Êtes-vous enceinte et vous interrogez-vous sur le dépistage de la trisomie 21 ? Peut-être sortez-vous de votre première échographie, inquiète en raison d'une clarté nucale épaisse chez votre bébé ? Envisagez-vous une amniocentèse ? Cet article vise à éclaircir ce que suppose le diagnostic prénatal de la trisomie 21, en distinguant clairement les termes de "dépistage" et de "diagnostic" dans un contexte médical.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie se traduit généralement par une déficience intellectuelle d'intensité variable et des retards de développement. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également présenter des traits physiques caractéristiques, tels que des yeux inclinés vers le haut, un nez aplati, un seul pli palmaire (au lieu de trois) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Le Dépistage Prénatal : Un Choix Personnel
Depuis la loi bioéthique de 2011, votre médecin est tenu de vous proposer un dépistage de la trisomie 21, quel que soit votre âge. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est proposé à toutes les femmes enceintes lors de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Il est important de noter que ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire.
Aujourd'hui, plus de 80% des femmes enceintes optent pour le dépistage de la trisomie 21, mais il est regrettable que les trois quarts d'entre elles ne comprennent pas pleinement ce qu'il implique. Il est donc essentiel de s'informer pour prendre une décision éclairée.
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme face aux potentiels résultats. Il est donc crucial de comprendre les étapes et les implications de ce processus.
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Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
Proposition du dépistage : Votre médecin ou sage-femme vous proposera un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
Calcul du risque (Test combiné) : Si vous acceptez le dépistage, le calcul du risque de trisomie 21 prendra en compte :
- La mesure de la clarté nucale de votre bébé lors de l'échographie du 1ᵉʳ trimestre. Une nuque épaisse peut être un signe de trisomie 21. C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. L'échographie est réalisée par un échographiste certifié.
- Le dosage des marqueurs sériques (protéines présentes dans votre sang) via une prise de sang. Une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang).
- Votre âge. Le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée.
- L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin).
Interprétation du risque :
- Risque non élevé : Aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Risque moyennement élevé : Un deuxième test de dépistage, appelé diagnostic prénatal non invasif (DPNI), sera proposé.
- Risque très élevé : Un caryotype fœtal sera proposé immédiatement via choriocentèse ou amniocentèse.
Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test sanguin qui analyse l'ADN du bébé circulant dans le sang de la mère. Il est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Il s'agit d'une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
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- Résultat négatif : Il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. Le processus de dépistage s'arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit normalement. Aucun test supplémentaire ne sera effectué.
- Résultat positif : Il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. Le DPNI donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
Le Caryotype Fœtal : Un Diagnostic Invasif
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, un caryotype fœtal sera proposé. Cet examen nécessite un prélèvement invasif :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique, réalisé généralement après 15 semaines de grossesse.
- Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Prélèvement de villosités choriales (tissu placentaire), réalisé dès 11 semaines de grossesse.
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal (plus rarement utilisé).
Ces examens permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils comportent un risque de fausse couche non négligeable (environ 0,5 à 1 % pour l'amniocentèse). Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Dépistage Après le 1ᵉʳ Trimestre
Oui. C'est possible, compte tenu de votre âge, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1- trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Implications et Choix Personnels
Il est crucial de comprendre que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un simple test. 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé. Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse.
Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
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Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 pour vous aider à prendre une décision éclairée.
Prise en Charge Financière
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Conclusion
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une démarche personnelle qui nécessite une information complète et une réflexion approfondie. Comprendre les étapes, les risques et les implications de ce processus est essentiel pour prendre une décision éclairée, en accord avec vos valeurs et vos convictions. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet.
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