Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 naissance sur 1 000 dans le monde. Cette condition génétique, caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, entraîne divers dysfonctionnements physiques et cognitifs. Cet article explore en profondeur le rôle essentiel de l'infirmière dans la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21, en mettant en lumière les défis spécifiques, les stratégies de communication adaptées et les aspects cruciaux des soins.
Compréhension de la Trisomie 21
Définition et Types
Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une division cellulaire anormale qui entraîne une copie supplémentaire, complète ou partielle, du chromosome 21. Cette anomalie génétique entraîne des retards de développement et des handicaps physiques et mentaux.
Il existe trois types principaux de trisomie 21 :
- Trisomie 21 (non-disjonction) : Représente 95 % des cas.
- Mosaïcisme : Représente 1 % des cas, où certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres 47.
- Translocation : Représente 4 % des cas.
Symptômes et Diagnostic
Les symptômes du syndrome de Down sont assez distincts et peuvent être observés dès la naissance. Les symptômes les plus caractéristiques comprennent, sans s'y limiter, des aspects physiques tels qu'un visage aplati, une petite tête, un cou court, une langue proéminente et des yeux bridés vers le haut. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à présenter des symptômes cognitifs, notamment des difficultés d'apprentissage et un retard dans le développement de la parole et du langage.
Le diagnostic peut être posé avant ou après la naissance. Les dépistages prénataux, tels que les analyses de sang et les échographies, permettent d'estimer le risque. Les tests de diagnostic, comme l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS), permettent d'établir un diagnostic définitif.
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Rôle de l'Infirmière dans la Trisomie 21
Assistance Médicale et Soutien Émotionnel
Le rôle des infirmières auprès des patients atteints du syndrome de Down va de l'assistance médicale aux services éducatifs. Ils ne se concentrent pas seulement sur les maux physiques liés à cette affection, mais apportent également un soutien émotionnel et des conseils.
Les pratiques des soignants auprès des enfants atteints de trisomie 21 peuvent être influencées par de multiples facteurs. Les questions du diagnostic anténatal et de l’interruption médicale de grossesse peuvent provoquer une ambivalence. Des stratégies de défense collectives et individuelles peuvent toutefois être mises en place pour accompagner au mieux les enfants et leurs proches dans leur parcours de soins et de vie.
Prise en Charge Holistique
La prise en charge du syndrome de Down dans un cadre infirmier implique des plans de soins complets. Ceux-ci comprennent généralement la surveillance des risques pour la santé, la mise en œuvre de stratégies thérapeutiques et la garantie du bien-être social et émotionnel du patient.
Communication Efficace
Une communication efficace avec les patients atteints du syndrome de Down est cruciale en milieu infirmier. Elle permet d'instaurer la confiance, d'encourager la coopération et de s'assurer que la personne se sent entendue et comprise. Les techniques pour communiquer avec succès avec les patients atteints du syndrome de Down comprennent l'utilisation d'un langage simple et clair et la prise en compte des indices de communication non verbale.
Prenons l'exemple d'une infirmière qui essaie de comprendre la source du malaise d'un patient trisomique. Lorsque la communication verbale peut sembler difficile, l'infirmière peut utiliser des tableaux d'images ou le langage des signes pour faciliter la compréhension.
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Défis et Complications de Santé
Complications Fréquentes
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à un ensemble de complications de santé dues à l'anomalie génétique associée à la maladie. Au-delà des complications physiques, le syndrome de Down est souvent associé à des problèmes de santé mentale. La prévalence d'affections telles que les troubles du développement, la dépression et l'autisme est nettement plus élevée.
Pendant l’enfance, elles peuvent souffrir de malformations, de leucémie ou d’épilepsie. Par la suite, certaines présentent un risque accru de développer des maladies telles que l’otite chronique, l’hypothyroïdie, le diabète, les maladies neurologiques, l’apnée du sommeil et le reflux gastro-œsophagien. La détection et le traitement précoce de ces affections sont importants.
Stratégies de Gestion
Les dépistages sont des examens de santé préventifs destinés à identifier et à traiter les complications potentielles à un stade précoce. Un exemple de gestion efficace de la santé d'une personne atteinte du syndrome de Down pourrait inclure des examens de routine tous les 6 à 12 mois. Ces examens permettraient de s'assurer de la santé cardiaque, de la fonction thyroïdienne, du fonctionnement respiratoire et du bien-être mental général. Le régime alimentaire de la personne pourrait également devoir être surveillé de près afin de prévenir l'obésité et les risques sanitaires qui y sont liés.
