La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale relativement fréquente. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un sujet complexe, impliquant des considérations médicales, éthiques et personnelles. Cet article explore les différentes facettes du dépistage de la trisomie 21, en mettant l'accent sur les marqueurs sériques, les nouvelles technologies comme le test ADNlcT21 et les enjeux qui en découlent.
Prévalence et Facteurs de Risque de la Trisomie 21
La prévalence de la trisomie 21 est donc d'environ 1 sur 370 grossesses. L'âge maternel est un facteur de risque bien connu : le risque augmente avec l'âge de la mère. Il existe également des facteurs génétiques, bien que la majorité des cas soient dus à une erreur aléatoire lors de la division cellulaire.
Les Marqueurs Sériques : Un Outil de Dépistage
En pratique, le dépistage par marqueurs sériques se déroule entre 14 et 18 semaines d'aménorrhée gravidique. Un prélèvement sanguin maternel est effectué pour doser au moins deux marqueurs. Ce dosage est réalisé dans un laboratoire autorisé par le ministère de la santé. Avant le prélèvement, le médecin doit s'assurer que la patiente a bien compris l'enjeu de cet examen et lui faire signer un document attestant de cette compréhension.
But et Réalité du Dépistage par Marqueurs Sériques
Cet examen a pour but d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint de trisomie 21 (mongolisme). Il est crucial de comprendre que le dosage des marqueurs sériques ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic de la trisomie 21. Le résultat de l’examen, exprimé en taux de risque, est rendu et expliqué par le médecin prescripteur. Si ce risque est considéré comme élevé (par exemple 1/100, 1/50…), il sera proposé un examen de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du fœtus (caryotype). Si ce risque est considéré comme faible (par exemple 1/300, 1/500 …), il n’exclut jamais la possibilité d’une trisomie 21 à la naissance. En l’état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.
Les Limites du Tritest
Le Tritest n'apporte pas un diagnostic mais une valeur statistique. Il est essentiel de savoir que tous les médecins ne sont pas "pour", même s’ils doivent légalement le proposer (le médecin propose, la patiente dispose, et en aucun cas il ne peut être imposé). Selon les résultats, il sera proposé une amniocentèse, qui est la source de très nombreuses fausses couches (parfois sur bébés finalement normaux) ; les études révèlent 1% de fausses couches. L'IMG sera proposée en cas de résultats "positifs".
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L'Intégration du Test ADNlcT21 : Une Innovation Technologique
En 2017, la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». Ce travail confirmait que ces tests représentent une innovation technologique indéniable. La HAS préconisait donc leur introduction dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 fœtale.
Bénéfices du Test ADNlcT21
Les principaux arguments en faveur du test ADNlc sont l’amélioration des performances de détection du dépistage, la diminution du nombre de « pertes fœtales » induites par les amniocentèses et la possibilité de poser un diagnostic plus précocement, afin de limiter les éventuelles interruptions médicales de grossesse tardives. La Haute Autorité de santé a recommandé qu’un nouveau test basé sur une analyse de l’ADN libre circulant (ADNlc) dans le sang maternel soit proposé à toutes les femmes enceintes présentant un certain niveau de risque de trisomie 21 fœtale à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques.
La Question Individuelle et les Aspects Éthiques
C’est à chaque couple de choisir, mais pour choisir encore faut-il avoir des informations, prendre le temps de se projeter dans l’avenir, avoir un minimum de recul. Toutes ces incertitudes sont éprouvantes, et cela demande de mettre en balance beaucoup d’aspects : les risques médicaux, l’enchaînement des examens, sa capacité ou non face au handicap, ses croyances et convictions personnelles, etc. Il est donc crucial d'évaluer la pertinence de l'intérêt du test, de l’amniocentèse, de l’IMG. En tous cas, elle est individuelle et intime.
Témoignages et Situations Vécues
- Madame F. fait une échographie de premier trimestre, et un Tritest. Le résultat du Tritest est 1/60. Donc zone à risque. Avec l’échographie le calcul combine : 1/350. Les parents décident de continuer la grossesse avec échographie super pointue pour celle du 2e trimestre (morphologique). A la naissance la maman a le plus grand mal à se convaincre que son enfant est normal…
- Mme U. fait le Tritest. Le bébé est diagnostiqué "à risque". Elle fait une amniocentèse, qui engendre une fausse couche. Le bébé était en parfaite santé…
- Madame S fait la première échographie. Clarté nucale parfaite. Pas de tri test. Echo morphologique. RAS (Rien à signaler). La bébé naît trisomique. Elle l’abandonne…
- Madame H fait la première échographie et le tri-test. Aucun problème. Elle a 40 ans. Sa maternité lui conseille de ne rien faire de plus. Elle décide de faire une amniocentèse. Le bébé a une trisomique 18. Elle décide une IMG (Interruption médicale de grossesse)…
- Madame Z. fait la première échographie. RAS, pas de Tritest. Le bébé naît trisomique….
