Découvrez les Signes Clés du Dépistage de l'Autisme chez l'Enfant et Pourquoi le Repérage Précoce est Crucial

L'autisme, connu comme un trouble du spectre, comprend un large éventail de symptômes, de fonctions cognitives, de capacités langagières et de comportements chez les enfants, allant de l’absence de langage à une grande capacité de communication. L’observation des premiers troubles de l’autisme chez l’enfant intervient souvent avant ses 3 ans. En tant que parents, vous vous posez des questions légitimes sur le développement et le comportement de votre enfant. L’entourage, le personnel de la crèche ou l’assistante maternelle ont, peut-être, également remarqué quelques troubles et vous en ont fait part. Il est important que vous agissiez assez rapidement dès les premières suspicions de tendances autistiques. En effet, un dépistage précoce permet une prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant.

Importance du dépistage précoce

L'importance du repérage précoce des signes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) ne peut être sous-estimée. Un dépistage précoce permet une meilleure prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant. Enjeu majeur pour faciliter l’inclusion des enfants avec TSA dans le système scolaire ordinaire et favoriser plus tard leur autonomie.

Premiers signes d'alerte

Qui connait mieux votre enfant que vous ? C’est votre vigilance et votre attention de tous les jours qui vous permettront de détecter certains comportements chez votre enfant. Si vous avez des doutes, n’hésitez pas dans un premier temps à en parler autour de vous. La notion de langage est notamment importante et assez simple à analyser. Les signes de l’autisme peuvent être observés chez les enfants dès l’âge de 12 mois, et ces signes s’accentuent avec l’âge. Voici une liste de signes d’alerte, qui n’est pas exhaustive :

Ne répond pas à son prénom : quand les parents l’appellent, le bébé ne tourne pas la tête vers eux ni ne manifeste de réaction.
Semble ignorer les autres ou être craintif à l’idée d’entrer en contact avec eux.
Désintérêt pour les personnes (défaut du contact).
Intolérance au contact physique : n’aime pas être porté, pris dans les bras, cela peut déclencher des pleurs ou des mouvements de recul.
Impression d’indifférence au monde extérieur : semble pensif et peu sensible à son environnement immédiat.
Peu de réaction à la séparation.
Absence de réactions joyeuses à l’arrivée des parents.
Absence ou faible attention conjointe : c’est la capacité à partager un évènement avec autrui, à attirer et à maintenir son attention vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe. Le pointage est un exemple d’attention conjointe.
Ne pointe pas du doigt ou pointe dans le but d’obtenir quelque chose en échange et non pas pour partager un évènement. Par exemple, pointe un gâteau quand il a faim mais ne pointe pas un avion qui passe dans le ciel pour le montrer à ses parents.
Absence ou retard de langage (pas de mots, phrases) sauf dans le cas des personnes autistes sans déficience intellectuelle qui peuvent développer le langage au stade normal pour un enfant voir précocement.
Absence d’intérêt pour les autres enfants ou semble être craintif et/ou maladroit à l’idée d’entrer en contact avec eux. Cela peut passer pour de la timidité ou de la maladresse sociale.
Absence ou pauvreté des jeux, notamment les jeux de faire-semblant ou demander de l’imagination.
Préoccupation persistante pour certaines parties d’objets : fait tourner la roue d’une petite voiture au lieu de jouer avec.
Attachement inhabituel à des objets, l’enfant peut être fortement déstabilisé si on lui retire.
Insistance à poursuivre les actes routiniers strictement et dans le détail : emprunter le même trajet pour se rendre au parc ou à l’école, faire différentes actions toujours dans le même ordre avant de se coucher, aligner toujours les peluches de la même manière.
Apathie : état d’impassivité, manque d’intérêt émotionnel ou social
Impression d’anormalité : bébé trop calme ou excité
Absence de babillage ou peu de vocalisation : le babillage est la forme de langage utilisée par les tout petits. Il consiste en la formation de sons syllabiques tels que « ba ».

Les signes de l’autisme peuvent varier selon les formes d’autisme (syndrome d’Asperger, autisme atypique, syndrome de Rett…) et donc se manifester de façon différente selon les enfants. Cette liste de caractéristiques permet d’orienter le regard des parents qui se poseraient la question de savoir si leur enfant peut être concerné par l’autisme.

Démarches à suivre en cas de suspicion

Si c’est le cas, vous pourrez dans un premier temps prendre rendez-vous avec votre médecin traitant ou chez le pédiatre. Avant de prendre rendez-vous chez votre médecin généraliste, le pédiatre, le médecin de la crèche ou de la PMI, vous pouvez rassembler toutes les observations possibles sur le « développement particulier » de votre enfant. Annotez dans ce livret vos observations, celles de vos proches et celles des professionnels qui l’entourent. Attention, ces livrets ne permettent pas d’établir un diagnostic médical. Celui-ci fera une consultation dédiée de repérage des écarts de développement. Il s’agit d’une consultation longue lors de laquelle il fera un examen clinique approfondi du développement de l’enfant. Si le risque de TSA est confirmé lors de la consultation dédiée par le médecin assurant le suivi, il faut définir et organiser les accompagnements et les bilans de l’enfant jusqu’au possible diagnostic.

