L'avancée des techniques de diagnostic prénatal a permis d'améliorer le suivi des grossesses et de détecter certaines anomalies chez le fœtus. Parmi ces techniques, la choriocentèse et l'amniocentèse sont des examens invasifs qui suscitent des interrogations quant à leurs risques et leurs implications. Cet article vise à éclairer ces procédures, notamment dans le contexte de la trisomie 21 et de la tétralogie de Fallot, en s'appuyant sur des données médicales et des témoignages.
Introduction au diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble de pratiques médicales visant à détecter d'éventuelles anomalies chez le fœtus pendant la grossesse. Il permet aux parents d'être informés de l'état de santé de leur enfant à naître et de prendre des décisions éclairées concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse. Parmi les techniques de DPN, on distingue les méthodes non invasives, comme les échographies et les analyses sanguines maternelles, et les méthodes invasives, telles que la choriocentèse et l'amniocentèse. Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé.
Choriocentèse et amniocentèse : Techniques et indications
La choriocentèse
Aussi appelée biopsie du trophoblaste, la choriocentèse consiste à prélever un fragment du placenta, permettant ainsi d'établir un caryotype fœtal plus précocement que l'amniocentèse, dès le premier trimestre de la grossesse. Elle est réalisée par voie transabdominale ou transcervicale, sous contrôle échographique.
L'amniocentèse
L'amniocentèse est une ponction de liquide amniotique effectuée à partir de 14 semaines d'aménorrhée. Elle permet de recueillir des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique et d'analyser leur caryotype. Cet examen est également réalisé sous contrôle échographique, par voie transabdominale. Dans le cadre du diagnostic prénatal, elle recherche des cellules fœtales dans le liquide amniotique en vue de déterminer le caryotype de l’enfant.
Indications
Ces deux techniques sont proposées lorsque le dépistage prénatal non invasif révèle un risque accru d'anomalie chromosomique, notamment la trisomie 21. Elles peuvent également être indiquées en cas d'antécédents familiaux de maladies génétiques ou de malformations détectées lors des échographies.
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Risques et complications potentielles
Bien que ces examens soient réalisés avec des précautions, ils ne sont pas sans risque. Les principales complications sont :
- La fausse couche : L'amniocentèse entraîne par accident la mort du fœtus dans 0,2 % à 1 % des cas. La choriocentèse présente un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %.
- La rupture des membranes : Les complications sont essentiellement dues à une fissure des membranes qui entourent le fœtus ou poche des eaux), ce qui peut conduire à une perte du liquide amniotique par le vagin entraînant obligatoirement l’hospitalisation de la femme.
- L'infection amniotique : Bien que rare, cette complication peut avoir des conséquences graves pour la mère et le fœtus.
- Le saignement vaginal : Un léger saignement peut survenir après la procédure, mais il est généralement transitoire.
Il est essentiel que les femmes enceintes soient pleinement informées de ces risques avant de consentir à ces examens. Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.
Trisomie 21 : Dépistage et diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente, touchant environ un fœtus sur 700. Elle associe des particularités morphologiques, des malformations viscérales et une déficience intellectuelle de sévérité variable. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel.
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur :
- L'échographie du premier trimestre : Elle permet de mesurer la clarté nucale, un espaceLiquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale élevée peut être un signe de trisomie 21.
- Les marqueurs sériques maternels : Il s'agit d'analyses sanguines mesurant certaines hormones et protéines produites par le placenta.
- Le calcul combiné de risque : Il intègre les données de l'échographie et des marqueurs sériques pour estimer le risque de trisomie 21.
En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.
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Diagnostic de certitude
Seul un caryotype fœtal obtenu par choriocentèse ou amniocentèse permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
Tétralogie de Fallot : Dépistage et prise en charge
La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale complexe, associant quatre anomalies :
- Un défaut septal ventriculaire (communication entre les deux ventricules)
- Un rétrécissement de la valve pulmonaire
- Un déplacement de l'aorte
- Une hypertrophie du ventricule droit
Dépistage
La tétralogie de Fallot peut être suspectée lors des échographies prénatales, mais le diagnostic est souvent confirmé après la naissance.
Prise en charge
La prise en charge de la tétralogie de Fallot est chirurgicale. Elle consiste à réparer les anomalies cardiaques, généralement au cours de la première année de vie. Grâce aux progrès de la chirurgie cardiaque, la plupart des enfants atteints de tétralogie de Fallot peuvent mener une vie normale.
L'annonce du diagnostic et l'accompagnement des parents
L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation. Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.
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La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
Aspects éthiques et juridiques
Les techniques de DPN soulèvent des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le droit à l'information, le choix des parents et l'eugénisme. La loi française encadre strictement ces pratiques, en garantissant le libre choix des parents et en interdisant toute discrimination fondée sur le handicap.
Témoignages et vécu des familles
Le vécu des familles confrontées à un diagnostic prénatal d'anomalie fœtale est souvent marqué par l'angoisse, le doute et la culpabilité. Il est essentiel de leur offrir un soutien psychologique et social adapté, ainsi qu'une information claire et objective sur les différentes options qui s'offrent à elles.
Pour vous faire part de mon vécu, pour ma première grossesse j'ai fait le Tri test qui c'est révéler excellent, donc pas de quoi s’inquiéter bien évidement. Lors de l'échographie du 2eme trimestre, l'échographe nous apprend que notre fille a l'os du nez trop petit et un souci au niveau du cerveau. On nous conseille d'aller faire une écho d'urgence a l’hôpital. Nous y allons le lendemain et on nous confirme ce qui a été vu a la première écho et on nous informe qu'il y a également un souci au cœur. Toute c'est anomalie sont "bénine" mais sont caractéristique de la trisomie 21. Notre dossier passe devant le conseille des médecins qui nous encourage a faire une amniocentèse. La semaine suivante, je passe donc cette examen mais toujours confiante, je me répétais que c'était de simple formaliter, que ma fille allais bien, que sa n'arrive que chez les autre. Après plusieurs semaines d'attente et d’appel a l’hôpital, on me demande de venir rapidement a l’hôpital chercher les résultats, on me dit que les résultats ne me serons pas donner sens la présence de mon conjoint. Je commence a me poser des questions. Le verdict tombe, notre bébé est atteinte de la trisomie 21 et d'une grave maladie du cœur. Le dossier est déjà passer devant le conseil pour une IMG si nous le désirons. Je ne pouvais pas me résoudre a laisser partir mon enfant, ma fille chérie, mais les médecins sont formelle, ma fille aurait une courte vie en vu de sa maladie cardiaque. Je ne peut pas lui infliger sa, nous décidons que nous souffrirons a sa place. La maladie de ma fille n'est pas héréditaire et sa trisomie est une trisomie libre, peut de chance de récidive. 5 mois après la perte de mon ange, je tombe enceinte, grossesse très angoissante mais un gynéco en or. A 13 semaines de grossesse il me fait faire une amniocentèse même si de nouveau de tri test est bon (chose au quel je ne crois plus). Quelque semaine après, les plus longue de toute ma vie, les résultats sont la, bébé va bien, tout est parfait ce sera un garçon. Un réel soulagement, j'ai enfin pu vivre ma grossesse paisiblement. Aujourd'hui mon fils est a mes coter, il ressemble comme deux gouttes d'eau a sa sœur, il me comble de joie et me fait un bien fou. Mon fils ne remplace pas sa sœur, il nous aide a avancer. Mamange d'une étoile née le 2 septembre 2014, ma princesse me manque terriblement.
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