Les interventions thérapeutiques constituent un élément essentiel de la gestion des complications de santé liées au syndrome de Down. Les thérapies, tant physiques qu'occupationnelles, visent à renforcer l'indépendance et les compétences nécessaires à la vie quotidienne. Par exemple, un enfant atteint du syndrome de Down et d'une malformation cardiaque peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale au début de sa vie. Après l'opération, des médicaments peuvent être nécessaires pour soutenir le fonctionnement du cœur. Les interventions thérapeutiques ne sont pas génériques et doivent être personnalisées pour chaque individu en fonction de ses besoins spécifiques en matière de santé.
Dépression chez les Personnes Atteintes de Trisomie 21
Parmi les nombreux défis auxquels sont confrontées les personnes avec T21, la dépression est particulièrement fréquente, touchant environ 10 % des individus. Des études suggèrent que ces personnes sont particulièrement vulnérables à la dépression par rapport au reste du champ du trouble du développement intellectuel. Cependant, diagnostiquer la dépression chez ces personnes n’est pas simple. Bien que les traitements antidépresseurs classiques comme les psychotropes, la électro-convulsivothérapie et la psychothérapie puissent être efficaces, ils sont souvent sous-utilisés chez les patients atteints de T21. Les psychotropes peuvent être mal tolérés et la psychothérapie difficile à mettre en œuvre. En conséquence, il existe peu de recherches sur les meilleures stratégies de traitement de la dépression dans la T21.
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Récemment, des techniques de stimulation cérébrale non invasive, comme la stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS), ont été proposées comme alternatives. La tDCS est particulièrement intéressante car elle est peu coûteuse et présente peu ou pas d’effets secondaires graves. Elle consiste à envoyer un faible courant électrique (1-2 mA) entre deux électrodes placées sur le cuir chevelu, modifiant ainsi l’activité des régions cérébrales stimulées. Deux patients avec T21 ont déjà montré des améliorations après un traitement par tDCS, selon une étude de J. Brunelin et al. 2022. Forts de ces résultats, des chercheurs proposent maintenant le premier essai clinique pilote randomisé et contrôlé par placebo pour évaluer l’efficacité de la tDCS chez les patients concernés par la T21. En plus d’évaluer l’efficacité du traitement, l’étude cherchera à comprendre les mécanismes neurobiologiques qui expliquent les effets thérapeutiques de la tDCS.
Aspects Éducatifs et Développementaux
Accès à l'Éducation
Malgré certaines difficultés d'apprentissage, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent aller à l'école et continuer à apprendre tout au long de leur vie. Elles bénéficient énormément d'un environnement éducatif inclusif qui célèbre la diversité et nourrit les forces individuelles. Pour illustrer, lors d'une leçon de musique, un élève atteint du syndrome de Down pourrait particulièrement exceller car il a souvent une grande affinité pour le rythme.
Stratégies d'Enseignement Adaptées
Des stratégies d'enseignement et des ressources spécialisées permettent de remédier aux faiblesses de l'élève, notamment en ce qui concerne la motricité, la parole, le langage ou la mémorisation. Le soutien individuel peut faire une différence remarquable dans le parcours éducatif des personnes atteintes du syndrome de Down. Il n'est pas toujours nécessaire que ce soit un adulte qui apporte ce soutien.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des difficultés d'apprentissage dues à des facteurs cognitifs et physiques associés à la maladie. De plus, la motricité fine peut être retardée, ce qui signifie que des tâches telles que l'écriture ou l'utilisation d'outils peuvent s'avérer difficiles. Les stratégies d'enseignement adaptées sont des modifications de la méthodologie d'enseignement conçues pour tenir compte des différences ou des difficultés d'apprentissage. Par exemple, un enfant atteint du syndrome de Down peut avoir du mal à écrire à la main parce qu'il a des difficultés à contrôler sa motricité fine. De plus, l'apprentissage peut être amélioré en structurant les leçons de manière à capitaliser sur les forces d'apprentissage visuel, en incorporant de la musique et des activités basées sur le mouvement, et en fournissant régulièrement des commentaires constructifs.