Lire aussi: L'importance des tests auditifs

Orientation vers des spécialistes

Vous serez ensuite éventuellement redirigés vers un professionnel de santé spécialisé dans l’autisme. Si un pédiatre peut effectuer le dépistage initial, l’évaluation détaillée doit être réalisée par un professionnel formé au diagnostic de l’autisme. Cela est essentiel car l’interprétation des symptômes, en particulier chez les jeunes enfants, peut s’avérer complexe. Elle fédère un réseau d’intervenants et de centres spécialisés pour agir sans attendre (médecins, psychomotricien, orthophonistes, CAMSP…). Ce sont les plateformes qui assurent les prises de rendez-vous avec chacun de ces spécialistes. Les bilans et les interventions se font ainsi le plus rapidement possible, au plus près du domicile de l’enfant. En outre, un forfait d’intervention précoce permet aux familles de ne plus payer les consultations des professionnels non conventionnés, dès lors que le parcours sur une plateforme est validé.

Les Plateformes de Coordination et d’Orientation (PCO) sont un nouveau dispositif national pour orienter les enfants de moins de 7 ans présentant des écarts inhabituels dans leur développement, pour engager une intervention coordonnée et pour un accès au Forfait d’Intervention Précoce (prise en charge par la CPAM des coûts engagés pour la 1re année, LFSS 2019).

Outils de dépistage et d'évaluation

Il existe des outils de dépistage et d’évaluation qui permettent de repérer les signes d’alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Attention, les résultats de ce test ne posent en aucun cas un diagnostic. Les signes d’alerte détectés peuvent toutefois faire l’objet d’une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.

Des tests tels que l'ADI-R, l'ADOS-2, le M-CHAT, le Quotient Autistique (AQ), l'Echelle de Réponse Sociale (SRS), l'échelle des comportements stéréotypés (RBS-R), et le RAADS-14 sont utilisés par des professionnels de la santé pour évaluer et diagnostiquer l'autisme chez les enfants.

Le Quotient du spectre autistique - version enfant (QA-Enfant) est un questionnaire élaboré par les parents pour quantifier les traits autistiques chez les enfants âgés de 4 à 11 ans. Le QA évalue les symptômes qui se sont révélés révélateurs des domaines de la lecture de l’esprit, de l’attention aux détails, des aptitudes sociales et de l’imagination de l’autisme. Le QA enfant a été conçu par Carrie Allison, Bonnie Auyeung et Simon Baron-Cohen. Ce test est couramment utilisé pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants.

Pour identifier les indicateurs de l’autisme dans différents groupes d’âge, y compris les nourrissons, les enfants en bas âge et les adolescents, envisagez d’utiliser le vérificateur de symptômes gratuit.

Diagnostic de l'autisme

Seul un professionnel de la santé mentale peut diagnostiquer l’autisme. Le diagnostic de l’autisme est clinique. Les professionnels utilisent des grilles d’analyse validées scientifiquement. Cette évaluation relève d’une démarche coordonnée entre la personne, sa famille/ses proches et les professionnels concernés, et permet d’établir le projet d’accompagnement personnalisé.

Une fois le diagnostic de TSA posé, il faut évaluer le fonctionnement de l’enfant dans différents domaines de son développement.

Comprendre l'autisme

L’autisme a été décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner, en 1943, et Hans Asperger, en 1944. Depuis, la définition de l’autisme et ses critères diagnostiques ont évolué et les mécanismes biologiques impliqués, principalement génétiques, sont de mieux en mieux connus. Dès les années quatre-vingt, la psychiatre britannique Lorna Wing rompt avec la conception de l’autisme comme une entité binaire (soit présent, soit absent) et suggère que l’autisme correspond davantage à un ensemble de symptômes dont l’intensité se situe sur un continuum. Par exemple, si l’on considère la communication sociale, les troubles peuvent varier d’une difficulté dans l’établissement des interactions avec autrui à un retrait social majeur.

Facteurs de risque et causes

Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse… Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont facteurs de risques d'autisme chez les enfants.

La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés.

La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.

Autisme de haut niveau

Les personnes autistes qui ne présentent pas de troubles cognitifs sont souvent qualifiées d’autistes de haut niveau. Elles peuvent être très verbales, réussir sur le plan scolaire et professionnel et faire preuve d’une intelligence ou de talents exceptionnels. Cependant, elles peuvent éprouver des difficultés importantes en matière de communication sociale, avoir du mal à supporter les changements de routine et présenter une sensibilité accrue aux stimuli sensoriels.

