Le spina bifida et la trisomie 21 sont deux conditions congénitales distinctes, chacune ayant ses propres causes, caractéristiques et implications pour la santé. Bien qu'elles soient différentes, il est essentiel d'examiner les liens potentiels et les facteurs de risque communs, ainsi que les avancées dans le dépistage et la prise en charge de ces conditions.
Spina Bifida : Une Anomalie de Fermeture du Tube Neural
Le spina bifida fait partie des anomalies de fermeture du tube neural, des malformations graves qui peuvent survenir au cours de la grossesse. Parmi les anomalies de fermeture du tube neural qui affectent en moyenne un fœtus sur 1 000, le spina bifida est sans doute la forme la plus connue, car la plus fréquente.
Développement du Tube Neural et Spina Bifida
Au cours du développement du fœtus pendant la grossesse, le cerveau et la moelle épinière se développent sous la forme d'un sillon. Une fois formé, ce sillon se referme pour former un tube, qui n'est autre que le tube neural. Le développement et l'évolution du tube neural tout au long de la grossesse va progressivement donner naissance au cerveau, à la moelle épinière et aux membranes qui enveloppent le système nerveux central (méninges). Les malformations du tube neural appartiennent aux malformations congénitales et regroupent un vaste ensemble d'atteintes du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. La forme la plus sévère est l'anencéphalie, caractérisée par une absence de développement des tissus cérébraux. Cette forme n'est pas viable.
Le spina bifida est une malformation du tube neural qui se forme au cours du premier mois de grossesse, une période où la femme, souvent, ne sait pas encore qu'elle est enceinte. Le spina bifida ne décrit pas une seule atteinte du fœtus, mais différentes anomalies de fermeture du tube neural. Le spina bifida occulta est la forme la plus légère, qui préserve la moelle épinière et les méninges. Le spina bifida cystica est la forme la plus sévère, lorsque les tissus issus du tube neural sont sans aucune protection au niveau des vertèbres.
Causes et Prévention du Spina Bifida
Le spina bifida est une atteinte congénitale multifactorielle, clairement associée à une prédisposition génétique. Mais d'autres facteurs entrent en ligne de compte, notamment la carence en vitamine B9 (ou acide folique) et un antécédent personnel ou familial de spina bifida.
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La supplémentation en acide folique est un geste facile, simple, sans effets secondaires, qui permet de réduire de deux tiers le risque de spina bifida. Si toutes les femmes étaient correctement supplémentées, le spina bifida deviendrait une malformation congénitale extrêmement rare en France. La supplémentation en acide folique passe par la prise quotidienne d'un comprimé d'acide folique dosé à 0.4 mg, si possible dans le mois qui précède la grossesse et pendant au moins les deux premiers mois de la grossesse. Cette supplémentation doit être à dose plus élevée chez les femmes présentant un facteur de risque de spina bifida, avec la prise quotidienne d'un comprimé d'acide folique dosé à 5 mg. Il faut savoir qu'il n'y aucun risque à prendre cette supplémentation, ni effets secondaires, ni risque d'excès de vitamine B9.
Certaines femmes ont un défaut de métabolisation de l'acide folique. Malgré la supplémentation, elles restent carencées en vitamine B9, ce qui accroit le risque de malformation. Actuellement, en Europe, l'incidence du spina bifida tend à augmenter, malgré les recommandations de supplémentation en vitamine B9. Les médecins et chercheurs ne savent pas à ce stade pourquoi une telle évolution de cette malformation. D'une manière générale, l'incidence du spina bifida est plus faible aux USA, où différents aliments sont systématiquement supplémentés en acide folique (une supplémentation interdite en Europe). La spina bifida qui résulte d'un défaut de fermeture du tube neural est une des malformations structurales humaines les plus fréquentes. Cependant, 70 % des cas pourraient être évités avec une complémentation en acide folique autour de la conception et durant les débuts de la grossesse. Les causes des spina bifida sont variées (anomalies chromosomiques, défauts génétiques) mais restent inconnues dans la plupart des cas. Laura Mitchell (The Texas A&M University System Health Science Center, USA) et des confrères rappellent dans la dernière édition du Lancet que près de 70 % des cas de spina bifida pourraient être évités par la prise d'acide folique par la mère pendant la grossesse, bien que les mécanismes protecteurs de l'acide folique soient encore mal connus.
Diagnostic et Conséquences du Spina Bifida
Le spina bifida est le plus souvent détectable dès l'échographie du premier trimestre de la grossesse (échographie dite de datation, qui s'effectue entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée). Dès cette étape, le radiologue et des médecins spécialisés posent le diagnostic et peuvent prédire les conséquences pour l'enfant à naître. Plus la malformation est étendue, plus elle est grave. Le spina bifida n'a aucune incidence sur le déroulement de la grossesse. Aucune étude n'a décrit de lien entre le spina bifida et des complications obstétricales.