Ressources et Soutien
Associations et Outils
Les associations représentant les personnes handicapées mentales et leurs familles, comme l’Unapei ou Trisomie 21 ont développé respectivement le livre blanc « Pour une santé accessible aux personnes handicapées mentales », le « Guide santé » et le « Carnet de suivi médical » qui donnent des clés sur la manière de parler de santé, de prévention et d’expliquer des parcours de soins.
De son côté, l’association CoActis, créée en 2010, a mis en ligne le site Handiconnect en mai 2019 pour « guider les professionnels de santé à accueillir les patients avec une déficience intellectuelle », explique Fanny Bernardon, cheffe projet SantéBD de Coactis. Ils peuvent y trouver des fiches conseils précises, « sorte de mémo », qui récapitule pour chaque type de prise en charge et en fonction des handicaps, les points de vigilance cliniques et la manière de s’adresser aux patients, aux aidants familiaux ou professionnels. Le site référence également les formations existant sur l’accueil de patients handicapés pour les professionnels de santé.
SantéBD
CoActis, dont une des cofondatrices est maman d’un enfant avec un handicap mental, a également développé l’outil SantéBD, mis en ligne en juin 2016. Aujourd’hui, le site et l’application mobile comptent une soixantaine de fiches Santé pour faciliter la communication entre patients et soignants, laquelle étant « la clé de l’accès à la santé de droit commun pour les personnes ayant une déficience intellectuelle », insiste Fanny Bernardon. Ces fiches universelles, s’adressent à tous, adultes, enfants, avec un handicap ou pas. Elles expliquent « simplement, sans être simplistes » ce qu’est une consultation gynécologique, comment se déroule une consultation chez le dentiste, comment se passe une prise de sang ou un examen radio… « Nous ne dénaturons pas la réalité, ni ne la minimisons. Par exemple, si un examen est douloureux, on ne le cache pas », précise la cheffe projet SantéBD. Toutes ces fiches disponibles gratuitement et personnalisables, sont créées à partir des demandes du terrain et de situations rencontrées par les familles, les aidants professionnels ou les médecins. Le comité d’experts qui les élabore s’appuie sur les principes de la communication alternative et tient compte des besoins particuliers de chaque handicap. Enfin, des sociétés savantes assurent la validité scientifique des contenus.
Programme Iscao d’Oncodéfi
En janvier 2019, l’association Oncodéfi a lancé le programme Infirmières de Soutien dans la prise en charge du Cancer chez les personnes en situation de déficience intellectuelle, région Occitanie (Iscao). Sa mission est de « favoriser le diagnostic précoce du cancer chez personnes en situation de handicap mental », explique Manon Vulcano, infirmière du dispositif. Pour cela, elle et Marion Miller travaillent sur deux axes : informer les professionnels dans les institutions sur la prévention et le dépistage du cancer chez les personnes déficientes intellectuelles et les accompagner quand un résident est touché par la maladie.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
Importance de la Sensibilisation
Chaque année, la journée du 21 mars est consacrée à la trisomie 21. L’Organisation Mondiale de la Santé a choisi le thème « La santé et le bien-être - accès et égalité pour tous » pour célébrer cette journée. Comme le souligne Ban Ki-moon, secrétaire général de l'Organisation des Nations Unies (ONU) pour les enfants et les adultes [porteurs de trisomie 21], l’accès sur un pied d’égalité aux services de santé est indispensable à leur autonomisation et à leur pleine participation prévues par la Convention relative aux droits des personnes handicapées. Rappelons qu'en France, 65 000 Français vivent avec une trisomie 21 et que toutes les vingt quatre heures en France, un bébé trisomique naît.
Initiatives et Mobilisation
Trisomie 21 France appelle les personnes handicapées mentales à se mobiliser à l’occasion de cette journée. Elle les invite à dire aux responsables politiques ce dont elles ont besoin en termes de changements de lois et de règlements. Trisomie 21 France s’associe au film Valentina, qui relate l’histoire d’une jeune fille trisomique qui rêve de devenir trapéziste. Dans le cadre de ce partenariat, Jeanne Métivier, une jeune fille de l’association Trisomie 21 Île-de-France, prête sa voix à Valentina.
Le 21 mars, vous pouvez contribuer à la sensibilisation au syndrome de Down en partageant des photos de chaussettes dépareillées. Depuis juin 2021, Émilie et Davy se rendent à vélo de Blois à Nouméa, sans prendre l’avion. Ils profitent de ce voyage pour sensibiliser à l’inclusion par le sport et rencontrer des personnes atteintes de trisomie 21.
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