Les troubles alimentaires chez les enfants atteints de trisomie 21 sont une préoccupation fréquente et multifactorielle. Cet article vise à explorer les différentes dimensions de ces troubles, allant des difficultés initiales d'alimentation du nourrisson aux problèmes de mastication et de déglutition, en passant par les anomalies anatomiques et biologiques qui peuvent influencer le comportement alimentaire.

Difficultés d'Alimentation chez le Nourrisson

Dans les premiers jours de vie, les bébés atteints de trisomie 21 peuvent rencontrer des difficultés pour s'alimenter, que ce soit au sein ou au biberon. Ceci est souvent attribué à une hypotonie bucco-faciale, qui rend la succion difficile et entraîne des fuites de lait par les commissures labiales. La fatigabilité est également un facteur important, les tétées pouvant être longues et le bébé s'endormant pendant qu'il boit.

Les mères qui souhaitent allaiter peuvent être déçues si leur enfant préfère le biberon, car celui-ci sollicite moins les muscles de la bouche. Il est essentiel que ces mères reçoivent un soutien adéquat, car l'inquiétude concernant la faible prise alimentaire du bébé est fréquente. Cependant, il est important de noter que ces difficultés s'atténuent souvent après quelques jours.

Un événement traumatisant, tel qu'une alimentation prolongée et exclusive par sonde naso-gastrique, peut impacter le développement de la sensorialité du bébé.

Difficultés au Stade de la Diversification Alimentaire

Au moment de la diversification alimentaire, le refus des morceaux est une difficulté fréquemment rencontrée. Cela peut être dû à une maturation neuronale plus lente, ce qui signifie que les schémas moteurs nécessaires pour manipuler et avaler les morceaux ne sont pas encore pleinement développés. L'enfant peut avoir du mal à déplacer la nourriture dans sa bouche, à mastiquer et à avaler.

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L'hypotonie bucco-faciale joue également un rôle, rendant difficile la mastication et la fermeture des lèvres pour retenir les aliments dans la bouche. De plus, une hypersensibilité tactile de la sphère buccale peut rendre certaines textures insupportables, entraînant une sélection des aliments et un réflexe nauséeux exacerbé. Dans ce cas, on parle souvent de trouble de l'oralité alimentaire ou de syndrome de dysoralité sensorielle. Il est crucial de laisser à l'enfant le temps de s'habituer aux nouvelles textures, de l'encourager sans le forcer et de l'exposer aux aliments à travers ses cinq sens.

Difficultés de Déglutition et Fausses Routes

Quel que soit leur âge, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent rencontrer des difficultés de déglutition, souvent caractérisées par des fausses routes. Cela peut être dû à une immaturité du schéma moteur de déglutition ou à une déglutition dysfonctionnelle. Les fausses routes peuvent se produire avec des liquides ou des morceaux. Dans le cas de fausses routes systématiques aux liquides, les épaissir peut être utile. Si l'enfant a du mal à gérer la quantité de liquide, l'utilisation d'une paille peut réduire le risque de fausse route.

Il est important de noter que d'autres facteurs peuvent également être en jeu, comme une expérience d'étouffement antérieure, des douleurs dentaires ou gastriques, ou un reflux gastro-œsophagien.

Anomalies Digestives et Malformations

Les anomalies digestives sont fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21 et peuvent être classées en trois groupes : malformations, anomalies biologiques et anomalies fonctionnelles.

Malformations

Certaines anomalies digestives, du diaphragme et de la paroi abdominale peuvent être détectées in utero par échographie, conduisant à un examen génétique. Après la naissance, des anomalies telles que l'atrésie ou la sténose duodénale, le pancréas annulaire, une artère sous-clavière droite anormalement située, la maladie de Hirschsprung, l'imperforation de l'anus et des anomalies congénitales des vaisseaux du foie peuvent être présentes. Les fentes labio-palatines sont également plus fréquentes chez les enfants atteints de trisomie 21.

