Cet article vise à informer sur les liens entre le pterygium colli, également connu sous le nom de cou palmé, et la trisomie 21 (syndrome de Down), ainsi que sur d'autres conditions génétiques associées. Il s'adresse aux parents, aux professionnels de la santé et à toute personne souhaitant approfondir ses connaissances sur ces sujets.
Introduction
Le pterygium colli est une anomalie congénitale caractérisée par des replis cutanés s'étendant latéralement du cou aux épaules. Bien qu'il puisse être présent de manière isolée, il est souvent associé à diverses conditions génétiques, notamment la trisomie 21 et le syndrome de Noonan. Comprendre ces associations est crucial pour un diagnostic précis et une prise en charge appropriée.
Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui affecte environ 1 enfant sur 2000 naissances en France. Il provoque un développement anormal de nombreuses parties du corps. Les mutations génétiques responsables affectent principalement la voie RAS/MAPK, un système clé dans la régulation de la croissance et du développement cellulaire. Le gène PTPN11 est le plus fréquemment impliqué, représentant environ 50% des cas identifiés.
Diagnostic et prise en charge
Le diagnostic définitif du syndrome de Noonan n'est généralement confirmé qu'après la naissance, bien que des signes évocateurs puissent être détectés lors des échographies prénatales. Il n'y a pas de traitement spécifique, mais la prise en charge se concentre sur les problèmes concrets associés au syndrome, tels que les cardiopathies. Le conseil génétique est essentiel pour les familles souhaitant avoir d'autres enfants.
Caractéristiques et hérédité
Dans environ 50% des cas, le syndrome de Noonan est transmis par un parent porteur de la mutation génétique (transmission autosomique dominante). Dans l'autre moitié des cas, la mutation survient spontanément chez l'enfant. Moins de 20% des enfants atteints présentent un déficit intellectuel, mais 30 à 40% peuvent avoir des troubles des apprentissages nécessitant une prise en charge rééducative adaptée. L'espérance de vie est généralement normale lorsque les complications cardiaques sont bien prises en charge.
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Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique découverte par J. Lejeune et ses collaborateurs en 1959. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Manifestations cliniques
Le diagnostic peut être évident chez l'enfant, mais parfois hésitant chez le nouveau-né. Les caractéristiques physiques incluent :
- Crâne petit et rond avec un occiput plat entraînant une brachycéphalie.
- Hypoplasie des os propres du nez, entraînant un aplatissement de sa racine.
- Lobule de l'oreille petit, peu marqué et adhérent.
- Abdomen distendu en raison de l'hypotonie généralisée.
- Malformations digestives majeures.
- Organes génitaux externes du garçon petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
- Pieds petits, larges, courts et plats.
- Malformations cardiaques (40 % des enfants trisomiques 21).
Développement et complications
Le retard psychomoteur est constant, mais de degré variable. Le QI se situe en moyenne à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis diminue progressivement. La croissance est retardée, et la puberté survient normalement, parfois précocement. L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie. Les complications infectieuses et thyroïdiennes sont plus fréquentes.
Dépistage prénatal
Le dépistage de la trisomie 21 peut être réalisé pendant la grossesse en combinant l'épaisseur de la clarté nucale, l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels (chaîne β libre de hCG et PAPP-A). L'absence des os propres du nez au premier trimestre est également un indicateur.
Anomalies des Paupières et Pterygium Colli
Les anomalies des paupières, telles que l'épicanthus et le télécanthus, peuvent être associées à des syndromes dysmorphiques comme la trisomie 21. L'épicanthus est un repli cutané qui part de la racine du nez et se projette en regard de la commissure interne. Le télécanthus interne correspond à une augmentation de distance entre les deux canthi internes.
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Prise en charge des anomalies palpébrales
La prise en charge des anomalies palpébrales dépend de leur nature et de leur impact sur la fonction visuelle. L'épicanthus inversus nécessite souvent une correction chirurgicale. Le télécanthus peut être corrigé par une plicature du tendon canthomédial ou une canthopexie transnasale.
Pterygium colli dans le syndrome de Noonan
Le pterygium colli est l'une des caractéristiques du syndrome de Noonan et du syndrome de Turner.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner (ST) est une dysgénésie gonado-somatique de phénotype féminin liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. La fréquence est estimée à une fille née vivante sur 2000.
Diagnostic et manifestations cliniques
Le diagnostic est évoqué devant la conjonction de traits dysmorphiques, d’une petite taille, d’une dysgénésie gonadique et d’un lymphœdème. Les stigmates turnériens peuvent être classés en fonction du mécanisme pressenti. Les anomalies de la croissance squelettique suggèrent que le ST est une véritable dysplasie osseuse participant au déterminisme de la petite taille. Le cou peut être court par hypoplasie ou bloc des vertèbres cervicales. Le thorax est bombé avec écartement des mamelons invaginés. Les malformations cardio-vasculaires sont présentes dans un tiers des cas. Les malformations rénales sont révélées dans 25 à 30 % des cas.
Anomalies métaboliques et sensorielles
Les anomalies métaboliques comprennent une intolérance glucidique avec hyperinsulinémie. Les anomalies sensorielles sont trop souvent méconnues. La réduction de la vélocité de croissance aboutissant à un véritable nanisme est le signe le plus évident et quasi constant à 98 %.
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Prise en charge et traitement
Le traitement par l’hormone de croissance biosynthétique permet d’éviter le nanisme. La féminisation est mieux assurée et la maternité est possible par don d’ovocytes et FIV, grâce aussi à une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
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