomie 21
Le corps humain est composé de milliards de cellules. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes, qui portent de nombreux gènes. Nous héritons de 23 chromosomes de chacun de nos parents lors de la fécondation. Les chromosomes sont constitués d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines et sont répartis en deux groupes :
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- 44 chromosomes répartis en 22 paires, appelés autosomes, communs aux hommes et aux femmes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ne portent pas de gènes déterminant le sexe. Le chromosome 21 appartient à la 21ème paire.
- 2 chromosomes sexuels déterminant le sexe : XX pour la femme et XY pour l'homme.
Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. La personne a alors 47 chromosomes au lieu de 46. Cet excès de gènes altère l'équilibre de l'organisme.
Trisomie 21 : Maladie ou Anomalie ?
La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie au sens strict du terme. Une maladie implique généralement une altération de l'organisme qui peut être traitée, voire guérie. Or, la trisomie 21 est une condition présente à vie, sans possibilité de guérison.
Il est plus approprié de parler d'anomalie congénitale ou d'affection constitutionnelle, car la trisomie 21 est présente dès la naissance et résulte d'une constitution génétique particulière, avec trois chromosomes 21.
La trisomie 21 entraîne une déficience mentale constante et peut s'associer à d'autres problèmes de santé, tels que des malformations cardiaques ou digestives, des problèmes endocriniens, orthopédiques, visuels ou auditifs. Ces problèmes ne sont pas toujours présents dès la naissance et peuvent apparaître au cours de la vie. Un suivi médical particulier et une prise en charge adaptée sont donc nécessaires pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Trisomie 21 ou Syndrome de Down ?
L'expression "syndrome de Down" est de moins en moins utilisée, le Professeur Lejeune ayant proposé de la remplacer par "trisomie 21". Cette évolution terminologique se justifie par des raisons historiques, scientifiques et éthiques. En effet, Langdon Down n'est pas le premier à avoir décrit ce syndrome, et ses théories sur une "régression raciale" comme cause de la trisomie 21 sont aujourd'hui réfutées.
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Risque d'Avoir un Bébé Trisomique
La trisomie 21 est la principale cause de déficit mental d'origine génétique diagnostiquée. Elle touche environ 1 femme sur 600 dans le monde. En France, on estime à près de 450 le nombre de naissances par an, et à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21.
Tous les hommes et toutes les femmes peuvent concevoir un bébé atteint de trisomie 21. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire et résulte le plus souvent d'un accident génétique. Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
L'accident génétique à l'origine de la trisomie 21 libre (la forme la plus courante, 95 % des cas) se produit lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules, avant la fécondation et le développement du fœtus. Il n'est donc pas possible d'éviter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 95 % des cas. Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres (libre), la trisomie touche l'ensemble du chromosome 21 (complète) et elle est observée dans toutes les cellules examinées (homogène).
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendent de la zone du chromosome dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) cohabitent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21). Le ratio des deux catégories de cellules découle de la date de l'accident.
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, et le 3ème est collé, "transloqué" à un autre chromosome.
Signes de la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont uniques, avec leur propre caractère et leur propre manière de gérer l'excès de gènes. La trisomie 21 provoque des signes communs à tous, mais ils sont très variables d'une personne à l'autre.
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Les trois signes visibles chez un nourrisson porteur de trisomie 21 sont :
- La taille de la nuque plus courte
- Les yeux en amande
- Le pli palmaire dans la main (un seul trait)
A cela s'ajoute :
- La déficience intellectuelle : C'est le signe le plus marquant. Elle touche notamment les capacités d'abstraction et est d'intensité variable.
- Des signes physiques particuliers : On constate quasiment toujours une hypotonie (insuffisance de la tonicité musculaire), ainsi que des caractéristiques morphologiques, au niveau du visage notamment. Les articulations sont hyperlaxes au niveau des ligaments.
Il est important de préciser que les signes énoncés ne sont pas révélateurs d'une trisomie 21, et que seul un médecin peut poser un diagnostic précis.
Le retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne porteuse de trisomie 21. L'environnement, l'apprentissage, l'amour donné et l'accompagnement jouent un rôle fondamental dans le développement des capacités du bébé, puis de l'enfant, et donc de l'adulte qu'il deviendra.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 repose sur l'étude du caryotype (des chromosomes) du fœtus ou de l'enfant.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit que toutes les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage a pour objectif d'évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n'est pas obligatoire.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
À l'issue de ces examens, le risque est évalué :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : un test ADN libre circulant dans le sang maternel peut être proposé.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique (analyse des chromosomes du fœtus) est directement proposé.
Depuis 2017, le test ADN libre circulant est utilisé pour affiner le dépistage. Il consiste à rechercher une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel.
Diagnostic Postnatal
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé après la naissance, en général les premiers jours après l'accouchement, à la vue des signes physiques du bébé. Un caryotype est réalisé pour confirmer le diagnostic.
Prise en Charge de la Trisomie 21
Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21.
Suivi Médical
Un suivi médical régulier est indispensable pour dépister et traiter les complications potentielles de la trisomie 21, telles que les malformations cardiaques, les problèmes digestifs, les troubles de la vision ou de l'audition, les problèmes endocriniens ou orthopédiques.
Ce suivi est assuré par des équipes pluridisciplinaires dans les CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis dans les CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. Les SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) peuvent également intervenir auprès des enfants et de leurs familles.
Scolarisation et Intégration Sociale
Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial pour favoriser la socialisation et l'épanouissement des personnes atteintes de trisomie 21.
La loi de 2005 sur le handicap a ouvert l'école ordinaire aux enfants handicapés, y compris ceux atteints de trisomie 21. Des dispositifs de soutien à la scolarisation, tels que les AVS (auxiliaires de vie scolaire) et les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire), peuvent être mis en place.
Les IME (instituts médico-éducatifs) accueillent également des enfants et des adolescents porteurs de trisomie 21.
Accompagnement Paramédical
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Ces interventions visent à développer au mieux les capacités de l'enfant, à favoriser son autonomie et à améliorer sa qualité de vie.
Rôle des Associations
De nombreuses associations, telles que Trisomie 21 France et ASDET 21, œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 et soutiennent leurs familles.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Recherches et Perspectives Thérapeutiques
Bien que la médecine sache soigner les complications et que les rééducations soient une grande aide, on n'a pas encore trouvé le moyen d'atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21.
Plusieurs approches sont à l'étude pour corriger la déficience intellectuelle :
- L'inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21
- L'intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux
- La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier
L'objectif de ces recherches est d'aider les personnes atteintes de trisomie 21 à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant leurs capacités d'apprentissage.
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