La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article explore les symptômes, le diagnostic et la prise en charge de la trisomie 21 chez l'enfant de 3 ans.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Au lieu d'avoir 46 chromosomes organisés en 23 paires, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. En France, on estime qu'il y a environ 450 naissances par an d'enfants atteints de trisomie 21, et environ 50 000 personnes porteuses de cette anomalie.
Les différents types de trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l'anomalie chromosomique :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 93% des cas. Les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, et l'anomalie est présente dans toutes les cellules de l'organisme. Le caryotype s'écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon.
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée, rendant la trisomie 21 héréditaire.
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce cas extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21.
Symptômes de la trisomie 21 chez l'enfant de 3 ans
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un retard physique et mental. Les manifestations de la trisomie 21 sont plus ou moins importantes selon les sujets.
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Symptômes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21. Cependant, il est important de noter que certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Chez les nourrissons, on peut observer :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- Une langue parfois grosse (macroglossie), due au tonus musculaire faible au niveau du visage, obligeant souvent les personnes à garder la bouche ouverte.
- Des oreilles petites, rondes et basses.
- Des mains petites et larges, ne présentant qu’une ligne palmaire.
- Des doigts courts.
- Un hallux varus (premier et second orteils écartés).
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous (hypotonie).
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Symptômes cognitifs ou intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, pouvant être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Ils peuvent être en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
Diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Diagnostic prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse.
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Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21. Ce test est plus précis que les tests de dépistage classiques.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- à un prélèvement des villosités choriales (entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse) ;
- à une amniocentèse (entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse).
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Diagnostic postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang (caryotype).
Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
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- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en charge de la trisomie 21 chez l'enfant de 3 ans
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes qui y sont attachés peuvent être traités.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
Suivi médical
Un bon suivi médical dès l'enfance est important. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
L’équipe pluridisciplinaire assure, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21. Elle assure aussi un accompagnement global du patient et de sa famille. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
La surveillance pédiatrique classique peut parfaitement être confiée au pédiatre ou médecin qui soigne les autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être faits selon le calendrier habituel, avec les mêmes précautions. Ils n’ont pas plus d’effets secondaires liés à la vaccination que les autres enfants.
Pour la trisomie 21, la fréquence des consultations de suivi dépend de l’âge du patient : elle va de deux à trois fois par an chez les tout-petits, à une fois par an chez les plus grands s’ils sont en bonne santé.
Interventions thérapeutiques et éducatives
La prise en charge passe par :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence.
L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant.
La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.).
Intégration scolaire
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Défis spécifiques et accompagnement
L’enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec. Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation.
À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Aspects spécifiques à l'enfant de 3 ans
Chez un enfant de 3 ans, l'orthophonie peut être particulièrement bénéfique, même si l'enfant ne parle pas encore. L’orthophoniste va accompagner l’enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face, et ce bien avant que l’enfant dise ses premiers mots.
La trisomie 21 entraîne une hypotonie, c’est-à-dire un tonus plus faible, notamment au niveau de la bouche, de la langue, des joues. Cela peut avoir des répercussions sur l’aspect physique de l’enfant (bouche ouverte, langue qui ressort), sur son langage (difficultés à articuler), sur son alimentation et sur sa respiration.
Les séances d’orthophonie se déroulent en présence du papa et/ou de la maman et l’accompagnement parental a toute sa place : l’orthophoniste est là pour répondre aux questions des parents et pour proposer des activités qui vont stimuler la communication, le tonus musculaire. Ces activités seront ensuite reprises à la maison.
Le plus gros travail concerne les muscles de la face et de la bouche. L’orthophoniste propose des jeux, massages, activités qui stimulent toute cette zone. Il peut s’agir de la façon de mettre la cuillère dans la bouche, mais aussi de jeux de souffle, jeux musicaux, bruitages, grimaces.
Comorbidités et complications potentielles
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certaines complications et comorbidités, nécessitant une surveillance médicale régulière :
- Malformations cardiaques (présentes chez près de la moitié des enfants).
- Problèmes digestifs (atrésie de l'œsophage, atrésie du duodénum, imperforation anale, maladie d'Hirschsprung, troubles de la déglutition, maladie cœliaque, gastrites).
- Troubles orthopédiques (hyperlaxité ligamentaire, distension de la cavité articulaire des hanches, pieds plats, ostéochondrite de hanches, hallux valgus, instabilité des vertèbres cervicales).
- Troubles thyroïdiens (hypothyroïdie).
- Diabète.
- Problèmes de vision (cataracte, kératocône, strabisme, myopie, hypermétropie, astigmatisme).
- Problèmes d'audition (otites séreuses chroniques, surdité de transmission, surdité de perception).
- Apnée obstructive du sommeil.
Pronostic
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
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