La trisomie est un terme générique désignant une condition où un chromosome ou une partie de celui-ci est présent en trois exemplaires au lieu de deux dans les cellules du corps. Bien que la trisomie 21 soit la plus connue, d'autres trisomies affectent différentes paires de chromosomes, qu'ils soient sexuels ou non. Cet article explore en profondeur les trisomies, en mettant l'accent sur les déficits sévères associés à certaines d'entre elles, leurs causes, leurs conséquences et les options de prise en charge.
Les Différentes Trisomies
Une trisomie correspond à la présence d'un chromosome supplémentaire au niveau d'une paire de chromosomes. À l'inverse, la monosomie désigne la perte d'un des deux chromosomes d'une paire. Il est théoriquement possible d'imaginer que tous les chromosomes puissent être l'objet de trisomie complète ou partielle. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est causée par la présence d'un troisième exemplaire (complet ou partiel) du chromosome 21. La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle.
Types de Trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène: C'est la forme la plus courante (environ 95% des cas) où la personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux.
- Trisomie 21 mosaïque: Une combinaison de cellules avec 46 chromosomes et de cellules avec 47 chromosomes.
- Trisomie 21 par translocation: Le troisième chromosome 21 n'est pas libre, mais lié à un autre chromosome.
Diagnostic :
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance). Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Symptômes :
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
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- Symptômes physiques: Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ; la langue est parfois grosse. Cela est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ; les oreilles sont petites, rondes et basses ; les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ; les doigts sont courts ; les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
- Symptômes cognitifs ou intellectuels: Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par : un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ; un retard de développement variable de la motricité et du langage ; un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ; un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ; risque élevé de dépression.
Prise en charge :
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc : une consultation génétique pour toute la famille ; un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ; une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ; un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ; un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Trisomie 8 en Mosaïque (Syndrome de Warkany)
La trisomie 8 en mosaïque, également appelée syndrome de Warkany, se définit par la présence d'un chromosome 8 supplémentaire, uniquement dans certaines populations de cellules de l'organisme (trisomie en mosaïque). Son incidence annuelle est comprise entre 1 cas pour 25 000 naissances et 1 cas pour 50 000 naissances.
Prise en charge :
La prise en charge des enfants atteints de la trisomie 8 en mosaïque est pluridisciplinaire, adaptée aux problèmes spécifiques de l’enfant. Une chirurgie cardiaque peut être proposée dans le cas de certaines anomalies cardiaques. Si les malformations congénitales ne sont pas graves, l’espérance de vie de ces enfants est normale et certains peuvent même avoir des enfants.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13, encore appelée le syndrome de Patau, correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 13ème paire de chromosomes. Elle peut toucher uniquement certaines cellules de l’organisme (forme en mosaïque) ou l’ensemble des cellules (forme complète). Plus de 95 % des fœtus porteurs de la trisomie 13 décèdent in utero. Après la naissance, en cas de malformations cardiaques ou cérébrales graves, la trisomie 13 est de sombre pronostic, puisque la moitié des enfants décèdent dès le premier mois de vie et 90 % des enfants atteints meurent avant l’âge de 1 an, suite à des complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
Prise en charge :
La prise en charge de la trisomie 13 repose uniquement sur des soins de support et de confort. La majorité des enfants atteints ne parviennent à acquérir qu’une autonomie très limitée.
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Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6 000 naissances et 1 cas pour 8 000 naissances. Plus de 95 % des fœtus porteurs de la trisomie 18 décèdent in utero. Pour les enfants qui naissent avec cette anomalie chromosomique, les malformations sont telles que 90 % des enfants atteints décèdent avant l’âge de 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou infectieuses.
Prise en charge :
La trisomie 18 est prise en charge par des soins de support et de confort. La majorité des enfants n’acquièrent qu’une autonomie très limitée, sans le langage et sans la marche, et avec un retard statural important.
Trisomie 22
La trisomie 22 correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire de chromosomes. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l’enfant peut vivre. Parmi les anomalies oculaires associées à la trisomie 22, se trouve le colobome de l’iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat. La maladie est alors surnommée le syndrome du cat eye (ou syndrome des yeux de chat en français).
Prise en charge :
Un traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations digestives et cardiaques.
Trisomie X (Syndrome Triple X)
La trisomie X, encore appelé le syndrome triple X, correspond à la présence de 3 chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels. Les conséquences de la trisomie X sont variables et la plupart des femmes concernées ne présentent que peu de symptômes, voire aucun, et ne sont ainsi jamais diagnostiquées. Le chromosome X supplémentaire est toujours donné par la mère, et l’enfant atteint est une fille parfois stérile.
