Découvrez Tout sur la Tétralogie de Fallot chez le Bébé : Causes, Symptômes et Traitements Essentiels

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance. Elle est la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente. Cette condition complexe affecte environ 1 naissance sur 4000. Face à la gravité des symptômes, la tétralogie de Fallot fait généralement l’objet d’une urgence médicale.

Qu'est-ce que la tétralogie de Fallot ?

Une cardiopathie congénitale est un défaut d’architecture et de fonction du cœur présent dès la naissance. La tétralogie de Fallot est une malformation caractérisée par un passage rétréci (sténose) entre le ventricule droit (VD) et l’artère pulmonaire d'une part, et une communication inter-ventriculaire (CIV) d'autre part. Elle regroupe quatre anomalies :

Une communication anormale entre les deux ventricules cardiaques (communication inter-ventriculaire ou CIV) souvent large.
Une malposition du début de l'aorte. L'aorte est en effet déportée vers la droite et se retrouve "à cheval" en regard de la cloison séparant les deux ventricules.
Une réduction de calibre du début de l'artère pulmonaire (sténose pulmonaire).
Une hypertrophie des parois du ventricule droit.

Le sang correctement oxygéné par les poumons arrive bien dans l'oreillette gauche puis le ventricule gauche. Le sang "veineux" pauvre en oxygène du ventricule droit passe plus facilement vers le ventricule gauche du fait de la CIV, de l'obstacle sur l'artère pulmonaire et de l'aorte "à cheval" : le mélange sang oxygéné (rouge) et pauvre en oxygène (bleu) se retrouve donc éjecté dans la circulation artérielle normale et moins de sang passe dans la circulation artérielle pulmonaire pour être oxygéné.

Causes et facteurs de risque

Si l’origine exacte de la tétralogie de Fallot est peu connue, certains facteurs sont susceptibles de favoriser l’apparition de malformation au cours de la grossesse. L'étiologie est multifactorielle, mais la maladie a été rapportée liée à un diabète maternel non traité, une phénylcétonurie et une consommation d'acide rétinoïque (un dérivé de la vitamine A).

Les anomalies chromosomiques associées peuvent inclure les trisomies 21, 18 et 13, mais de récentes études montrent que l'association avec les microdélétions du chromosome 22 est plus fréquente.

Différentes causes sont possibles et parfois intriquées comme des facteurs génétiques, des anomalies chromosomiques, des infections durant la grossesse, des conditions environnementales.

Symptômes

Les sujets atteints présentent une teinte bleutée de la peau (cyanose) observée progressivement à la naissance. Le nom provient d'un des symptômes visibles, une cyanose (coloration bleue) au niveau de la peau et des muqueuses. En effet, le sang drainé dans les organes contient peu d’oxygène. Ce phénomène apparaît lorsque le nourrisson pleure, fait un effort ou tète. Plus la quantité de sang veineux augmente dans la circulation (large CIV, obstacle pulmonaire sévère), plus le bébé sera rapidement cyanosé même au repos.

D’autre part, l’on rapporte un malaise anoxique ou malaise de Fallot, susceptible d’entraîner une perte de connaissance chez les nourrissons. Cet état fait l’objet d’une urgence médicale, voire chirurgicale.

Les symptômes peuvent inclure également:

une cyanose, une coloration bleutée de la peau, principalement au niveau des lèvres ou des ongles.
une fatigue excessive lors de la tétée.
un souffle ou un murmure cardiaque.
Hippocratisme digital correspondant à une déformation des ongles qui prennent un aspect bombé, s'accompagnant d'une hypertrophie (augmentation de volume) des tissus situés en dessous.

Diagnostic

Avant la naissance, le diagnostic de la tétralogie de Fallot passe par une échographie en vue de faciliter la prise en charge à la naissance. Le diagnostic doit être évoqué devant toute coloration bleue d'un nouveau-né ou d'un nourrisson.

Premièrement, devant les symptômes évoqués plus haut durant l'examen clinique systématique à la naissance, le médecin vérifiera l’aspect de la peau, la fréquence cardiaque, les bruits du cœur et la respiration du bébé, ainsi que la palpation des pouls fémoraux.

"A l'auscultation un souffle est habituellement entendu et la saturation cutanée en oxygène diminuée. Devant toute suspicion une échographie cardiaque doit être pratiquée, par un cardiologue ou un cardiopédiatre.

Les résultats antérieurs sont confirmés par l’échocardiographie. Celle-ci consiste à déceler les éventuelles anomalies du cœur par le biais d’ultrasons. L’échocardiographie est non invasive et permet d’observer la taille et la forme du cœur, de vérifier la présence d’anomalies au niveau des structures du cœur comme les valves cardiaques ou les parois du cœur et des gros vaisseaux. Indolore et inoffensif, l’examen écho-Doppler vise à contrôler l’écoulement de sang dans les vaisseaux.

Le diagnostic repose sur les résultats des radiographies pulmonaires, électrocardiogrammes et échocardiogrammes.

Tout d’abord pour confirmer le diagnostic. Aller voir un deuxième médecin permet également d’explorer toutes les options de traitement selon la spécialité et l’expérience dans certaines pratiques.

