Le syndrome des spasmes infantiles (SSI), également connu sous le nom de syndrome de West, est une forme rare et grave d'épilepsie qui touche les nourrissons. Il se caractérise par des spasmes épileptiques, une régression psychomotrice et un électro-encéphalogramme (EEG) anormal avec hypsarythmie. Bien que rare, avec une incidence estimée entre 1 naissance sur 22 000 et 1 naissance sur 34 000, il est essentiel de le reconnaître et de le traiter rapidement pour minimiser son impact sur le développement de l'enfant.
Définition et historique
Le syndrome de West a été décrit pour la première fois en 1841 par le médecin anglais William West, qui l'a observé chez son propre fils. Initialement défini par une triade de symptômes, la compréhension de la maladie a évolué. Aujourd'hui, l'appellation "syndrome des spasmes infantiles" (SSI) est préférée, car tous les patients ne présentent pas nécessairement une régression psychomotrice ou une hypsarythmie à l'EEG. La caractéristique constante reste la présence de spasmes épileptiques chez le nourrisson.
Symptômes et diagnostic
Le SSI se manifeste généralement entre l'âge de deux mois et deux ans, avec un pic autour de six mois. Les spasmes épileptiques sont des contractions musculaires involontaires qui entraînent une flexion ou une extension du corps et des bras, durant quelques secondes. Ces crises surviennent souvent en salves, particulièrement au moment du réveil ou de l'endormissement, et peuvent se répéter plusieurs fois par jour.
Reconnaître les spasmes
Les spasmes peuvent se traduire par des contractions brutales du corps en flexion, où l'enfant semble se recroqueviller sur lui-même en fléchissant les jambes vers le ventre. Ils peuvent également se manifester par une extension du corps. La durée de chaque spasme est courte, similaire à celle d'un éternuement.
En parallèle des spasmes, l'enfant peut présenter des changements de comportement, tels qu'une irritabilité accrue, une diminution des sourires, ou des pleurs plus fréquents. Un retard de développement ou une perte des acquis psychomoteurs peuvent également être observés.
Lire aussi: Comprendre les spasmes du nourrisson et améliorer le sommeil
Importance d'une vidéo
Il est crucial pour les parents de filmer les épisodes de spasmes et de montrer la vidéo à un médecin. Cela peut faciliter le diagnostic, car les spasmes peuvent être confondus avec d'autres affections courantes du nourrisson, telles que les coliques, le reflux gastro-œsophagien ou le réflexe de Moro.
Examens complémentaires
Si un SSI est suspecté, un électroencéphalogramme (EEG) est indispensable pour confirmer le diagnostic. L'EEG mesure l'activité électrique du cerveau et peut révéler un tracé anormal caractéristique, appelé hypsarythmie. L'hypsarythmie se caractérise par une désorganisation de l'activité électrique cérébrale, avec des ondes lentes de grande amplitude et des pointes ondes de morphologie, durée et localisation variables. Une IRM cérébrale est souvent prescrite pour rechercher d'éventuelles anomalies structurelles du cerveau. Des analyses sanguines peuvent également être réalisées pour identifier des causes sous-jacentes.
Causes
Les causes du syndrome des spasmes infantiles sont multiples et peuvent être classées en deux catégories principales :
- Formes symptomatiques : Dans environ 90 % des cas, le SSI est associé à une cause sous-jacente identifiable, telle qu'une anomalie structurelle du cerveau (malformation), une complication périnatale (lésions cérébrales liées à la prématurité, accident vasculaire cérébral néonatal), une anomalie chromosomique (trisomie 21) ou une maladie génétique (gène d'épilepsie précoce). La sclérose tubéreuse de Bourneville est une cause fréquente du syndrome de West.
- Formes idiopathiques : Dans environ 10 % des cas, aucune cause n'est identifiée. On parle alors de syndrome de West idiopathique ou cryptogénique.
Il est important de noter que le SSI n'est généralement pas une maladie héréditaire.
Traitements
Le traitement du SSI doit être instauré le plus rapidement possible afin de minimiser l'impact des spasmes sur le développement de l'enfant. Les deux principaux médicaments utilisés sont :
Lire aussi: Grossesse et Cinquième Maladie : Ce qu'il faut savoir
- Vigabatrin : Un antiépileptique souvent utilisé en première intention.
- Corticoïdes : Généralement l'hydrocortisone ou l'hormone corticotrope ACTH, utilisés seuls ou en association avec le vigabatrin.
Dans environ la moitié des cas, l'association vigabatrin et corticoïdes permet de contrôler les spasmes.
D'autres options thérapeutiques peuvent être envisagées en cas de résistance aux traitements initiaux, notamment :
- Régime cétogène : Un régime riche en graisses et pauvre en glucides, qui a démontré une certaine efficacité dans certains cas.
- Chirurgie cérébrale : Peut être envisagée dans certains cas spécifiques, en fonction de la cause du SSI et de la réponse aux autres traitements.
Pronostic
Le pronostic du SSI est variable et dépend de plusieurs facteurs, notamment :
- La précocité du diagnostic et du traitement : Plus le traitement est instauré rapidement, meilleures sont les chances de contrôler les spasmes et de limiter les séquelles.
- La cause du SSI : Les formes idiopathiques ont généralement un meilleur pronostic que les formes symptomatiques. Les anomalies chromosomiques ou génétiques, les malformations cérébrales et les lésions cérébrales sévères sont associées à un pronostic plus réservé.
Même avec un traitement précoce, certains enfants peuvent présenter des séquelles neurologiques, telles qu'un retard de développement moteur ou intellectuel, des troubles du comportement ou une épilepsie pharmacorésistante.
Prise en charge globale
En plus du traitement médical, une prise en charge globale et multidisciplinaire est essentielle pour optimiser le développement de l'enfant atteint de SSI. Cette prise en charge peut inclure :
Lire aussi: Utilisation d'Ultrabiotique Infantile
- Kinésithérapie, psychomotricité et ergothérapie : Pour améliorer les compétences motrices et sensorielles.
- Orthophonie et orthoptie : Pour stimuler le langage et la vision.
- Soutien psychologique : Pour l'enfant et sa famille.
- Accompagnement social : Pour aider les parents dans les démarches administratives et les demandes d'aides financières.
Spasmes épileptiques chez l'adulte
Bien que les spasmes épileptiques (SE) soient principalement associés au syndrome de West chez le nourrisson, ils peuvent également survenir chez l'adulte, bien que cela soit plus rare et souvent méconnu.
Persistance ou apparition tardive
Les SE peuvent persister à l'âge adulte chez les patients ayant eu un syndrome de West ou des spasmes tardifs (début après l'âge de 1 an) dans l'enfance. Ils peuvent également apparaître à l'âge adulte chez des patients souffrant déjà d'une épilepsie ou d'une maladie neurologique infantile.
Causes chez l'adulte
Chez l'adulte, les SE peuvent être associés à des lésions cérébrales, des encéphalites (notamment les encéphalites auto-immunes à anticorps anti-LG1) ou d'autres affections neurologiques.
Diagnostic chez l'adulte
Le diagnostic de SE chez l'adulte peut être difficile, car ils sont souvent mal reconnus. L'EEG-vidéo est un outil essentiel pour confirmer le diagnostic.
Traitement chez l'adulte
Le traitement des SE chez l'adulte est souvent moins efficace que chez le nourrisson. Les médicaments antiépileptiques peuvent être moins efficaces, et la chirurgie peut être envisagée dans certains cas.
tags: #spasme #infantile #nourrisson #causes #symptômes #traitement