Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test génétique de pointe destiné aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus. Ce test, sûr pour le fœtus, nécessite uniquement une prise de sang maternelle. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète du DPNI, en abordant son fonctionnement, ses indications, les procédures à suivre, et les documents nécessaires.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. À partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d'analyser des fragments de l'ADN du fœtus qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse.
Avantages du DPNI
Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 et d’éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif (amniocentèse…). Le DPNI est une opportunité d’éviter un prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.
Indications du DPNI
Le DPNI est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique. Seul un professionnel de santé (médecin, sage-femme, conseiller en génétique) pourra vous indiquer si le dépistage prénatal non invasif est préconisé et peut être prescrit au regard de votre dossier médical.
Conditions pour effectuer le test
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
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Réalisation du DPNI
Période de réalisation
Le DPNI est réalisable dès la 12ème semaine d’aménorrhée ( = 10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Où effectuer le prélèvement ?
Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire. Par exemple, le prélèvement sanguin est réalisé au laboratoire Drouot sans rendez-vous.
Documents à fournir
Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera :
- La prescription médicale
- Le bon de demande
- L’attestation d’information et consentement
- Certains éléments de votre dossier médical
Au regard du dossier médical de votre patiente, vous prescrivez la réalisation du DPNI. Vous devez fournir à votre patiente les documents suivants qui seront nécessaires à la réalisation du prélèvement : la prescription médicale, le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI dûment renseigné et signé, l’attestation d’information et consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et vous-même, prescripteur.
Nature du prélèvement et conservation
Nature du prélèvement : sang total (1x 10 mL). L’échantillon doit parvenir au laboratoire sous 5 jours maximum, à compter de la date de prélèvement.
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Interprétation des résultats du DPNI
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible.
Dépistage vs. Diagnostic
Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ?
Aspects Importants à Considérer
Caractère non obligatoire du test
Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
Implications psychologiques et éthiques
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse ».
Risques associés aux tests diagnostiques invasifs
Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé. Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ».
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Enregistrement des données
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
Coût du DPNI
En dehors des indications de prise en charge par l’Assurance Maladie, le prix du test est de 398€. Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’est pas pris en charge par l’assurance maladie et son coût est de 398€.
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