Les conséquences pour l'enfant à naître sont multiples et variables, l'incapacité de marcher, l'hydrocéphalie, la paraplégie… et majoritairement irréversibles. Les troubles spinctériens (incontinence urinaire, incontinence fécale) sont presque une constante chez tous les patients. L’hydrocéphalie est une atteinte neurologique, marquée par une accumulation excessive de liquide céphalorachidien (ou liquide cérébrospinal, qui est le liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière. Il circule dans les méninges) au niveau du cerveau. Elle entraîne une élévation de la pression intracrânienne et des lésions cérébrales. Le spina bifida est généralement à l'origine d'un polyhandicap chez l'enfant. Les conséquences physiques et physiologiques peuvent le plus souvent être prédites par l'équipe médicale dès l'échographie du premier trimestre de la grossesse.
Prise en Charge du Spina Bifida
Le spina bifida peut depuis quelques années être opéré dès la grossesse, dans le cadre d'une chirurgie fœtale. L'objectif de l'opération est de recouvrir la malformation pour stopper les effets néfastes du liquide amniotique sur les tissus neurologiques de la moelle épinière. En effet, au fur et à mesure de la grossesse, le liquide amniotique se charge en urée (composé issu de l'urine du fœtus) et en créatinine, des substances agressives pour la moelle épinière, partiellement à nu au niveau de la malformation. Recouvrir la moelle épinière par plusieurs plans de suture et en finissant par la fermeture de la peau permet de la protéger pour la suite de la grossesse.
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Toutes les femmes ne peuvent pas bénéficier d'une chirurgie foetale pour un spina bifida, ce type d'intervention reste plutôt rare. Plusieurs critères doivent être remplis : le spina bifida doit être un vrai spina bifida et pas une forme hybride décelée lors de l'échographie ; le fœtus ne doit pas être atteint d'un syndrome polymalformatif (existence d'autres malformations congénitales que le spina bifida, par exemple dans le cadre d'une maladie génétique) ; le placenta doit être dans certaines positions (certaines positions placentaires contre-indiquent l'intervention) ; la femme enceinte ne doit pas avoir un utérus cicatriciel (pas d'antécédent de césarienne ou de déchirure utérine).
Les lourdes séquelles neurologiques et le polyhandicap souvent associés au spina bifida entraînent de multiples conséquences sur la vie quotidienne du nourrisson, de l'enfant puis de l'adulte. Dès la naissance et pour toute sa vie, l'enfant doit bénéficier d'une prise en charge pluridisciplinaire adaptée (neurochirurgicale, pédiatrique, orthopédique, urologique, viscérale, psychologique). Certains patients devront s'auto-sonder jusqu'à six fois par jour, et ce toute leur vie. S'il est suivi dans un centre de référence, le patient peut bénéficier de consultations multidisciplinaires spécifiques, qui permettent de caler sur la même journée les examens médicaux et les consultations avec les différents spécialistes et professionnels paramédicaux. Un gain de temps mais surtout de qualité de vie pour l'enfant, comme pour sa famille. La transition entre l'enfance et l'âge adulte constitue également un moment important, notamment en termes de prise en charge, lorsque le suivi ne s'effectue plus dans un service pédiatrique, mais dans un service pour adultes. Un accompagnement médico-social est également nécessaire pour gérer au mieux les aspects liés à la scolarité, aux études, ou encore à l'insertion dans la vie professionnelle.
Le soutien associatif joue également un rôle capital pour les enfants et leurs familles. Plus d'une centaine de bénévoles agissent au quotidien pour les patients et leurs proches, notamment en les aidant à résoudre les multiples problèmes que posent le spina bifida et ses handicaps associés. Parallèlement, l'association soutient la recherche sur les anomalies de fermeture du tube neural et sur toutes les causes d'incontinence sphinctérienne (incontinence urinaire et incontinence fécale).
Trisomie 21 : Une Anomalie Chromosomique
La trisomie 21 (autrefois appelée "syndrome de Down") est une anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains. Concrètement, sur la paire de chromosomes numéro 21, les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire (elles en ont trois au lieu de deux). Ces personnes ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent - dans la mesure du possible - travailler en milieu ordinaire. En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomiques naissent tous les ans, rapporte la Fondation Jérôme Lejeune.
Causes et Dépistage de la Trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère serait un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.
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Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il tient également compte de l'âge de la femme enceinte. À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc. Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur. La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire.
Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). Le caryotype d'une personne comprend 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques. Dans le cas de la trisomie 21, il s'agit d'une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
Caractéristiques et Prise en Charge de la Trisomie 21
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres. Ce sont alors des enfants à besoins particuliers et toutes ces caractéristiques supposent ainsi un accompagnement individualisé.
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21, dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap. Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches).
A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation. Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire. Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel).
Selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent, éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales. A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité, par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans, ou par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans.