Troubles associés

L’autisme est également fréquemment associé à d’autres TND, tels que le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), les troubles du développement de la coordination, les troubles spécifiques des apprentissages ou la déficience intellectuelle, mais aussi à des troubles psychiatriques tels que les troubles anxieux (en particulier la phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé), la dépression, les troubles bipolaires, voire schizophréniques, ou encore à certaines maladies telles que l’épilepsie ou le reflux gastro-œsophagien. Ce n’est malheureusement que très récemment que ces troubles associés ont été pris en compte dans la recherche.

Traitement et prise en charge

Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.

Recherche et perspectives futures

À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. L’unité a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme en identifiant, en 2003, des mutations affectant deux gènes localisés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4X.

Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux pour les personnes présentant un autisme ou autre TND, la recherche suggère que les conséquences délétères de certaines mutations pourraient être réduites, même chez l’adulte. Un essai clinique a débuté en 2022 à l’hôpital Robert-Debré pour des autistes avec déficience intellectuelle porteurs de mutations du gène SHANK3 précédemment identifiées à l’Institut Pasteur. À l’aide de cellules de peau des patients reprogrammées en neurones (cellules souches pluripotentes induites iPSC), l’équipe d’Alexandra Benchoua à l’I-Stem a effectué un criblage à haut débit de 202 molécules pharmacologiques qui a permis l'identification d’un élément chimique pouvant restaurer le niveau d'expression du gène SHANK3, le lithium. L’essai clinique randomisé a pour objectif principal d’évaluer l’effet du lithium à 12 semaines chez les personnes présentant un syndrome de Phelan McDermid, une forme d’autisme dont la très grande majorité des patients sont mutés dans le gène SHANK3. Son effet positif sur les symptômes du déficit social pourrait représenter une nouvelle perspective pour d’autres formes syndromiques d’autisme.

Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale. Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.

Apport de la génétique

Une réduction de l’errance diagnostique. Une amélioration fonctionnelle du quotidien des personnes. L’analyse du génome permet de déterminer les risques pour les personnes autistes de développer un trouble associé tel qu’une anomalie du métabolisme, une épilepsie ou un trouble du sommeil. Détecter ces risques permet aux personnes de bénéficier précocement de traitements spécifiques. Également, connaître les mutations en cause du trouble chez un individu donné peut permettre de l’intégrer à un essai clinique ciblé ayant pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement médicamenteux et/ou d’un accompagnement éducatif pour des personnes autistes porteuses de mutations similaires.

Recherche participative

La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.

Plusieurs initiatives ont été lancées au niveau national et au niveau européen afin d’identifier avec tous les acteurs les points majeurs à améliorer dans la recherche. Les projets de recherche co-développés sont encore peu nombreux mais les deux grands projets européens AIMS-2-Trials et CANDY ont chacun un groupe de travail dédié à la science participative. Le projet AIMS-2-Trials a notamment mis en place des questionnaires à destination des personnes autistes et des aidants, afin de contribuer à un meilleur partage des connaissances entre scientifiques et personnes directement concernées par l’autisme. Au niveau national, le groupe d’intérêt scientifique (GIS) Autisme et troubles du neurodéveloppement a mis en place un groupe de réflexion des associations de personnes concernées pour la science (GRAPS).

Les questions qui concernent les recherches menées font l’objet d’un intérêt et de préoccupations grandissantes de la part des personnes en situation de handicap. Un projet européen qui débutera en septembre 2022, Risk, Resilience and Developmental Diversity in Mental Health (R2D2-Mental Health), coordonné par l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur, a décidé de faire du co-développement un de ses objectifs clés.

Troubles du sommeil et génétique

Chez la personne autiste, les troubles du sommeil sont cliniquement repérés depuis longtemps. L’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, en collaboration avec d’autres centres, a découvert en 2007 des variations génétiques impactant la fonction du gène appelé ASMT, qui code l’enzyme de la voie de synthèse de la mélatonine (hormone qui régule les rythmes biologiques circadiens). Un taux bas de mélatonine chez les personnes autistes avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n’était pas connue. Les chercheurs de l’Institut Pasteur ont observé que plus de la moitié des enfants autistes avaient des taux bas de mélatonine et que cette faible concentration était corrélée à un déficit de l’enzyme ASMT.

Ressources supplémentaires

Autisme France a participé à la construction de ce webdocumentaire interactif qui a pour but de sensibiliser, les parents, les professionnels de la petite enfance et de la santé, au repérage précoce des signes d’autisme. Webdocumentaire basés sur les dernières recherches internationales et les recommandations de la HAS et réalisé par Benjamin Laurent et Claire Martin, produit par la FIRAH en collaboration avec Autisme France et le Centre Ressources Rhône-Alpes.

tags: #test #autisme #enfant #signes

Dépistage de l'autisme chez l'enfant : Signes et importance du repérage précoce