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Prise en charge :
La prise en charge de la trisomie X est adaptée aux signes cliniques de chaque patient. Un suivi personnalisé est préconisé dès le plus jeune âge pour limiter les conséquences scolaires, sociales et psychologiques. D’éventuels troubles de la fertilité sont à surveiller.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Les garçons atteints naissent avec l’anomalie chromosomique, mais les manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de la puberté et varient considérablement d’une personne à l’autre.
Prise en charge :
Une prise en charge adaptée est nécessaire pour les troubles de l’apprentissage, notamment un suivi orthophonique et psychomoteur. Un traitement hormonal de substitution (testostérone) peut être prescrit dès le début de la puberté, pour limiter les conséquences physiques et psychiques de cette trisomie. Différentes techniques de procréation médicalement assistée (PMA) peuvent permettre aux hommes concernés d’envisager un projet parental.
Trisomie XYY (Syndrome de Jacob)
La trisomie XYY, ou syndrome de Jacob, se caractérise par la présence d’un chromosome Y en double exemplaire. Le chromosome Y supplémentaire provient obligatoirement des gamètes paternels. Les garçons porteurs de la trisomie XYY sont des individus plutôt grands et ne présentent le plus souvent aucune caractéristique particulière. Cette trisomie serait donc particulièrement sous-diagnostiquée. Aucun problème d’infertilité n’a été observé.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a beaucoup évolué ces dernières années avec l’arrivée des tests de dépistage prénatal non invasif par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Le dépistage prénatal non invasif est aujourd’hui possible grâce à la découverte de l’ADN « fœtal » libre circulant dans le sang maternel, en 1997 par Dennis Y. Lo.
Comment ça marche?
- L’ADN libre circulant est un mélange d’ADN provenant de cellules maternelles et d’ADN issu de cellules placentaires qui circulent dans la fraction liquide du sang maternel (le plasma).
- Les premières études s’intéressant à la biologie de l’ADN circulant placentaire ont montré que l’ensemble du génome fœtal est représenté dans cet ADN libre circulant.
- La très grande majorité des tests DPNI réalisés aujourd’hui dans le monde reposent sur un séquençage de la quasi-totalité du génome et une analyse statistique basée sur le principe du comptage moléculaire.
Limites du DPNI :
- Limites techniques: Elles influenceront surtout la détection d’anomalies sub-chromosomiques, particulièrement les plus petites d’entre elles, ainsi que celle des anomalies présentes « en mosaïque ».
- Limites biologiques: Elles sont liées à l’origine placentaire de l’ADN « fœtal » circulant dans le sang maternel, mais aussi au fait que différents tissus maternels relarguent aussi de l’ADN dans le sang de la mère.
Suivi Médical et Paramédical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Surveillance Pédiatrique
La surveillance pédiatrique classique peut parfaitement être confiée au pédiatre ou médecin qui soigne les autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être faits selon le calendrier habituel, avec les mêmes précautions. Chaque personne a son propre rythme en fonction de celui de son développement. Il faut à la fois surveiller l’expression de la trisomie 21 (certains enfants ont un développement psychomoteur satisfaisant, d’autres ont plus de mal à acquérir la marche ou le langage, la propreté…) et repérer les problèmes surajoutés (ophtalmologiques, cardiaques, orthopédiques, etc.). Pour la trisomie 21, la fréquence des consultations de suivi dépend de l’âge du patient : elle va de deux à trois fois par an chez les tout-petits, à une fois par an chez les plus grands s’ils sont en bonne santé. Le diagnostic de la trisomie 21 est assuré par les médecins des services hospitaliers, génétiques et pédiatriques.
Suivi ORL
L’audition nécessite une surveillance ORL car l’ouïe est un sens particulièrement important. Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, doit être mise en place dès le plus jeune âge car les enfants ont fréquemment des otites qui évoluent à bas bruit, sans que l’entourage ne s’en aperçoive, et sont susceptibles de se compliquer d’une perte de l’audition (otites sérieuses). Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l’ablation des végétations peuvent permettre d’éviter une perte auditive irréversible.
Suivi Cardiaque
Près de la moitié des enfants ont une malformation cardiaque (cardiopathie) congénitale. Ils doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. Pour les autres, la surveillance médicale débouchera peut-être sur une consultation de cardiologie pour un avis.
Suivi Ophtalmologique
Il peut y avoir des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce. Il est donc conseillé de consulter un ophtalmologiste avant 9 mois si possible, afin d’envisager une prise en charge adaptée.
Suivi Thyroïdien
Les troubles thyroïdiens sont fréquents. Il s’agit le plus souvent d’une hypothyroïdie, c’est-à-dire d’une insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne. Non traitée, cette insuffisance entraîne divers problèmes de santé.
Suivi Orthopédique
L’hyperlaxité ligamentaire favorise les déformations articulaires. Elles doivent être prévenues par la kinésithérapie motrice et par de bonnes habitudes de maintien.
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