Des associations au service des personnes trisomiques et de leurs familles, comme Trisomie 21 France et l'association ASDET 21, œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
MIS au point dès 1970, le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques foetales, trisomie 21 en particulier, a bénéficié du soutien financier de la Caisse nationale de l'assurance-maladie, d'abord pour un programme d'évaluation de 1974 à 1977, puis, depuis 1978, pour un programme d'application avec le relais de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant. En 1980, les indications ont été précisées dans une convention (au premier plan les grossesses chez les femmes de trente-huit ans et plus) et, en 1988, s'ajoutent d'autres indications, les découvertes à l'échographie d'une anomalie du foetus. Ce sont ces mêmes indications qui bénéficient depuis novembre 1991 d'une prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale. L'analyse des diagnostics réalisés de 1980 à 1990 dans le cadre de cette convention nationale montre que le nombre annuel de diagnostics a décuplé (2 500 à 25 000). Mais, dans le même temps, le nombre des grossesses chez les femmes de trente-huit ans et plus doublait (15 000 en 1980 plus de 31 000 en 1990). L'effort pour accroître le nombre des diagnostics qui avait pour objectif de couvrir une proportion importante de femmes de trente-huit ans et plus n'a pas atteint son but car, en 1990, ce sont seulement 58 % de ces femmes qui ont eu un diagnostic prénatal. Il faut noter que les pays voisins n'ont pas fait mieux. Si certains ont des résultats plus favorables, comme dans quelques régions françaises, pour l'ensemble des grands pays, les taux de couverture du diagnostic prénatal chez les femmes âgées sont comparables. Plus préoccupant est le fait que, pendant la même période, le nombre des naissances avec un enfant porteur d'une anomalie chromosomique restait stable ou même augmentait légèrement. Une observation identique est faite dans le Royaume-Uni.
Liens Potentiels et Facteurs de Risque Communs
Bien que le spina bifida et la trisomie 21 soient des conditions distinctes, il est important de considérer les liens potentiels et les facteurs de risque communs.
Anomalies Chromosomiques et Spina Bifida
Les causes des spina bifida sont variées (anomalies chromosomiques, défauts génétiques) mais restent inconnues dans la plupart des cas. La trisomie 21 est elle-même une anomalie chromosomique. Il est donc pertinent d'examiner si d'autres anomalies chromosomiques pourraient augmenter le risque de spina bifida.
Facteurs Environnementaux et Vulnérabilité Génétique
Un état des connaissances datant de 2017 s’intéresse à l’impact des facteurs environnementaux (« tout ce qui relève de nos milieux de vie » en excluant ce qui renvoie à des expositions volontaires telles que la consommation d’alcool ou de tabac) sur l’apparition d’anomalies congénitales. Selon cette publication, les causes environnementales engendreraient 10% des troubles congénitaux. Comme dans la population générale, près de 3,5 % des enfants naissent porteurs d’une malformation, environ 2800 naissances par an en France sont probablement concernées ces facteurs, pourtant évitables pour la plupart d’entre eux, à condition d’être bien évalués. De plus, comme dans 70% des cas, une cause multifactorielle peut être évoquée, l’impact de l’environnement (air, eau, sol, …) est potentiellement bien plus important. En ce qui concerne plus précisément l’exposition prénatale aux pesticides, cette expertise a passé en revue de nombreuses études et cohortes. Elle rapporte ainsi une augmentation du risque de malformations du tube neural, de malformations cardiaques et d’hypospadias chez les enfants des femmes vivant près d’une zone agricole utilisant des pesticides. En France, la cohorte Bretonne « Pélagie » a mis en lumière un accroissement du risque de troubles congénitaux, concernant particulièrement les fentes orales et les hypospadias, chez les mères travaillant en milieu agricole, horticole, dans des serres ou en médecine vétérinaire. Enfin, les mêmes observations ont été faites à Montpellier dans un échantillon de 1 442 nouveau nés issus de familles d’agriculteurs. Les anomalies concernées : hypospadias cryptorchidie et micropénis. Ces observations sont complétées par une autre revue de la littérature publiée en 2018. Les chercheurs y ont compilé les résultats d’une trentaine d’étude, réalisées entre 1990 et 2017. Enfin, une équipe Iranienne a quant à elle effectuée une revue complète des études sur la toxicité des pesticides. Parmi les 18 études considérées comme pertinentes, on trouve 3 études transversales, 8 cas témoins, 5 cohortes et une étude écologique. Elles associent l’exposition aux pesticides avec diverses malformations congénitales. Il convient néanmoins de noter que, même si de très nombreuses études montrent une corrélation entre une exposition (professionnelle ou environnementales) prénatale aux pesticides et la survenue de troubles congénitaux, certaines d’entre elles présentent des limites méthodologiques, comme la faiblesse de l’évaluation de l’exposition (souvent basée sur des déclarations/questionnaires et non sur des biomarqueurs). Les informations les plus fiables concernant les effets tératogènes de certaines substances de l’environnement proviennent d’études épidémiologiques, en particulier des études de cohorte (prospectives) et d’essais randomisés. Elles permettent en effet d’avoir une bonne définition de l’exposition (substances spécifiques par exemple) et des malformations étudiées, un contrôle des facteurs de confusion, une puissance statistique suffisante et s’effectuent sur des périodes de temps longues.
Il est crucial de considérer que les anomalies congénitales, y compris le spina bifida et la trisomie 21, peuvent résulter de l'interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux. La vulnérabilité génétique d'un individu peut être exacerbée par l'exposition à des facteurs environnementaux nocifs pendant la grossesse, augmentant ainsi le risque de développer ces conditions.
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