Traitement

Le traitement de la tétralogie de Fallot consiste dans un premier temps en un traitement provisoire à la naissance, c’est-à-dire conservateur. En urgence chez le nouveau-né l'administration de prostaglandines par voie veineuse peut permettre de garder le canal artériel ouvert et aider à l'oxygénation du sang (le canal artériel est un canal entre l'artère pulmonaire et l'aorte, il se ferme habituellement à la naissance). La mesure médicale vise à empêcher le rétrécissement des vaisseaux à travers la prescription de prostaglandine. Injectée dans une veine par perfusion intraveineuse, celle-ci a pour objectif de maintenir l’ouverture du canal artériel qui lie l’aorte et l’artère pulmonaire. Les nouveau-nés dont le flux pulmonaire diminué dépend de la perméabilité du canal artériel doivent recevoir des prostaglandines pour le maintenir ouvert jusqu'à l'intervention chirurgicale.

L’intervention chirurgicale, quant à elle, est souvent nécessaire dès les premières semaines de vie pour permettre la survie. Elle a pour but de créer une communication artificielle (anastomose) entre l’artère pulmonaire et l’aorte. L'intervention initiale peut être palliative, créant chirurgicalement un shunt systémico-pulmonaire, mais la tendance, dans les centres d'excellence, est à l'augmentation du nombre de chirurgies reconstructives néonatales.

Il existe deux types d'interventions chirurgicales:

Intervention palliative avec mise en place d'une dérivation temporaire entre l'aorte et l'artère pulmonaire.
Intervention curative (préférable si c'est possible et réalisée habituellement entre 6 mois et 1 an) associant un repositionnement de l'aorte, une fermeture de la CIV et une correction de l'artère pulmonaire.

Toutefois, ce traitement palliatif s’accompagne d’un risque de rétrécissement de l’artère pulmonaire. Des interventions non chirurgicales sont également possibles, comme la dilatation au ballonnet par cathétérisme cardiaque.

"Après une chirurgie curative un retour à une vie normale est possible mais une surveillance cardiologique régulière reste nécessaire pour évaluer la survenue d'éventuels troubles du rythme ou d'une dilatation du ventricule droit lié à un défaut de fermeture de la valve pulmonaire ", avertit le Professeur. Le suivi de patients nés il y a trente ans révèle un taux de survie de plus de 85 %. Les problèmes chroniques rencontrés actuellement par ces patients incluent une régurgitation pulmonaire, une récurrence de la sténose pulmonaire et des arythmies ventriculaires.

Sans traitement chirurgical le décès survient dans 90% des cas avant 20 ans.

Autres cardiopathies congénitales

Votre enfant a une cardiopathie congénitale ? Il existe d'autres types de cardiopathies congénitales, notamment:

Le tronc artériel commun : comme son nom l'indique, il n'y a qu'un seul gros vaisseau qui sort du cœur au lieu de 2. Ce n'est qu’après la sortie du cœur que le vaisseau se divise en aorte et artère pulmonaire. Le tronc commun naît toujours au dessus d'une large communication inter-ventriculaire (CIV).
L'hypoplasie du cœur gauche est une absence quasi complète du ventricule gauche qui est une des 2 « pompes » du cœur. Le sang rouge se mélange au niveau de l'oreillette droite avec le sang bleu car il ne peut pas passer dans le ventricule gauche. C'est l’artère pulmonaire qui distribue le sang mélangé à tout l'organisme grâce au canal artériel. Aucun traitement chirurgical ne permet de réparer le cœur.
La coarctation de l'aorte est un rétrécissement de l'aorte qui survient après la naissance. Absence de palpation des pouls au pli de l'aine à l'examen systématique du pédiatre.
La transposition des gros vaisseaux (TGV) est une inversion de la position des gros vaisseaux. L'aorte sort du ventricule droit et l’artère pulmonaire du ventricule gauche.
Il existe plusieurs types de ventricule unique. Dans tous les cas il n'existe qu'un seul ventricule (une seule pompe) au lieu de 2. Ils sont variables avec selon les cas une cyanose ou des signes d'insuffisance cardiaque.
La communication inter-auriculaire (CIA) fait communiquer les 2 oreillettes et fait passer le sang de la gauche à la droite.
La communication inter-ventriculaire (CIV) fait communiquer les deux ventricules et fait passer le sang de la gauche vers la droite. Beaucoup de sang traverse les poumons et revient du coté gauche du cœur.
Le canal artériel est un vaisseau indispensable pendant la vie fœtale, c'est à dire tout au long de la grossesse.
Le canal atrio-ventriculaire (CAV) est une anomalie du cloisonnement interne du cœur. Il aboutit a une grosse communication au centre du cœur (un trou). On ne retrouve qu'une seule valve entre les oreillettes et les ventricules au lieu de 2.
le canal artériel persistant : pendant la vie fœtale, il existe un petit canal qui relie l’artère pulmonaire et l’aorte qui se résorbe en temps normal après la naissance.

Vivre avec une cardiopathie congénitale

Même atteint d’une cardiopathie congénitale, les patients peuvent mener une vie épanouissante.

tags: #tétralogie #de #Fallot #bébé #causes #symptômes

Tétralogie de Fallot chez le bébé : Causes, symptômes et traitement