La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui se manifeste par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition complexe peut influencer le développement physique et cognitif d'une personne. Cet article explore les causes, les conséquences, le dépistage et la prise en charge de la trisomie 21.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21ᵉ paire de chromosomes. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Cette anomalie chromosomique perturbe le fonctionnement de l'organisme.
La trisomie 21 est reconnue comme la première cause de déficit mental d'origine génétique. La trisomie 21, également surnommée le syndrome de Down, touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000 en France. Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène.
Causes et facteurs de risque
La trisomie 21 est généralement causée par une anomalie génétique non héréditaire qui se produit lors de la division cellulaire. Chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, la moitié de son information génétique. La trisomie 21 est due à la présence d'un troisième chromosome 21, créé par une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire.
Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de la personne, ce qui est appelé la trisomie libre. D'autres types moins connus du syndrome de Down existent, où des chromosomes excédentaires se retrouvent dans seulement une partie des cellules de l'organisme (environ 2% des personnes trisomiques) ou lorsqu'une partie seulement du chromosome 21 est surnuméraire (environ 3% des cas).
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Bien que toutes les femmes puissent mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21, la probabilité augmente avec l'âge maternel au moment de la fécondation. À 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances, tandis qu'à 30 ans, il passe à 1 sur 1 000. L'âge de la mère est donc un facteur de risque connu. Les ovules accumulent davantage d’erreurs au cours de la division cellulaire.
Types de trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente, concernant 95 % des patients. Les trois chromosomes 21 sont séparés et la trisomie est présente dans toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 en mosaïque : Les cellules chromosomiques sont partagées en deux parties : des cellules à 47 chromosomes (dont trois chromosomes 21) et des cellules à 46 chromosomes (dont deux chromosomes 21). La proportion des deux catégories de cellules dépend du moment où l'anomalie s'est produite.
- Trisomie 21 par translocation : Le chromosome 21 supplémentaire est lié à un autre chromosome.
Conséquences et manifestations de la trisomie 21
La trisomie 21 peut se manifester de différentes manières selon chaque cas. Chaque personne porteuse de la trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité. L'expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d'une personne à l'autre.
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont des symptômes physiques communs et, pour la majorité, une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L'importance des troubles du développement psychomoteur dépend également de l'environnement et de l'accompagnement des personnes atteintes.
Une personne atteinte de la trisomie 21 souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, difficultés orthopédiques, visuelles, et autres.
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Dépistage prénatal
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, mais d'une évaluation du risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Le dépistage commence généralement lors de l’échographie du premier trimestre.
Le dépistage de la trisomie 21 commence, avec votre accord, lors de l’échographie du premier trimestre : le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé, note votre âge et vous prescrit une prise de sang. La prise de sang a pour but de doser marqueurs sériques, des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est évalué dans le sang maternel. Un calcul de risque est effectué en combinant l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques.
Un second test de dépistage consiste en une analyse sanguine qui permet de repérer l’ADN de votre bébé circulant dans votre sang (analyse de l’ADN fœtal libre), puis d’en analyser les chromosomes. Un séquençage des fragments d’ADN prélevés est pratiqué, permettant de vérifier la surreprésentation du chromosome 21.
- Négatif : Les risques que votre bébé soit atteint de trisomie 21 ne sont pas confirmés.
- Positif : Cela confirme que votre bébé risque d’être porteur de trisomie 21.
Dans ce cas, un caryotype fœtal est réalisé, sous forme de prélèvement à travers le ventre de la future mère. Cet examen, considéré comme invasif, comporte un risque pour le fœtus, même s’il est faible : 0,5 à 1% de risque de fausse couche.
L’amniocentèse permet de diagnostiquer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Il consiste en une analyse du liquide amniotique prélevée directement de l’utérus de la femme enceinte. L’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus. Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
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Prise en charge et accompagnement
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes.
Une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Recherche et perspectives thérapeutiques
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l’étude :
- L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype).
- L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype).
- La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
Espérance de vie et qualité de vie
Ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale. Grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Importance de la sensibilisation et de l'inclusion
La trisomie 21 est une anomalie génétique complexe qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Mieux connaître la trisomie 21 pour mieux la vivre. Grâce aux progrès du dépistage prénatal, à un accompagnement médical précoce et à une intégration sociale adaptée, les personnes atteintes peuvent aujourd’hui vivre plus longtemps et s’épanouir pleinement.
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