Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition génétique, la plus fréquente des anomalies chromosomiques, soulève des questions juridiques importantes concernant les droits des personnes atteintes de trisomie 21, l'accompagnement dont elles peuvent bénéficier, et les aspects liés au dépistage prénatal. Cet article vise à explorer ces différents aspects, en mettant en lumière les enjeux légaux et sociaux associés à la trisomie 21 en France.
Caractéristiques de la Trisomie 21
La trisomie 21 se manifeste par une combinaison de caractéristiques cliniques variables. Bien que chaque individu soit unique, certaines particularités sont fréquemment observées.
- Incidence : L'incidence de la trisomie 21 est d'environ 1 naissance sur 650 dans le monde entier.
- Croissance et développement: La croissance peut ralentir durant les premières années, et la taille adulte est généralement inférieure à la moyenne. Le développement psychomoteur est très variable d’un enfant à l’autre.
- Troubles de la vue : Myopie, hypermétropie.
- Difficultés de traitement de l'information : Un enfant atteint de trisomie 21 présente en général une lenteur à « traiter » une information et à fournir une réponse.
- Apprentissage : Pour l’apprentissage de la lecture et de l’écriture, les enseignants s’appuient sur des méthodes utilisant les pictogrammes, les gestes, et divers supports de dessins et d’images.
- Troubles du comportement : Des troubles du comportement peuvent exister (de type autistique par exemple), mais d’autres troubles peuvent apparaître aussi en cas de douleur physique, de manque de sommeil, d’une situation conflictuelle, ou d’un mal-être consécutif à une inadaptation dans la situation ou l’action proposée.
- Conscience du handicap : En outre, l’enfant trisomique a très tôt conscience de son handicap.
- Espérance de vie : L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie a considérablement évolué, puisqu’elle a doublé durant les 20 dernières années.
Cadre Juridique et Droits des Personnes Handicapées
La législation française, en accord avec la Convention internationale des droits des personnes handicapées, garantit aux personnes en situation de handicap, y compris celles atteintes de trisomie 21, les mêmes droits et libertés que les autres citoyens.
Définition du Handicap
L'article L. 114-1 du code de l'action sociale et des familles définit le handicap comme :
"Toute limitation d'activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d'une altération substantielle, durable ou définitive d'une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d'un polyhandicap ou d'un trouble de santé invalidant."
Lire aussi: Alternatives aux canapés Marque Repère Taille 6
Évaluation du Handicap et Taux d'Incapacité
Le guide-barème pour l'évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées est un outil essentiel pour déterminer le taux d'incapacité d'une personne, en tenant compte de l'analyse de ses déficiences et de leurs conséquences dans sa vie quotidienne. Ce guide prend en compte trois dimensions :
- Déficience: Altération d'une structure ou fonction psychologique, physiologique ou anatomique.
- Incapacité: Réduction de la capacité d'accomplir une activité.
- Désavantage: Limitations dans l'accomplissement d'un rôle social normal.
Le guide-barème indique des fourchettes de taux d'incapacité, allant de formes légères (1 à 15 %) à des formes sévères ou majeures (80 à 95 %). Un taux d'au moins 80 % correspond à des troubles graves entraînant une entrave majeure dans la vie quotidienne de la personne avec une atteinte de son autonomie individuelle. C'est également le cas lorsqu'il y a déficience sévère avec abolition d'une fonction.
Prestation de Compensation du Handicap (PCH)
La prestation de compensation du handicap (PCH) est une aide financière destinée à couvrir les dépenses liées au handicap. Depuis le 1er janvier 2021, la PCH parentalité offre une aide spécifique aux parents en situation de handicap, comprenant :
- Aide humaine à la parentalité : Pour rémunérer une personne aidant à s'occuper de l'enfant.
- Aide technique à la parentalité : Pour acheter du matériel adapté.
Exercice de l'Autorité Parentale
La Convention internationale des droits des personnes handicapées, ratifiée par la France, rappelle que les personnes en situation de handicap ont le droit de se marier, de fonder une famille et d’avoir des enfants. Les personnes en situation de handicap peuvent exercer pleinement leur autorité parentale, qui est un ensemble de droits et de devoirs dans l’intérêt de l’enfant.
Depuis la loi du 5 mars 2007, les personnes handicapées sous mesures de tutelle ou de curatelle (majeurs protégés) peuvent comme tous les parents élever leurs enfants. Ils peuvent accomplir tous les actes dits « strictement personnels » pour lesquels aucune représentation n’est possible.
Lire aussi: Couches Repère : Que valent-elles ?
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un sujet complexe, impliquant des considérations éthiques, médicales et juridiques. En France, le dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, mais il n'est pas obligatoire.
Méthodes de Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire par différentes méthodes :
- Échographie du premier trimestre : Mesure de la clarté nucale (CN) entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours. Une augmentation de la clarté nucale peut être un signe d'alerte.
- Marqueurs sériques maternels (MSM) : Analyse de certaines hormones dans le sang maternel.
- ADN fœtal libre circulant (ADNlcT21) : Analyse de l'ADN du fœtus présent dans le sang maternel, réalisée après une simple prise de sang chez la femme enceinte.
Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l’analyse des chromosomes du fœtus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fœtus).
Information et Consentement
La femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ ou au diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens.
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître.
Lire aussi: L'Importance des Repères Spatio-Temporels
Responsabilité Médicale et Erreurs de Dépistage
Dans certains cas, des erreurs de dépistage peuvent survenir, comme l'illustre l'affaire où une médecin échographiste n'a pas détecté les signes évocateurs de la trisomie 21 lors de la première échographie de grossesse. La Cour de Cassation a confirmé que la médecin devra indemniser les parents pour le préjudice subi.
Accompagnement et Inclusion Sociale
L'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles est essentiel pour favoriser leur inclusion sociale et leur épanouissement.
Interventions Précoces
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
Scolarisation et Rééducation
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Soutien aux Familles
Rencontrer d’autres personnes handicapées devenues parents qui peuvent vous aider à répondre à vos questions et à lever certains freins. Contacter des associations dont certaines représentatives de votre handicap qui peuvent vous soutenir dans votre projet d’enfant ou vous adresser au comité parentalité des personnes en situation de handicap. Faire appel à des professionnels avant la grossesse, pendant la grossesse et après l’accouchement, notamment dans : les centres de planning familial ; les services d’accompagnement et de soutien à la parentalité (SASP) ; et plus particulièrement les CapParents apportent un soutien aux parents et aux futurs parents, du désir de grossesse et jusqu’aux 18 ans de leur enfant. À noter : les CapParents sont au nombre de 21 déjà déployés sur les territoires, leur généralisation est en cours en France métropolitaine et ultra-marine.
Sexualité et Parentalité des Personnes Atteintes de Trisomie 21
Aborder les questions de sexualité et de parentalité avec les jeunes trisomiques est essentiel. Il convient d’en discuter avec toutes les questions qui concernent un jeune homme ou une jeune femme en devenir. Ces projets de vie de couple et de désir d’enfant des personnes trisomiques restent très difficiles à aborder. Ils renvoient à la question de la différence, à la question de l’insertion sociale, et débordent largement le cadre familial.
tags: #repere #juridique #trisomie