Le dépistage des trisomies 13, 18 et 21, notamment grâce au Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), est un sujet crucial pour les femmes enceintes et les couples. Cet article aborde les conditions de remboursement de ces tests en France, en tenant compte des évolutions réglementaires et des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Contexte et importance du dépistage des trisomies
Environ une grossesse sur 400 est concernée par une anomalie génétique, comme la trisomie 21. Le dépistage de ces anomalies est donc une étape importante du suivi de grossesse. En France, le dépistage structuré de la trisomie 21 est organisé au niveau national, et toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de recourir à ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie.
Le rôle de l'information
L'information est un enjeu crucial du dépistage. La première consultation au cours de la grossesse revêt une importance capitale et doit être suffisamment longue pour permettre une information complète et appropriée. L’information délivrée par les professionnels de santé a pour but de permettre à chacune et à chacun de comprendre ce qu’est la trisomie 21. Cette information a pour objectifs de préciser les modalités de dépistage existantes, les avantages et inconvénients des tests proposés, la notion de risque et la distinction entre risque et diagnostic de certitude. La HAS propose un document qui explique aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21. Le respect des différents temps d’information permet le libre choix des femmes enceintes quant à la mise en œuvre ou non de la procédure de dépistage. Cet accompagnement implique la délivrance d’une information appropriée et harmonisée par des professionnels compétents.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Une avancée significative
Le DPNI est un test génétique effectué chez la femme enceinte qui permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme les trisomies 13, 18 et 21, sans risque pour la mère ou l'enfant. Il s'agit d'une alternative sûre et non invasive, avec une fiabilité de 99 %. Le test ADN est un dépistage prénatal non-invasif (DPNI) qui consiste en une simple prise de sang. Elle est sans danger pour la santé de la maman et du bébé.
Comment fonctionne le DPNI ?
Le DPNI se pratique sur rendez-vous dans un laboratoire de biologie médicale. À partir de cette prise de sang, les fragments d'ADN du fœtus, mêlés à celui de la mère, sont isolés et analysés pour vérifier s'ils sont porteurs des trisomies 13, 18 ou 21. Avant d'effectuer le test, il est nécessaire de réaliser une échographie du premier trimestre. Cette échographie permet de détecter des signes comme une malformation cardiaque et de mesurer la clarté nucale du fœtus (l’espace qui se situe derrière la nuque du fœtus doit avoir une épaisseur supérieure à 3 mm), autre marqueur de la trisomie.
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Les avantages du DPNI
Si plusieurs examens sont mis à la disposition de ces couples, seul le dépistage précoce non invasif (DPNI) ne comporte aucun risque pour le fœtus, contrairement à l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste dont les risques de fausses couches, bien que mineurs, existent.
Évolution du remboursement du DPNI
En 2017, la HAS avait publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». Ce travail confirmait que ces tests représentent une innovation technologique indéniable. La HAS préconisait donc leur introduction dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 fœtale.
L'arrêté du 14 décembre 2018 et ses implications
L’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018), modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21. C’est désormais chose faite : l’arrêté qui permet le remboursement de ces tests à partir du 18 janvier 2019 a été publié le 27 décembre 2018. Auparavant, ce test n'était pas remboursé. Aujourd'hui, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI à 100 % pour certaines patientes. Une des principales conséquences de cet arrêté est que les sages-femmes libérales, qui suivent les femmes enceintes, peuvent désormais plus facilement prescrire ce test.
Conditions de remboursement par l'Assurance Maladie
Depuis janvier 2019, le DPNI est remboursé par la Sécurité sociale pour les patientes qui ont un risque de donner naissance à un enfant trisomique compris entre 1/51 et 1/1000. Plus précisément, le DPNI est remboursé si les résultats des marqueurs sériques maternels (HT 21) indiquent un risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000.
Nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale
La nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale avec introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) est la suivante :
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- Femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l'issue du dépistage standard : caryotype fœtal proposé d'emblée mais réalisation possible d'un DPNI avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.
- Femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l'issue du dépistage standard : DPNI proposé.
- Femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est inférieur à 1/1 000 à l'issue du dépistage standard : poursuite de la surveillance habituelle de la grossesse.
Un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre) ; la possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre). Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.
Que faire si le DPNI n'est pas remboursé par l'Assurance Maladie ?
Si les conditions requises pour le remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie ne sont pas remplies, le coût du test reste à la charge de la patiente. Le coût d'un DPNI est de 398 €, mais peut légèrement varier en fonction du laboratoire qui réalise l'analyse.
Le rôle des mutuelles
Cependant, certaines mutuelles peuvent proposer un remboursement partiel ou total du DPNI, même en dehors des conditions fixées par l'Assurance Maladie. La mutuelle joue un rôle essentiel dans le remboursement des frais liés à la grossesse qui ne sont pas entièrement couverts par l'Assurance Maladie. Le remboursement du DPNI par la mutuelle dépend du contrat souscrit.
Démarches à suivre pour le remboursement par la mutuelle
La première étape est de recevoir la prescription médicale de votre gynécologue ou de votre sage-femme. En effet, pour pouvoir faire le test, un professionnel de santé doit avoir validé l’indication du DPNI. Préalablement à la réalisation de l'examen, quelques documents sont à transmettre. Il s'agit du compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre et de l’attestation de consultation médicale et de consentement éclairé.
Interprétation des résultats du DPNI et étapes suivantes
La Haute Autorité de Santé estime ce test ADN fiable à 99 %. En cas de résultat positif, votre médecin vous proposera une amniocentèse qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus ou une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta). Il est nécessaire de préciser que seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic.
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Défis et perspectives
Malheureusement, restait toujours le problème du coût financier (350 EUR). En pratique, lorsque le DPNI n’était pas pris en charge par la structure de soins, ce dernier pouvait être à la charge de la patiente.
En attendant que la réglementation évolue, nombre de couples sont contraints, faute de moyens et devant l'injustice que constituent les règles de prise en charge selon l'établissement hospitalier où ils sont suivis, d'établir des « stratégies » d'évitement au risque d'embouteiller les maternités de certains hôpitaux ou de nuire au suivi de grossesse.
La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permettra d’améliorer le taux de détection tout en limitant le nombre d’examens invasifs pour caryotype fœtal, mais impliquera, en l’état actuel du prix du test, l’allocation de ressources supplémentaires par rapport à la procédure de dépistage proposée en 2016.
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