Ces exemples illustrent combien la question est difficile et l'importance de relativiser la "sécurité" que l'on croit assurément associée à la science.
Réflexions Éthiques
Valérie Dorléans, sophrologue, souligne : « Ces réflexions sur le tri-test sont importantes. Il me semble important aussi d’aller au bout de la réflexion et de rappeler les conséquences d’une amniocentèse qui détecte une trisomie, par exemple. En effet s’il y a trisomie, que se passe-t-il ? Est-ce que les femmes savent qu’une interruption médicale de grossesse peut alors leur être proposée ? Et bien sûr cet acte n’est pas anodin. La finalité de ces examens est d’éviter la naissance d’enfants "non conformes"… Je souhaite insister sur les aspects éthiques de cet examen. Donc accepter le tri-test peut avoir des conséquences que souvent les femmes ignorent. Il peut être utile de communiquer également ces informations. Bien sûr, il ne s’agit pas de prendre parti pour ou contre le tri-test, chaque couple décide selon ce qui lui convient le mieux en fonction des informations dont il dispose au moment où l’examen est proposé. Simplement, je soulève ce point pour inciter à la réflexion. »
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Position de l'Église
Dans ses fiches thématiques publiées à l’occasion des états généraux de la bioéthique, la Conférence des évêques de France estime que la proposition généralisée du test ADNlcT21 pose divers problèmes moraux. Les évêques soulignent « le nombre exceptionnellement élevé d’interruptions médicales de grossesse déjà associées au dépistage prénatal de la trisomie 21 » et craignent que « le caractère anxiogène de ces tests » ne touche « encore plus de femmes si le seuil minimal de risque retenu, pour que la proposition du test ADNlcT21 soit faite, passait de 1/250 à 1/1 000 ». Le dépistage plus performant réalisé par le test ADNlc, « qui pourrait s’étendre rapidement à d’autres anomalies », fait craindre « une augmentation de la sélection des enfants à naître ». Or pour les évêques, « le diagnostic anténatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées ».
Hiatus entre Collectivités et Patients
(source : Dépistage de la trisomie 21 : hiatus entre collectivité et patients. Jérôme Goffette et Marie Flori. Article à paraître in MARTIN T. et GAYON J., Le tout et la partie, Paris, CNRS Editions. Article proposé en juin 2005 pour la publication issue du 1er Congrès de la Société de Philosophie des Sciences.)
Résumé : « En médecine, l’outil statistique entre souvent dans la problématique complexe du rapport entre tout et partie. Ainsi, le dépistage sérique prénatal de la trisomie 21 repose sur la constatation statistique d’une corrélation entre le taux de certains marqueurs sériques maternels et la présence d’un foetus atteint de trisomie 21. Le dosage des marqueurs permet alors un calcul de risque. Avec notre réglementation, 5% des femmes enceintes de moins de 38 ans appartiendront au groupe à risque. Après caryotype, seulement 1% des femmes de ce groupe verront leur risque confirmé (avec possibilité d’une IMG). Pour 99%, le test sérique actuel n’est donc pas fiable. L’importance des résultats « positifs » infirmés montre que la validité scientifique peut s’accompagner de malentendus médicaux entre patientes (parties) et puissance publique (totalité). Démarche globale et démarche particulière ne coïncident pas. Le hiatus, qui en 2002 a concerné 574.324 femmes, est donc à la fois un problème épistémologique complexe et un problème humain grave, facteur d’inquiétude, pour lesquels la philosophie de la médecine se voit interrogée. Le concept de pertinence peut être une clef intéressante. »
Ce que Dit la Loi
La loi du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique définit le diagnostic prénatal comme l’ensemble des « pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité ». Elle précise que « toute femme enceinte reçoit, lors d’une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse ». En cas de risque avéré, les parents sont « orientés vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Ils reçoivent (…) des informations sur les caractéristiques de l’affection suspectée, les moyens de la détecter et les possibilités de prévention, de soin ou de prise en charge adaptée du fœtus ou de l’enfant né ».
Conclusion
Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche complexe qui soulève de nombreuses questions médicales, éthiques et personnelles. Le Tritest, basé sur le dosage des marqueurs sériques, est un outil de dépistage qui permet d'évaluer le risque, mais ne constitue pas un diagnostic. L'introduction du test ADNlcT21 représente une avancée significative, améliorant les performances de détection et réduisant le recours à l'amniocentèse. Cependant, il est crucial de prendre en compte les aspects éthiques et les conséquences potentielles de ces examens. La décision de réaliser ou non un dépistage de la trisomie 21 est personnelle et doit être prise en conscience, en toute liberté, après avoir reçu une information claire et complète.
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Le mot de la fin : le Tritest n'est pas obligatoire. Il vous revient de décider (en conscience et en toute liberté) de le faire… ou pas.
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