Dans la majorité des cas, une grossesse est synonyme de bonne nouvelle. La santé du bébé à naître est une préoccupation centrale pour les futurs parents, d'où l'importance d'un suivi régulier et rigoureux tout au long de la grossesse. Le diagnostic anténatal joue un rôle crucial dans ce suivi.
Définition du Diagnostic Anténatal
Par définition, un diagnostic anténatal est un diagnostic du fœtus posé avant le terme de la grossesse. La période anténatale, également appelée période prénatale, correspond à la durée entre la conception du futur bébé et sa naissance, c’est-à-dire la grossesse elle-même. Afin de s’assurer que le développement de l’enfant à naître se passe normalement, il est nécessaire de réaliser un suivi régulier et rigoureux.
Le diagnostic prénatal (ou anténatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses…) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). Il permet d'apporter le plus d’informations possibles sur la pathologie que présente le fœtus.
Objectifs et Importance
Le diagnostic prénatal, ou anténatal, est une prise en charge médicale qui a pour but de détecter une ou plusieurs affections potentiellement graves de l’embryon ou du fœtus. S’il est au cœur de certaines questions éthiques, le diagnostic anténatal s’avère extrêmement salutaire dans l’immense majorité des cas, que ce soit pour l’enfant à naître comme pour les futurs parents. Ils peuvent ainsi rencontrer les équipes médicales, qui pourront leur expliquer en détail la prise en charge à venir et les rassurer à propos de la chirurgie néo-natale.
Examens et Procédures du Diagnostic Anténatal
Plusieurs examens peuvent être proposés dans cette démarche diagnostique.
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Échographies
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
- Première échographie : Elle est réalisée autour de la 12e semaine. Elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse, ainsi que le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité.
- Deuxième échographie : Elle est effectuée entre la 22e et la 24e semaine. Le médecin réalise une analyse morphologique détaillée du fœtus. Il vérifie également la position du placenta et la quantité de liquide amniotique et mesure le flux sanguin. Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
- Troisième échographie : Elle est réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse. Elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas.
Des examens supplémentaires peuvent être effectués si nécessaire. S’il est au cœur de certaines questions éthiques, le diagnostic anténatal s’avère extrêmement salutaire dans l’immense majorité des cas, que ce soit pour l’enfant à naître comme pour les futurs parents. Ils peuvent ainsi rencontrer les équipes médicales, qui pourront leur expliquer en détail la prise en charge à venir et les rassurer à propos de la chirurgie néo-natale.
Dépistage Anténatal Précoce
Le dépistage anténatal précoce (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) concerne essentiellement les anomalies génétiques ou chromosomiques. Il est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, uniquement chez certaines femmes qui risquent de porter un enfant atteint de telles anomalies. L’échographie morphologique du 5e mois de grossesse permet, plus tardivement, de dépister les malformations fœtales.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique par ponction abdominale. Elle permet le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques par l'étude du caryotype des cellules fœtales, l'étude de l'A.D.N. et la mesure de certaines enzymes. Elle est effectuée vers la 17e semaine d'aménorrhée (absence des règles). L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu.
Biopsie de Villosités Choriales
La biopsie de villosités choriales consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (trophoblaste) par voie vaginale ou abdominale sous contrôle échographique ou endoscopique.
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Prélèvement de Sang Fœtal
Le prélèvement de sang fœtal, pratiqué sous contrôle échographique à partir du 5e mois de la grossesse, permet de dépister des infections fœtales, de réaliser le caryotype, d'analyser le sang fœtal et de déceler des anomalies sanguines (anémie, thrombopénie) et des anomalies biologiques (enzymes hépatiques, gaz du sang).
Analyses à Partir de Sang Maternel
Certaines analyses sont aujourd'hui réalisées à partir d'un prélèvement de sang maternel, qui autorise, à partir du 3e mois, certains diagnostics biologiques en offrant des résultats comparables et sans risque pour le fœtus. Par ailleurs, les tests de dépistage génétique de la trisomie 21 dans le sang maternel ont été autorisés en France en 2013.
Stratégies de Diagnostic Prénatal
Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en places quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus. en cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées. Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée. en cas de suspicion d’anomalie morphologique, un avis est demandé auprès d’un échographiste de référence. Si l’anomalie est confirmée, le dossier est présenté au CPDPN. Une stratégie de prise en charge est alors adaptée en fonction du diagnostic suspecté. Certaines pathologies rares peuvent justifier une chirurgie in utero.
Cadre Légal et Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
Depuis 2004, la loi encadre strictement le diagnostic prénatal afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge.
Au CHU de Toulouse, notre CPDPN dispose également de l’agrément de l’Agence de la biomédecine pour laquelle il réalise chaque année un rapport d’activité. Au CHU de Toulouse, dans le service d’obstétrique, nous disposons d’une équipe médicale spécialisée dans le diagnostic prénatal et la médecine fœtale. Chaque semaine, l’ensemble de ces intervenant·es se réunit pour échanger sur les diagnostics réalisés et définit en concertation la conduite à tenir la plus adaptée à chaque situation clinique. Ceci rend alors possible, si les parents le souhaitent, l’interruption médicalisée de la grossesse (IMG). La patiente ou le couple ont alors la possibilité de rencontrer une psychologue.
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Dans tous les cas, votre demande doit être accompagnée du dossier médical ou d’informations relatives à votre patiente. Ces informations sont nécessaires à notre équipe pluridisciplinaire avant toute prise en charge. Merci de joindre les comptes-rendus d’échographie avec les clichés, ainsi que les résultats des examens de biologie. Tout dossier incomplet, ne pourra pas être étudié.
Un premier rendez-vous permet d’étudier chaque situation. En fonction, des examens complémentaires peuvent être proposés (Analyses génétiques, IRM, scanner, échographies spécialisées, consultation de pédiatrie…). Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
Spécialistes du Diagnostic Prénatal
Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine foetale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, un généticien.
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