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Anomalies Biologiques

Parmi les anomalies biologiques, on retrouve l'ictère physiologique du nouveau-né, les taux faibles de vitamine D, l'infection à hélicobacter pylori, la cirrhose non alcoolique associée à la surcharge en graisse du foie, la lithiase et la boue biliaires, la maladie cœliaque, la langue en carte de géographie, la sensibilité au virus de l'hépatite B et la prédisposition à développer une hépatite chronique, la maladie de Crohn et la pancréatite.

Anomalies Fonctionnelles

Les anomalies fonctionnelles incluent les difficultés alimentaires, telles que la succion peu tonique, les troubles de la déglutition, les troubles de la mastication et les fausses routes. Le reflux gastro-œsophagien est également fréquent et peut favoriser l'asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées. L'achalasie est également plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21.

Obésité et Surpoids

L'obésité est une préoccupation importante chez les personnes atteintes de trisomie 21. L'IMC est un outil plus précis que le poids seul pour dépister l'obésité, et il est important d'utiliser les courbes d'IMC établies pour la population générale. Les apnées du sommeil et la faible activité physique sont des facteurs contributifs importants. La surcharge pondérale et l'obésité des mères sont corrélées à celles des jeunes adultes atteints de trisomie 21, ce qui suggère le rôle des habitudes alimentaires et des obstacles à l'activité physique. Il est important de noter que les personnes atteintes de trisomie 21 ont tendance à manger peu de fruits, de légumes et de poissons, et à consommer des quantités importantes de protéines, de graisses et de sucres lorsqu'elles ont le choix.

La prévention de l'obésité nécessite une augmentation de l'activité physique et une surveillance de l'alimentation.

Constipation

La constipation est un symptôme fréquemment rencontré chez les personnes atteintes de trisomie 21.

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Prise en Charge et Interventions

Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est essentielle pour optimiser le développement et la santé des enfants atteints de trisomie 21.

Dépistage et Diagnostic

Le diagnostic de la trisomie 21 est généralement posé à la naissance, grâce à l'examen clinique du nouveau-né. L'anomalie chromosomique doit être confirmée par un caryotype. Il est important de réaliser un bilan complet des difficultés existantes à la naissance et de les prendre en charge.

Interventions Thérapeutiques

  • Kinésithérapie : Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie peuvent aider à améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l'hypotonie et l'hyperlaxité.
  • Orthophonie : La rééducation orthophonique précoce peut aider à lutter contre l'hypotonie bucco-linguale, à améliorer la mastication et à préparer l'apprentissage du langage.
  • Psychomotricité et Ergothérapie : Une aide en psychomotricité peut améliorer la motricité globale et fine, tandis que l'ergothérapie peut être nécessaire pour aider l'enfant à mieux construire son schéma corporel.

Accompagnement Scolaire

La scolarisation en milieu ordinaire est souvent possible, avec un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) adapté aux besoins de l'enfant. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent rassurer l'enfant.

Conseils Alimentaires

  • Allaitement : L'allaitement est tout à fait possible, mais il peut être nécessaire de réveiller le bébé pour les repas.
  • Diversification : La diversification demande de la patience, et il peut être nécessaire de présenter un plat plusieurs fois avant qu'il ne soit accepté.
  • Mastication et Déglutition : L'orthophoniste peut donner de bons conseils pour la mastication et la déglutition.
  • Alimentation Équilibrée : Il est important d'offrir à l'enfant une alimentation variée et équilibrée, en évitant les boissons sucrées et les aliments trop gras.

Gestion de la Constipation

Pour lutter contre la constipation, il est important d'encourager l'enfant à boire beaucoup d'eau et à consommer des fruits et des fibres.

Rôle des Professionnels de Santé

Le lien entre les différents professionnels impliqués dans la prise en soins de ces enfants est essentiel. L'orthophoniste peut identifier des difficultés oro-sensori-motrices pouvant entraîner des difficultés de succion, de coordination succion/déglutition/respiration, de mastication et des difficultés lors de la diversification. L'ostéopathe peut évaluer la mobilité des différentes parties du corps du bébé, y compris la langue et la mâchoire, et relâcher les tensions.

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