La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 naissance sur 700. En France, un dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes afin d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Ce dépistage repose sur une combinaison de facteurs, dont l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et l'analyse de marqueurs sériques. L'échographie 3D est une technique d'imagerie médicale permettant d'examiner le développement du bébé dans l'utérus et notamment de diagnostiquer certains troubles génétiques, tels que la trisomie 21, plus communément appelée syndrome de Down.
Dépistage de la Trisomie 21 en France
En France, la loi prévoit que toute femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, remboursé par l'assurance maladie. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est systématiquement proposé par le médecin ou la sage-femme, quel que soit l'âge de la mère, conformément à la loi bioéthique de 2011.
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque basé sur plusieurs éléments :
- L'âge de la mère: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- La clarté nucale: Mesurée lors de l'échographie du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée), la clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Une clarté nucale trop épaisse peut être un marqueur d'anomalie chromosomique. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque.
- Les marqueurs sériques: Une prise de sang réalisée chez la mère permet de mesurer les taux de certaines substances sécrétées par le fœtus ou le placenta (ß-HCG et PAPP-A). Des taux anormaux peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21. L’utilisation des marqueurs sériques maternels au premier trimestre (PAPP-A et fraction libre de la béta-hCG) est scientifiquement établie comme équivalente à celle des marqueur du second trimestre (alpha-fœtoprotéine, béta-hCG et éventuellement estriol).
La combinaison de ces trois facteurs permet d'estimer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. Le résultat est exprimé sous forme de probabilité :
- Risque inférieur à 1/1000: Le suivi de grossesse reprend son cours normal.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000: Un deuxième examen de dépistage, le DPNI, est proposé pour préciser le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50: Un examen diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé directement.
L'Os du Nez : Un Marqueur Echographique
L'absence de visualisation des os propres du nez (OPN) lors de l'échographie du premier trimestre peut également être un marqueur de trisomie 21. Des études initiales ont montré que l'absence d'OPN permettait de détecter jusqu'à 69 % des trisomies 21 pour un taux de faux positifs de 2,8 %.
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Cependant, cette technique pose plusieurs problèmes :
- Standardisation: La coupe de la face embryonnaire doit être strictement sagittale, ce qui n'est pas toujours facile à obtenir.
- Reproductibilité: La visualisation des OPN peut être incertaine, avec des taux d'absence d'OPN oscillant entre 2 et 31 %. La reproductibilité dépend de la qualité de l'échographe et de l'expérience de l'échographiste.
- Subjectivité: L'analyse des OPN peut être subjective, ce qui peut expliquer les variations de sensibilité observées dans différentes études (entre 7,7 et 62 %).
Malgré ces difficultés, l'absence d'OPN reste un facteur de risque indépendant de l'âge maternel, de l'épaisseur de la clarté nucale et des marqueurs sériques. Il peut donc être intégré dans le calcul du risque combiné grâce à la technique statistique des rapports de vraisemblance.
Une étude parue dans le Lancet a montré que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant de décider de réaliser un caryotype.
Autres Signes Echographiques de Trisomie 21
Outre l'absence d'OPN et l'augmentation de la clarté nucale, d'autres signes échographiques peuvent évoquer une trisomie 21, notamment lors de l'échographie morphologique du deuxième trimestre (22 semaines d'aménorrhée) :
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
- Anomalies des membres (longueur des os longs, rapports de longueurs des phalanges)
Il est important de noter qu'aucun de ces signes n'est spécifique de la trisomie 21. Ils peuvent également être observés chez des fœtus sains.
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Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test de dépistage réalisé à partir d'une prise de sang chez la mère. Il permet d'analyser l'ADN du fœtus qui circule dans le sang maternel et de détecter les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, dont la trisomie 21. Un dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur ce principe est désormais commercialisé en France, il est proposé aux femmes de risque intermédiaire (risque évalué entre 1 / 1000 et 1 / 51 par dépistage classique) dans le but de limiter le nombre de DPN invasifs.
Le DPNI est plus performant que le dépistage combiné classique, avec une sensibilité et une spécificité de 99 %. Cependant, il ne s'agit pas d'un test diagnostique. En cas de résultat positif, un examen diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) est nécessaire pour confirmer la trisomie 21.
Diagnostic Invasif : Amniocentèse et Choriocentèse
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des examens diagnostiques qui consistent à prélever des cellules fœtales pour analyser leur caryotype (ensemble des chromosomes). Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte et comportent un faible risque de fausse couche (environ 1 cas sur 1000 pour l'amniocentèse et 2 cas sur 1000 pour la choriocentèse).
- La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) est réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. Elle consiste à prélever un fragment du placenta (trophoblaste).
- L'amniocentèse est réalisée à partir de 15 semaines d'aménorrhée. Elle consiste à prélever du liquide amniotique.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte ou le couple est accompagné et informé sur la trisomie 21, les possibles prises en charge et les aides disponibles. Ils ont alors plusieurs possibilités :
- Poursuivre la grossesse: Tout en se préparant à la naissance et à l'accueil d'un enfant avec une trisomie 21, avec la mise en place d'un suivi adapté.
- Confier le bébé à l'Aide Sociale à l'Enfance.
- Demander une interruption médicale de grossesse (IMG), conformément à la loi. Lors de l’annonce diagnostique, il faut parfois focaliser sur des modalités de PEC urgentes, en tenant compte des positions et convictions des parents, envisager et discuter l’IMG en période anténatale (95 % des diagnostics anténataux conduisent à une IMG).
Quel que soit le choix, il est important de se faire accompagner par des professionnels de santé et de ne pas hésiter à demander de l'aide et du soutien.
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