La question du dépistage prénatal non invasif (DPNI) et de son remboursement peut être source d'inquiétude pour les femmes enceintes. Cet article vise à éclaircir les situations de refus d'ordonnance ou de remboursement du DPNI, en se basant sur les informations officielles et les témoignages.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test génétique réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 18 et 13. Ce test est basé sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse. Il est réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Le DPNI est un test de dépistage, pas un diagnostic. Il offre une excellente sensibilité et spécificité, avec une sensibilité > 99,9% pour le test classique dépistant les trisomies 13, 18 et 21 dans le cas d’une grossesse monofœtale. Selon l’Association des cytogénéticiens de langue française (ACLF), les résultats en termes de sensibilité (99,64 %), de spécificité (99,96 %) et de valeur prédictive positive (99,44 %) en population à risque accru d’aneuploïdie fœtale sont excellents pour la trisomie 21.
Cadre Législatif et Prise en Charge du DPNI
L’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018) du Ministère des Solidarités et de la Santé modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21. En France, le taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels est d'environ 80%.
Le DPNI est pris en charge dans certains cas, notamment si la patiente présente un risque accru de trisomie 21, ou si elle a des antécédents de grossesse avec caryotype anormal.
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Refus de Prise en Charge : Comprendre les Raisons
Malgré la prise en charge dans certains cas, des situations de refus peuvent survenir. Une patiente témoigne avoir subi une IMG pour Trisomie 18 et, étant de nouveau enceinte, s'est vu refuser la prise en charge du DPNI par son laboratoire, malgré la mention dans le journal officiel de la prise en charge pour les parents ayant eu une grossesse avec caryotype anormal.
Plusieurs raisons peuvent expliquer un refus de prise en charge :
- Interprétation restrictive des critères de remboursement : L'Assurance Maladie peut avoir une interprétation stricte des conditions de remboursement, notamment concernant les antécédents de grossesse avec caryotype anormal.
- Dossier incomplet ou mal constitué : Il est essentiel de fournir tous les documents nécessaires pour justifier la prise en charge du DPNI.
- Non-respect des recommandations : Le DPNI doit être prescrit par un médecin ou une sage-femme après une consultation préalable et un formulaire spécifique doit être rempli.
- Coût financier : Avant la prise en charge systématique, le coût du DPNI (environ 350 EUR) pouvait être un obstacle. Même avec la prise en charge, des dépassements d'honoraires peuvent exister.
Que Faire en Cas de Refus ?
Si vous vous trouvez confrontée à un refus de prise en charge du DPNI, voici les étapes à suivre :
- Contactez votre CPAM (Caisse Primaire d'Assurance Maladie) : Expliquez votre situation et demandez des éclaircissements sur les motifs du refus. N'hésitez pas à insister pour parler à une personne compétente.
- Contactez la Haute Autorité de Santé (HAS) : Bien que le service compétent puisse être difficile à joindre, persévérez. La HAS peut vous informer sur les recommandations et les critères de prise en charge du DPNI.
- Vérifiez les informations officielles : Consultez le Journal Officiel et les textes réglementaires relatifs au DPNI pour connaître vos droits et les conditions de remboursement.
- Faites appel à votre médecin ou sage-femme : Ils peuvent vous aider à constituer un dossier solide et à argumenter auprès de la CPAM.
- Envisagez une réclamation : Si vous estimez que le refus est injustifié, vous pouvez déposer une réclamation auprès de votre CPAM.
- Demandez un deuxième avis médical : Un autre professionnel de santé peut avoir une interprétation différente des critères de prise en charge et vous aider à obtenir une ordonnance.
DPNI Négatif ou Positif : Quelles Conséquences ?
DPNI Négatif
Si le résultat du DPNI est négatif, le risque que le fœtus soit atteint d’une trisomie 13, 18 ou 21 est quasi inexistant.
DPNI Positif
Si le résultat du DPNI est positif, l'enfant à naître est probablement porteur de la trisomie 13, 18 ou 21. Ce résultat devra être confirmé par une amniocentèse qui permettra de réaliser le caryotype du fœtus.
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Examens Complémentaires
En cas de DPNI positif, il est impératif de réaliser un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) pour confirmer le diagnostic.
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique à partir de 15 semaines après les dernières règles afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
- Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) : Prélèvement d’un échantillon de placenta entre 11 et 14 semaines après les dernières règles.
Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic définitif.
Dépistage Étendu : Une Option à Considérer
Certains laboratoires proposent un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. Ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus. Ouilab a fait le choix d’une solution entièrement automatisée : le test NIPT VeriSeq V2 de la société Illumina®, marqué CE-IVD.
Importance du Suivi Médical
La grossesse est une période de profonds changements physiologiques et biologiques, tant pour la mère que pour l’enfant à naître. Le suivi médical repose notamment sur des examens biologiques permettant de détecter précocement certaines anomalies. Le dépistage de la trisomie 21 doit obligatoirement être proposé à toute femme enceinte lors d’une consultation par un médecin ou une sage-femme.
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