L'annonce d'un diagnostic de trisomie 18 ou de syndrome de Potter peut être dévastatrice pour les futurs parents. Souvent, ces conditions sont présentées comme «létales» ou «incompatibles avec la vie», ce qui conduit à des recommandations d'interruption de grossesse ou à un refus de soins néonatals actifs. Cet article vise à explorer ces diagnostics, à remettre en question l'utilisation du terme «létal» et à promouvoir une approche plus nuancée et éthique de la prise de décision.
Comprendre la Trisomie 18 et le Syndrome de Potter
La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Le spectre de cette condition varie considérablement, allant d'une atteinte légère à des complications sévères pouvant entraîner la mort.
Le syndrome de Potter, quant à lui, est une séquence d'événements résultant d'un manque de liquide amniotique (oligohydramnios) pendant le développement fœtal. Cette condition peut être causée par diverses anomalies, notamment l'agénésie rénale bilatérale (absence de reins), la dysplasie rénale multikystique ou une obstruction des voies urinaires. Le syndrome de Potter classique se caractérise par des traits faciaux particuliers, des membres anormaux et une hypoplasie pulmonaire (sous-développement des poumons).
Le Syndrome Prune Belly (PBS) : Une Condition Associée
Le syndrome prune belly (PBS) est souvent détecté lors d'examens anténataux par échographie. Il se manifeste par un oligohydramnios, une dilatation massive de la vessie, une hydrourétéronéphrose bilatérale (légère à sévère), une ascite fœtale et, dans certains cas, une dysplasie rénale et un diverticule de l'ouraque. D'autres anomalies peuvent inclure la cryptorchidie (testicules non descendus), l'hypoplasie pulmonaire, le pied bot et les malformations caractéristiques de la séquence de Potter.
Ce syndrome est associé à des anomalies pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-intestinales, et parfois à une atrésie de l'urètre. Chez les nouveau-nés atteints de PBS, l'abdomen a une apparence ridée qui évolue vers une forme arrondie, dite "en pruneau".
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Bien que le mécanisme exact du PBS ne soit pas entièrement compris, la pathogenèse est principalement liée à une obstruction urétrale ou à un défaut de développement mésodermique. L'obstruction urétrale précoce entraîne une distension massive de la vessie et une ascite urinaire, ce qui provoque un sous-développement de la musculature de la paroi abdominale et empêche la descente des testicules. Les troubles de la miction entraînent un oligohydramnios et, selon la gravité, une hypoplasie pulmonaire et une séquence de Potter, avec un impact profond sur la fonction rénale, urétérale et vésicale.
Bien que la plupart des cas de PBS soient sporadiques, certains cas liés à des mutations du gène CHRM3 (en 1q43) ont été observés dans certaines fratries. Plusieurs gènes candidats ont été suggérés, mais les preuves sont insuffisantes pour conclure à une maladie monogénique.
Le diagnostic du PBS est généralement prénatal et repose sur les résultats de l'échographie. Les diagnostics différentiels in utero visent à exclure la mégavessie-méga-uretères, le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - mégavessie (MMIHS) ou les valves de l'urètre postérieur. Une surveillance échographique des voies urinaires et du volume du liquide amniotique est nécessaire tout au long de la grossesse.
Une décompression précoce de l'obstruction sévère à la sortie de la vessie qui contribue à l'oligohydramnios est conseillée. La prophylaxie antibiotique doit commencer à la naissance. Dans la mesure du possible, la prise en charge des patients est conservatrice. L'intervention chirurgicale précoce ne s'impose qu'en cas d'atrésie urétrale, de déclin de la fonction rénale ou d'échec de la prévention ou de l'éradication de l'infection par des mesures conservatrices. Par la suite, le traitement peut inclure des orchidopexies bilatérales, une abdominoplastie en plus d'une éventuelle chirurgie urologique reconstructrice.
L'évolution postnatale des nourrissons atteints du PBS dépend de la fonction rénale et des comorbidités, et le risque est déterminé en conséquence. Le risque de dysfonctionnement rénal sévère et d'hypoplasie pulmonaire est très élevé chez 20 % des patients. Chez 40 % des patients présentant les caractéristiques classiques du PBS, le pronostic dépend du degré de dysplasie rénale, 4 % de ces derniers étant à risque d'insuffisance rénale aiguë. Les 40 % des patients à faible risque ont une fonction rénale normale et des caractéristiques phénotypiques légères. La prématurité est fréquente et engendre des problèmes cardiovasculaires et pulmonaires.
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Le Problème du Terme "Létal"
L'utilisation du terme «létal» pour décrire des conditions telles que la trisomie 18 et le syndrome de Potter est problématique pour plusieurs raisons :
- Manque de consensus : Il n'existe pas de définition universellement acceptée de ce qui constitue une «malformation létale». Les médecins eux-mêmes divergent sur le seuil de probabilité de décès qui justifie ce terme (50%, 75%, 90% ou plus ?). De plus, il n'y a pas de consensus sur les pathologies à inclure dans cette catégorie.
- Réalité complexe : Même si la survie prolongée des nouveau-nés atteints de ces malformations est rare, elle est possible. Des cas de survie allant de plusieurs mois à plusieurs années ont été rapportés.
- Impact sur la prise de décision : Le terme «létal» peut influencer négativement la prise de décision des parents, les incitant à opter pour une interruption de grossesse ou à refuser des soins néonatals actifs.
- Jugements de valeur cachés : Le terme «létal» peut véhiculer des jugements de valeur sur la qualité de vie des enfants atteints de ces conditions.
Une Approche Plus Éthique
Plutôt que d'utiliser le terme «létal», il est préférable d'adopter une approche plus nuancée et informative :
- Décrire les conditions de manière précise : Expliquer les caractéristiques de la condition, les risques associés et les options de traitement disponibles.
- Fournir des informations complètes et objectives : Présenter les données sur la survie, la qualité de vie et les expériences d'autres familles.
- Éviter les jugements de valeur : S'abstenir d'exprimer des opinions personnelles sur la valeur de la vie d'un enfant atteint de ces conditions.
- Respecter l'autonomie des parents : Laisser aux parents le soin de prendre des décisions éclairées en fonction de leurs valeurs et de leurs croyances.
- Proposer des soins palliatifs périnatals et néonatals : Si les parents choisissent de poursuivre la grossesse, leur offrir un soutien émotionnel et des soins palliatifs pour assurer le confort et la dignité de leur enfant.
- Envisager une prise en charge obstétricale et néonatale active : Dans certains cas, une intervention médicale active peut être appropriée et souhaitée par les parents.
L'Importance du Langage
Le langage que nous utilisons pour parler de ces conditions a un impact profond sur les parents et les professionnels de la santé. Il est essentiel d'éviter les termes stigmatisants et de privilégier un langage respectueux, précis et informatif. Au lieu de parler de malformations «létales» ou «incompatibles avec la vie», il est préférable d'utiliser des expressions telles que :
- Conditions «limitant la vie» (en mettant l'accent sur les risques de déficience et leur probabilité).
- Malformations avec un «pronostic défavorable».
- Malformations «potentiellement mortelles».
En adoptant un langage plus éthique et une approche plus centrée sur le patient, nous pouvons aider les familles à prendre des décisions éclairées et à vivre leur expérience de manière plus sereine et digne.
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