Introduction
Le test prénatal Harmony, comme d'autres tests de Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), a suscité un intérêt croissant en France et à l'étranger. Ces tests offrent la possibilité de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus dès les premières semaines de grossesse, à partir d'une simple prise de sang chez la mère. Cet article se propose d'analyser en profondeur le DPNI, en particulier le test Harmony, en abordant son fonctionnement, ses avantages, ses limites, ainsi que les enjeux éthiques et sociopolitiques qui l'entourent en France.
Qu'est-ce que le Test Prénatal Harmony (DPNI) ?
Le DPNI, tel que le test Harmony, est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. Il repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse. Dès les premières semaines de grossesse, des cellules ADN du fœtus passent dans la circulation maternelle à travers le placenta. Ces cellules sont ensuite éliminées de la circulation maternelle après quelques jours, ce qui évite de fausser le résultat du test avec des cellules d'une grossesse antérieure.
Une simple prise de sang chez la femme enceinte suffit pour réaliser le test. La technologie utilisée est similaire à celle employée pour le test de paternité prénatal non invasif : séquençage à haut débit et analyse bio-informatique.
Avantages du DPNI
Fiabilité et Précocité
Le DPNI est un test très fiable. Il peut être réalisé à partir de la 10e semaine d'aménorrhée et reste possible tout au long de la grossesse. Les résultats sont généralement disponibles sous un délai de 5 jours ouvrés à compter de la réception des échantillons sanguins, selon les laboratoires.
Réduction des Procédures Invasives
Le DPNI, lorsqu'il est négatif, permet d'éviter de recourir à des actes invasifs comme l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste (ou choriocentèse). Ces procédures invasives comportent un risque de fausse couche, même s'il est très faible (estimé entre 1/500 et 1/1000). Ainsi, le DPNI contribue à rendre plus efficace et moins risqué le dépistage de la trisomie 21 déjà largement proposé aux femmes enceintes.
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Amélioration du Dépistage de la Trisomie 21
Le DPNI offre une grande fiabilité pour ce qui concerne la trisomie 21. Bien que le dépistage prénatal combiné du premier trimestre (marqueurs sériques et échographie) permette souvent de détecter cette trisomie, la valeur prédictive positive de ce dépistage combiné est bien plus faible que celle du DPNI, avec un taux de faux positifs qui reste faible (5 %) et une sensibilité insuffisante.
Indications et Conditions de Réalisation du DPNI en France
Proposition et Caractère Facultatif
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Consultation Médicale Préalable
La réalisation d'un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l'indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Population à Risque
En France, le DPNI est principalement proposé aux femmes faisant partie d'une population à risque, notamment :
- Ayant eu un antécédent de grossesse avec aneuploïdie (anomalie chromosomique).
- Présentant un risque ≥ 1/1000 de trisomie 21 fœtale (sans hyperclarté nucale, c'est-à-dire sans anomalie décelable à l'échographie).
- Si l'un des parents présente une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 ou 21.
Fiabilité et Limites du DPNI
Fiabilité Générale
Les résultats préliminaires des validations cliniques portant sur plus de 900 patientes à risque de trisomie 21 fœtale confirment l'extrême fiabilité de ce test. Le test génétique non invasif est plus précis que le DPT (dépistage prénatal du premier trimestre), avec une sensibilité et spécificité supérieures à 99 %.
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Une étude publiée en 2015 sur l'efficacité du test "Harmony Prenatal" du laboratoire Ariosa Diagnostics, portant sur une population générale de 15800 femmes enceintes, a montré un taux de détection de la trisomie de 99,9 % pour l'analyse de l'ADN libre fœtal, contre 95,8 % pour le dépistage classique, avec un taux de faux positifs de 0,06 % dans le groupe du test de l'ADN libre fœtal, comparé à 5,4 % dans le groupe du test standard.
Limites et Anomalies Non Détectées
La réassurance offerte par le DPNI peut toutefois n'être que partielle, bien des anomalies génétiques ou maladies congénitales n'étant pas ciblées par ce dépistage. De plus, la sensibilité et la spécificité du DPNI pour les anomalies des chromosomes sexuels, en particulier pour le syndrome de Turner, sont nettement inférieures à celles constatées pour les trisomies autosomiques fréquentes.
Risque de Faux Positifs
Le placenta peut présenter une anomalie chromosomique, sans que le fœtus n'en soit porteur. Ainsi, le DPNI est un test de dépistage, qui comporte un risque de faux positif. Pour tout résultat positif, une amniocentèse devra confirmer le diagnostic de trisomie.
Aspects Légaux et Éthiques
Avis Favorable des Instances Françaises
Le test a reçu un avis favorable du Comité Consultatif National d'Ethique (CCNE) en avril 2013 et du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNOGF) en janvier 2013. Dans un avis publié le 25 avril 2013, le CCNE a estimé que le nouveau test de dépistage prénatal de la trisomie 21 à partir d'un prélèvement de sang maternel ne modifie pas la finalité de la proposition de dépistage tel qu'il est proposé actuellement et constitue même un progrès pour les femmes enceintes. Le CCNE suggère à terme une extension à toutes les femmes enceintes.
Enjeux Éthiques et Eugénisme
L'avènement de ces tests suscite les critiques d'organisations, comme la Fondation Jérôme-Lejeune, qui pointent des risques de dérives eugénistes. La crainte d'une diminution de la solidarité nationale à l'égard des personnes handicapées (dont le handicap est précisément ciblé par le DPNI) est également présente.
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Coût et Prise en Charge
Prix du Test
Les prix varient d'un laboratoire à un autre et sont pris en charge par les assurances santé dans les cas de grossesses considérées à risque. Le test combiné et l'amniocentèse coûtent à la sécurité sociale et aux mutuelles bien plus que le prix d'un dépistage génétique.
Remboursement
Le test n'est remboursé par la sécurité sociale que pour les grossesses à risque. Certaines compagnies d'assurance privées et mutuelles prennent en charge ce dépistage en Allemagne et en Suisse. Il est donc important de se renseigner avant de commander le test, car les assurances demandent parfois une entente préalable.
Le DPNI et l'Évolution du Dépistage Prénatal en France
Le DPNI s'est déployé en France dans un contexte de forte pression des entreprises qui fabriquent et commercialisent les tests. Cette évolution vers un dépistage élargi a été le fait d'une régulation largement professionnelle, entérinée par un législateur peu investi sur la question.
L'ouverture de la médecine prénatale est d'autant plus nette que le Code de la santé publique précise désormais que cette médecine prénatale n'est plus nécessairement assujettie à la stricte condition de la détection in utero d'une « affection de particulière gravité » (art. L. 2131-1 ancien CSP), mais peut se justifier pour une affection « susceptible d'avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l'enfant à naître » (art. 2131-1 issu de la réforme de 2021).
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