La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 grossesse sur 400. En France, 1 personne sur 2000 naît avec cette maladie chromosomique. Elle est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique. Cet article vise à informer sur les causes, les symptômes, les méthodes de diagnostic et la prise en charge de cette condition.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains. Concrètement, sur la paire de chromosomes numéro 21, les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire (elles en ont trois au lieu de deux). Elles ont ainsi 47 chromosomes au total contre 46 normalement. Ce chromosome 21 supplémentaire donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d'un individu à l'autre.
Causes de la trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues. C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l'accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire. Il ne faut pas confondre génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
L'âge maternel : un facteur de risque
Plus les femmes programment leur grossesse à un âge tardif, plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. À 35 ans, le risque serait de 1 sur 400, alors que, passé 45 ans, il monte considérablement, à 1 sur 35. On emploie le terme « grossesse tardive » pour les femmes enceintes de 40 ans et plus de nos jours. Historiquement, la définition évolue.
Les différents types de trisomie 21
La trisomie peut être complète lorsque les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers. Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire). Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
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Symptômes et caractéristiques de la trisomie 21
On ne va pas concrètement parler de symptômes dans la mesure où la trisomie n'est pas une maladie. Parlons plutôt de caractéristiques ou de signes. La trisomie 21 marque aussi la morphologie de ses malades. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont aussi plus de risques de souffrir de complications en raison de leur maladie.
Caractéristiques physiques
La trisomie 21 marque aussi la morphologie de ses malades :
- Profil du visage « aplati »
- Nez plat
- Membres plus petits que la normale : bras, jambes…
- Yeux bridés
- Cou court et petite tête et oreilles
- Croissance ralentie et petite taille
Hypotonie musculaire et hyperlaxité
De plus, les personnes malades ont aussi un tonus musculaire diminué (hypotonie musculaire) et une hyperlaxité qui leur permet de réaliser des mouvements articulaires d’une amplitude anormale ou inexistants chez les personnes n’ayant pas la trisomie 21. Chez les enfants en bas âge, les apprentissages classiques (ramper, se retourner, position assise) sont acquis avec du retard à cause de l’hypotonie musculaire.
Complications médicales
Les complications sont nombreuses et comprennent un risque accru de :
- Malformations cardiaques
- Obésité
- Occlusions intestinales
- Troubles auditifs voire de surdité
- Problèmes de vue
- Infections en raison de défenses immunitaires atténuées
Troubles du langage et de la communication
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres.
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Diagnostic de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé par le médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est toutefois dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge.
Dépistage prénatal
Plusieurs tests sont disponibles pour dépister la trisomie 21 durant la grossesse. Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Remarque : ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes. Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il tient également compte de l'âge de la femme enceinte. À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc. Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur.
Entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, le prélèvement de villosités choriales est un moyen de dépistage de la trisomie 21. Néanmoins, le prélèvement des villosités choriales constitue un facteur de risque de 0,5 à 1% pour une fausse-couche. Entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse il est possible d’effectuer une amniocentèse. Un extrait de liquide amniotique est ainsi prélevé à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen. Mais, en raison du risque que représente ce test pour le fœtus, il est recommandé en priorité pour les femmes à risque (grossesse tardive ou antécédents).
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.
Diagnostic postnatal
Le diagnostic post-natal est établi à la vue des traits du nourrisson. Un caryotype est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic. Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire).
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Prise en charge et accompagnement
Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Avec le progrès des connaissances médicales et l’amélioration de la compréhension de la trisomie 21, l’espérance de vie et la qualité de vie des malades ont progressés. Un bon suivi médical dès l'enfance est important.
Suivi médical pluridisciplinaire
Un suivi précoce doit donc être mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste. L’équipe pluridisciplinaire va assurer, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21. Elle va aussi assurer un accompagnement global du patient et de sa famille. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
- L’orthophoniste va faire travailler le langage et la capacité de communication, ralentie par la trisomie 21.
- Le kinésithérapeute peut aider à renforcer le tonus musculaire du patient et à le rendre plus endurant. Des exercices physiques sont par exemple mis en place pour faire travailler la motricité. L’objectif est clairement d’atténuer les symptômes de l’hypotonie musculaire et de la laxité articulaire.
- Dès le plus jeune âge, il faut insister sur l’éducation de la propreté et le fait de bien mastiquer pour manger. A terme cela permet de limiter les problèmes dentaires et donne une autonomie alimentaire au malade.
Accompagnement psychologique
En raison du fait que la trisomie soit une maladie fortement handicapante, l’entourage a souvent besoin d’un suivi psychologique. Accompagner le malade et s’impliquer au maximum pour qu’il puisse avoir un développement et une vie la plus « normale » possible nécessitent d’y consacrer beaucoup de temps et d’énergie. Pour les familles, se confier et avoir un soutien tout au long de la maladie de leur proche est important. Pour la personne trisomique, un suivi psychologique peut être prescrit. En effet, les malades réalisent assez jeunes qu’ils souffrent d’une maladie génétique handicapante. Cela peut parfois leur peser, et des changements dans la famille (naissance, décès, divorce, mariage..) peuvent les déstabiliser.
Scolarisation et inclusion
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique.
A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers.
Associations de soutien
Plusieurs associations œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
Espérance de vie
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. Ainsi 80% des malades atteignent l’âge de 55 ans voire plus, alors que ce n’était pas le cas il y a quelques années. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
Autres trisomies
Outre la trisomie 21, il existe d'autres types de trisomies, notamment :
- La trisomie 13 (syndrome de Patau) : Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances.
- La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.
- La trisomie 16 : L'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero.
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