La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Bien que le diagnostic soit souvent évident chez l'enfant, il peut être plus subtil chez le nouveau-né et nécessiter une évaluation échographique approfondie pendant la grossesse, en particulier dans le cas de grossesses gémellaires. Cet article explore les signes échographiques associés à la trisomie 21 chez les jumeaux, en tenant compte des spécificités de la surveillance des grossesses gémellaires.
Introduction
La trisomie 21 a été identifiée comme une aberration chromosomique par J. Lejeune et col. en 1959. Avant cela, elle avait été décrite par Seguin en 1846 sous le nom d'« Idiotie furfuracée », puis par le Dr John Langdon Down en 1866 sous le nom d'« Idiotie mongolienne ». Le dépistage de la trisomie 21 est devenu une partie intégrante des soins prénatals, et l'échographie joue un rôle crucial dans ce processus, surtout dans les grossesses gémellaires où la complexité est accrue.
Grossesses Gémellaires : Types et Surveillance
Les grossesses gémellaires se présentent sous deux formes principales :
- Grossesses dizygotes (faux jumeaux): Issues de la fécondation de deux ovules par deux spermatozoïdes, elles sont bichoriales-biamniotiques, avec deux placentas et deux cavités amniotiques distinctes. Chez les jumeaux dizygotes, le caryotype est différent entre les deux jumeaux et chaque jumeau a ses propres risques d'aneuploïdie chromosomique.
- Grossesses monozygotes (vrais jumeaux): Provenant de la division d'un seul ovocyte fécondé, elles sont génétiquement identiques. La placentation varie selon le moment de la division de l'œuf :
- Division jusqu'au 4ème jour : grossesse bichoriale biamniotique (bibi).
- Division entre le 5ème et le 8ème jour : grossesse monochoriale biamniotique (monobi), où les jumeaux partagent le même placenta mais ont deux sacs amniotiques. L'échographie est « […] qui représente l’élément clé de la surveillance des grossesses monochoriales biamniotiques » devrait être effectuée tous les 15 jours par un « opérateur entraîné à ce type de surveillance ».
- Division au-delà du 8ème jour : grossesse monochoriale monoamniotique, avec un seul placenta et une seule poche des eaux pour les deux embryons. C’est la grossesse gémellaire la plus rare (environ 25 cas par an) mais dont le suivi est le plus complexe en raison du taux de complications pré et périnatales élevé.
La surveillance échographique des grossesses gémellaires est plus fréquente que pour les grossesses uniques, avec une échographie mensuelle, voire tous les quinze jours pour les grossesses monochoriales. Cette surveillance accrue permet de détecter précocement les complications potentielles, y compris les signes de trisomie 21.
Dépistage de la Trisomie 21 dans les Grossesses Gémellaires
Le dépistage de la trisomie 21 dans les grossesses gémellaires nécessite une approche spécifique, car certaines méthodes utilisées pour les grossesses uniques peuvent être moins précises. Depuis 2009, il est recommandé d’effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps :
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Échographie du Premier Trimestre (11-14 SA)
Réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA) et 6 jours, cette échographie comprend :
- Mesure de la clarté nucale (CN): Collection liquidienne située sous la peau de la nuque du fœtus. Une épaisseur supérieure au 95e percentile est considérée comme augmentée (hyperclarté nucale). La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une longueur crânio-caudale (LCC) = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
- Mesure de la longueur crânio-caudale (LCC): Permet de déterminer l'âge gestationnel.
- Visualisation des os propres du nez: L'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez est un signe évocateur de trisomie 21. Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de (35).
Marqueurs Sériques Maternels
Le dosage des marqueurs sériques maternels est combiné avec les données échographiques pour calculer le risque de trisomie 21. Ces marqueurs incluent :
- Chaîne β libre de hCG: Augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21.
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21.
Dans les grossesses gémellaires, l'interprétation des marqueurs sériques peut être complexe et moins fiable que pour les grossesses uniques. Par conséquent, le test ADN libre circulant (ADNlc) peut être privilégié. Pour une grossesse gémellaire, on ne réalise pas le dosage des marqueurs sériques pour le dépistage de la trisomie 21: il manquerait de précision.
Test ADN Libre Circulant (ADNlc)
Ce test, également appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI), analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est plus précis que les marqueurs sériques et peut être utilisé dans les grossesses gémellaires pour évaluer le risque de trisomie 21. Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat.
Examens Invasifs
Si le risque de trisomie 21 est élevé, des examens invasifs peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic :
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- Choriocentèse (biopsie du trophoblaste): Prélèvement des villosités du chorion, réalisé à partir de 11 SA. En cas de risque combiné décelé très important, elle peut être réalisée tôt au 1er trimestre, à partir de 11 SA. Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l’aiguille avec l’échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN).
- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique, effectué à partir de 15 SA. Elle consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l’abdomen et l’utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA, c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse.
Signes Échographiques de Trisomie 21 au Deuxième Trimestre (21-24 SA)
L'échographie du deuxième trimestre, réalisée entre 21 et 24 SA, permet un examen morphologique détaillé du fœtus. Plusieurs signes échographiques peuvent évoquer une trisomie 21 :
- Anomalies crâniennes:
- Brachycéphalie : Diminution du diamètre fronto-occipital (FO) du crâne avec conservation du diamètre bipariétal (BIP). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. Une tête ronde dans 10 % des cas.
- Ventriculomégalie : Dilatation des ventricules cérébraux. In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm). Des ventricules latéraux limites dans 4 % des T21.
- Anomalies faciales:
- Hypoplasie des os propres du nez : Absence ou taille réduite des os propres du nez. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Angle facial augmenté : Angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front. Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.
- Anomalies digestives:
- Sténose ou atrésie duodénale : Rétrécissement ou obstruction de l'intestin grêle. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
- Anses intestinales hyperéchogènes : Épaississement du méconium, visible à l'échographie. Le ralentissement du transit digestif qui se manifeste souvent par constipation chez les individus trisomiques 21, peut se traduire in utero par la mise en évidence à l'échographie, chez certains fœtus trisomiques, d'anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes (échogénicité égale ou supérieure à celle de l'os iliaque) par épaississement du méconium.
- Estomac non vu ou petit 7 %.
- Anomalies cardiaques: Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21.
- Canal atrio-ventriculaire (CAV) : Malformation cardiaque fréquente chez les fœtus trisomiques. Dans une série rémoise de fœtopathologie de 110 fœtus trisomiques 21, (41) malformations cardiaques ont été identifiées dont (24) cas de canal atrioventriculaires.
- Foyer échogène intracardiaque : Calcification du muscle papillaire ou d'un pilier valvulaire. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.
- Épanchement péricardique isolé dans 5 % des cas.
- Anomalies rénales:
- Pyélectasie : Dilatation des bassinets rénaux. Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
- Dilatation supérieure à 10 mm : 19 % des cas. 8 à 10 mm : 15 %.
- Anomalies des membres:
- Fémur court : Longueur du fémur inférieure à -2 déviations standard ou au 2,5e percentile. Une longueur anormale du fémur est retrouvée chez (53,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (5,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Humérus court : Longueur de l'humérus inférieure à -2 déviations standard ou au 2,5e percentile. Une longueur anormale de l'humérus est retrouvée chez (48,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,1 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Autres signes:
- Artère ombilicale unique : 5 cas soit 2,6 %.
- Ascite 5 %.
- Oligoamnios sévère ou anamnios 3 %.
Il est important de noter que la présence d'un seul de ces signes n'est pas suffisante pour diagnostiquer la trisomie 21. C'est la combinaison de plusieurs signes qui augmente la suspicion et justifie la réalisation d'examens complémentaires.
Signes Échographiques de Trisomie 21 au Troisième Trimestre (31-34 SA)
L'échographie du troisième trimestre, réalisée entre 31 et 34 SA, se concentre principalement sur la croissance fœtale et la position du placenta. Certains signes peuvent encore être détectés à ce stade, bien qu'ils soient moins spécifiques :
- Pyélectasie: > 7 mm après la 32e SA. Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (21,3 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,4 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Retard de croissance: Le poids de naissance des jumeaux est en général plus faible que celui des autres bébés, en moyenne 2,5 kg. L’organisme de la maman a en effet plus de mal à nourrir deux bébés plutôt qu’un seul, surtout en fin de grossesse quand leurs besoins deviennent plus importants. Souvent, l’un des bébés est plus petit que l’autre car son placenta est moins développé que celui de son jumeau.
Implications pour les Grossesses Gémellaires
Dans les grossesses gémellaires, la présence de trisomie 21 chez l'un des jumeaux peut avoir des implications spécifiques :
- Jumeaux dizygotes: Chaque jumeau a son propre risque d'aneuploïdie chromosomique. Si l'un des jumeaux est atteint de trisomie 21, cela n'affecte pas nécessairement l'autre jumeau.
- Jumeaux monozygotes: Le caryotype est identique chez les deux jumeaux, donc si une aneuploïdie chromosomique est présente chez l'un, la même aneuploïdie est présente chez l'autre, sauf dans les cas exceptionnels de monozygotisme hétérocaryote.
Suivi et Prise en Charge
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée et prendre le temps de la réflexion. Un accompagnement médical et psychologique est essentiel pour aider les parents à prendre des décisions éclairées concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse. Si la grossesse est maintenue, une surveillance prénatale renforcée est mise en place pour anticiper les complications potentielles et préparer l'accouchement.
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