Découvrez Tout sur la Trisomie 21 : Causes, Conséquences et Solutions Essentielles

La trisomie 21, autrefois désignée sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche toute la personne. Elle est liée à une anomalie chromosomique et constitue la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique. En France, environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent chaque année, selon la Fondation Jérôme Lejeune. Cet article vise à explorer en détail les causes, les conséquences, le dépistage et la prise en charge de la trisomie 21.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains. Normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Concrètement, sur la paire de chromosomes numéro 21, les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire (elles en ont trois au lieu de deux).

Cette anomalie chromosomique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps.

Causes de la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est considéré comme un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.

Il ne faut pas confondre génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.

Les différentes formes de trisomie 21

Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :

La trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. La trisomie 21 est alors dite libre et homogène, car il y a bien trois chromosomes 21, non liés à un autre chromosome, donc une formule à 47 chromosomes. Homogène, car l’ensemble des cellules du zygote porte la trisomie.
La trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Dans ce dernier cas, on assiste à une trisomie 21 mosaïque : seule une partie des cellules de l’individu sont trisomiques.
La trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome. On observe alors une trisomie 21 non libre, avec une formule à 46 chromosomes.
La trisomie partielle : Seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.

Dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.

Dépistage prénatal

La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire.

Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :

La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.

À l’issue de ces examens, si le risque est :

Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et le suivi habituel de la grossesse continue.
Compris entre 1/1000 et 1/50 : il est possible d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal.
Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé. Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.

Exemple : 1/1520 signifie que le fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, le fœtus n'en est pas porteur.

Dépistage postnatal

"Beaucoup d'enfants qui naissent avec trisomie 21 sont des enfants dont la maman n'était pas à risque lors du dépistage prénatal et pour laquelle il n'y a eu aucun signe d'alerte aux échographies. Ces mamans accouchent sans savoir qu'elles attendent un bébé avec trisomie 21", explique Bernadette Céleste, psychologue du développement et spécialiste des très jeunes enfants avec trisomie 21. La trisomie 21 peut donc être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l'accouchement. La forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) va alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Par ailleurs, "la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques.

"Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). Le caryotype d'une personne comprend 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques. Dans le cas de la trisomie 21, il s'agit d'une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes (la paire entourée en rouge sur l'image).

Conséquences de la trisomie 21

La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes, lesquelles varient d’une personne à l’autre.

Caractéristiques et signes

On ne va pas concrètement parler de symptômes dans la mesure où la trisomie n'est pas une maladie. Parlons plutôt de caractéristiques ou de signes.

Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21

Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
Des troubles de la croissance.
Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
Une cataracte congénitale.
Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
Un retard de développement psychomoteur.
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent.
Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres. "Ce sont alors des enfants à besoins particuliers et toutes ces caractéristiques supposent ainsi un accompagnement individualisé", précise Emmanuel Guichardaz.

Complications potentielles

Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale :

Maladies infectieuses.
Problèmes dentaires et/ou digestifs.
Problèmes visuels.
Surdité précoce.
Maladies auto-immunes et/ou endocriniennes.
Apnées du sommeil.
Leucémies.
Troubles ostéo-articulaires.
Maladies du cœur.

Prise en charge de la trisomie 21

En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.

Suivi médical

La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.

Prise en charge paramédicale

De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.

Scolarisation

Mais, depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. "Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz. "Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.

Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum.
dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. "Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple", préconise le spécialiste de la scolarisation, "pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel. Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.

Accompagnement à la vie adulte

A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.

Structures de prise en charge

par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. "Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux", précise la psychologue.
par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.

Associations de soutien

Des associations au service des personnes trisomiques et de leurs familles :

Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille. Le but ?

Le guide des parents, réalisé par le service médical et familial de la Fondation Lejeune en collaboration par plus de 30 parents d'enfants porteurs de trisomie 21, fait part des témoignages et des expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21.

Espérance de vie

Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.

Autres trisomies

La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13. Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances.
La trisomie 16 est l'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero.
La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est une anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.

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Trisomie 21 : Causes, Conséquences et Prise en Charge