La trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui suscite de nombreuses interrogations chez les futurs parents. Cet article vise à éclairer le processus de dépistage de la trisomie 21, en détaillant les différentes étapes, les tests disponibles et les implications pour les femmes enceintes et les couples.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois. Cette anomalie chromosomique entraîne un certain nombre de caractéristiques physiques et cognitives. Dans la plupart des cas, un enfant atteint de trisomie 21 souffre d'un certain degré de déficience cognitive et de retards de développement. Par ailleurs, il présente des traits physiques caractéristiques : des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 peut s'associer à des malformations.
Le Dépistage Prénatal : Un Parcours Étape par Étape
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie, mais il n'est pas obligatoire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
Étape 1 : L'Échographie et les Marqueurs Sériques
Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Par ailleurs, le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, et si une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge. L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %.
Étape 2 : Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
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Comment fonctionne le DPNI ?
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. Le principe général des tests ADN LC T21 : rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21.
Interprétation des résultats du DPNI
- Négatif: il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale. Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique. Si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique. S'il existe une quantité normale d'ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours.
- Positif: il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21.
Il est important de noter qu'un résultat positif au DPNI ne signifie pas avec certitude que le fœtus est atteint de trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta.
Étape 3 : Le Diagnostic Prénatal (Caryotype Fœtal)
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Les différentes techniques de prélèvement
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse): Prélèvement de cellules du placenta, réalisé généralement entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse.
- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique, réalisé généralement à partir de la 15ème semaine de grossesse.
Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.« L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ».
Dépistage Après le 1er Trimestre : Est-ce Possible ?
Oui. C'est possible, compte tenu de votre âge, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1- trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
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Les Enjeux et les Choix
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI. Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ». Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé. Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse.
L'accompagnement en cas de diagnostic positif
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider.
Aspects Financiers du Dépistage
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
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