Êtes-vous enceinte et vous interrogez-vous sur le dépistage de la trisomie 21 ? Êtes-vous inquiète après votre première échographie à cause d'une clarté nucale épaisse chez votre bébé ? Envisagez-vous une amniocentèse ? Cet article vise à éclaircir les aspects du dépistage de la trisomie 21, en détaillant les étapes, les implications et les alternatives.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition peut entraîner divers degrés de déficience intellectuelle et des problèmes de santé associés.
Dépistage vs. Diagnostic : Une Distinction Essentielle
Dans le domaine médical, il est crucial de distinguer le "dépistage" du "diagnostic". Le dépistage évalue le risque qu'un fœtus soit atteint de trisomie 21, tandis que le diagnostic confirme ou infirme la présence de cette anomalie chromosomique.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Cependant, il est important de souligner que ce dépistage n'est pas obligatoire. Chaque femme est libre de choisir si elle souhaite ou non s'engager dans ce processus.
Aujourd'hui, plus de 80% des femmes enceintes optent pour le dépistage de la trisomie 21, mais il est préoccupant de constater que les trois quarts d'entre elles ne comprennent pas pleinement ce qu'il implique.
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Les Étapes du Dépistage Combiné
Le dépistage combiné de la trisomie 21 se déroule en plusieurs étapes :
Étape 1 : Évaluation Initiale
- Échographie du 1er trimestre : Le médecin mesure la clarté nucale (CN) de votre bébé. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue. Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance. La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie.
- Prise de sang : Une analyse sanguine est effectuée pour doser les marqueurs sériques maternels, notamment la béta-HCG libre et la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
- Âge maternel : L'âge de la mère est également pris en compte, car le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel. En effet, à 20 ans le risque est de 1/1537, alors qu’il est de 1/214 à 38 ans.
Étape 2 : Interprétation des Résultats
Les résultats de ces examens sont combinés pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Le risque est exprimé sous forme de fraction (par exemple, 1/126).
- Risque faible : Si le risque est inférieur à 1/250, il est considéré comme faible. Un risque de 1/500 signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur.
- Risque élevé : Si le risque est supérieur ou égal à 1/250, il est considéré comme élevé. Un risque de 1/40 signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur. La valeur « seuil » de risque au-delà de laquelle un examen invasif mais permettant un diagnostic de trisomie, est proposé aux parents, est de 1/250.
Étape 3 : Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné révèle un risque élevé, un deuxième test de dépistage, appelé diagnostic prénatal non invasif (DPNI), peut être proposé. Il s'agit d'une prise de sang pour repérer l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
- Résultat négatif : Il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale.
- Résultat positif : Il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21.
Le Test ADN Libre Circulant
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant.
Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC.
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En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Le Diagnostic : Une Étape Cruciale
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, un caryotype fœtal peut être proposé pour confirmer le diagnostic. Cet examen nécessite un prélèvement invasif de liquide amniotique (amniocentèse), de villosités choriales (choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse).
Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable. L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche.
Les Risques et les Inconvénients du Dépistage
Il est important de prendre en compte les risques et les inconvénients potentiels du dépistage de la trisomie 21 :
- Anxiété : Le processus de dépistage peut être anxiogène et projeter la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse.
- Risque de fausse couche : Les tests diagnostiques invasifs comportent un faible risque de fausse couche.
- Faux positifs : Le test de dépistage peut donner un résultat faussement positif, entraînant des inquiétudes inutiles et des examens complémentaires. Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009.
- Enregistrement des données : Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
L'Importance de l'Information
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Au cours de la première consultation prénatale, le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage.
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Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50.
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
La Mesure de la Clarté Nucale (CN) : Détails Techniques
La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm.
Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).
Le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation, ni d'un encadrement législatif. Les mesures effectuées sont courtes et le risque d'erreur n'est pas négligeable. Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5.
Autres Signes Échographiques
D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges….Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.
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