Introduction
La splénomégalie, définie cliniquement comme une rate palpable, est une condition pathologique qui nécessite une investigation approfondie, surtout chez le nourrisson. Cet article vise à explorer les causes potentielles de la splénomégalie chez le nourrisson, les méthodes diagnostiques appropriées et les stratégies de prise en charge.
Définition et rôle de la rate
La splénomégalie se définit comme une augmentation du volume de la rate. Normalement, la rate n'est pas palpable chez le nourrisson. Une rate palpable est donc considérée comme anormale et nécessite des investigations.La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche de l’abdomen, sous le diaphragme. Elle appartient au système immunitaire. Son rôle principal est de filtrer le sang, principalement en éliminant et en recyclant les globules rouges usagés.
Diagnostic de la splénomégalie
Le diagnostic positif d'une splénomégalie est clinique : toute rate palpable doit être considérée comme pathologique. Son diagnostic positif ne nécessite pas d'examen complémentaire, sauf si l'examen clinique est difficile, ou si un doute persiste sur l'origine splénique d'une volumineuse masse abdominale.Une splénomégalie est diagnostiquée lors d’une consultation chez le médecin au cours de l’examen clinique.
Causes de la splénomégalie chez le nourrisson
La splénomégalie chez le nourrisson peut être le signe de diverses affections sous-jacentes, allant des infections aux maladies hématologiques et métaboliques.
Causes hématologiques
Devant la découverte d’une hépatosplénomégalie non fébrile chez un nourrisson, il faut éliminer en urgence une cause hématologique (aplasie médullaire, syndrome d’activation macrophagique).
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Causes métaboliques
En dehors des urgences hématologiques, il faut évoquer secondairement les causes métaboliques. La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus fréquemment responsable d’hépatosplénomégalie. Le dosage de la chitotriosidase permet d’orienter le diagnostic, qui sera confirmé par le dosage enzymatique (glucocérébrosidase).Alors que les premiers signes cliniques de la mucopolysaccharidose (MPS) sont extra-neurologiques (hernies, dysmorphie faciale, infections ORL et encombrement chronique des voies respiratoires, organomégalie, cyphose thoracolombaire, etc), les signes neurologiques apparaissent secondairement, avec le retard du langage et les troubles du comportement d’aggravation progressive.Dans la MPS de type I (maladie de Hurler), où les signes cliniques sont proches de ceux de la MPS de type II, dans les formes précoces, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement actuel de référence.Le seul traitement actuel dans le cadre d’une MPS de type II est l’enzymothérapie substitutive spécifique intraveineuse hebdomadaire, efficace sur les symptômes viscéraux et ORL, mais elle ne permet pas d’améliorer le pronostic neurologique.
Autres causes
- Infections: Les infections virales (comme le cytomégalovirus ou le virus d'Epstein-Barr), bactériennes (septicémie) ou parasitaires (paludisme congénital) peuvent entraîner une splénomégalie.
- Maladies de surcharge: Certaines maladies de surcharge, comme la maladie de Niemann-Pick, peuvent provoquer une accumulation de substances dans la rate, entraînant son élargissement.
- Maladies auto-immunes: Bien que plus rares chez les nourrissons, certaines maladies auto-immunes peuvent être associées à une splénomégalie.
- Hypertension portale: L'hypertension portale, souvent due à une atrésie des voies biliaires ou à une fibrose hépatique, peut entraîner une splénomégalie congestive.
- Tumeurs: Les tumeurs de la rate sont rares chez les nourrissons, mais elles peuvent être une cause de splénomégalie.
Diagnostic étiologique
Le diagnostic étiologique est orienté par un interrogatoire précis, un examen clinique complet et un bilan biologique de première intention.
Anamnèse
L'anamnèse doit comprendre des questions sur les antécédents familiaux de maladies hématologiques ou métaboliques, les infections récentes, les voyages dans des zones endémiques pour certaines maladies infectieuses, et la présence d'autres symptômes tels que fièvre, perte de poids, fatigue ou saignements.
Examen clinique
L'examen clinique doit évaluer la taille de la rate, la présence d'une hépatomégalie associée, de ganglions lymphatiques élargis, de signes de saignement ou d'infection, et d'autres anomalies physiques. Lors de l’examen systématique de 9 mois, un pédiatre découvre une hépatomégalie chez un petit garçon sans antécédent particulier (figure). Une échographie abdominale confirme l’hépatomégalie et retrouve également une splénomégalie.
Examens complémentaires
- Bilan biologique: Un bilan biologique de première intention comprend généralement une numération formule sanguine (NFS), un frottis sanguin, un bilan hépatique, un dosage des enzymes lysosomales (comme la chitotriosidase), et des tests sérologiques pour les infections virales et parasitaires.
- Imagerie médicale: Une échographie abdominale est souvent réalisée en première intention pour confirmer la splénomégalie et évaluer la taille et la structure de la rate. D'autres examens d'imagerie, comme la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être nécessaires pour obtenir des informations plus détaillées.
- Biopsie de la moelle osseuse: Une biopsie de la moelle osseuse peut être indiquée si une cause hématologique est suspectée.
- Ponction-biopsie hépatique: Dans certains cas, une ponction-biopsie hépatique peut être nécessaire pour évaluer une atteinte hépatique associée.
Prise en charge
Le traitement d’une splénomégalie dépend de la maladie à laquelle elle est due. La prise en charge de la splénomégalie chez le nourrisson dépend de la cause sous-jacente.
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- Traitement de la cause sous-jacente: Le traitement spécifique de la cause sous-jacente est essentiel. Par exemple, les infections sont traitées avec des antibiotiques ou des antiviraux appropriés, les maladies métaboliques peuvent nécessiter une thérapie enzymatique substitutive ou une greffe de cellules souches hématopoïétiques, et les maladies auto-immunes peuvent être traitées avec des immunosuppresseurs.
- Splénectomie: Dans de rares cas, une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) peut être nécessaire si la splénomégalie est sévère et entraîne des complications telles qu'une cytopénie sévère ou une rupture de la rate. Cependant, la splénectomie est généralement évitée chez les nourrissons en raison du risque accru d'infections post-splénectomie.
- Surveillance: Une surveillance régulière de la taille de la rate et des paramètres hématologiques est importante pour évaluer la réponse au traitement et détecter d'éventuelles complications.
Complications potentielles
Lorsque le volume de la rate augmente de façon trop importante, un trop grand nombre de cellules sanguines et plaquettes y sont retenues. Cela engendre une diminution de leur concentration dans le sang. Ce sur-stockage risque de finir par obstruer l’organe et entraver son bon fonctionnement.Une splénomégalie peut être asymptomatique, c’est-à-dire sans symptôme.
- Cytopénie: La splénomégalie peut entraîner une diminution du nombre de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes), ce qui peut provoquer une anémie, une neutropénie et une thrombocytopénie.
- Rupture de la rate: Une rate hypertrophiée est plus susceptible de se rompre, ce qui peut entraîner une hémorragie interne grave.
- Infections: La splénectomie augmente le risque d'infections bactériennes, en particulier par des bactéries encapsulées telles que Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae et Neisseria meningitidis.
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